Tutkimus varhaisesta geneettisestä seulonnasta ja vastasyntyneiden kriittisten sairauksien täsmällisestä strategiasta

Vastasyntyneiden kuolemien ja työkyvyttömyyden vähentäminen on tärkeä osa terveyskasvatusta Kiinassa, ja geneettiset sairaudet ovat tärkeä syy vastasyntyneiden kuolemaan. Tällä hetkellä elämää ylläpitävän alustateknologian kehityksen myötä kriittisesti sairaiden vastasyntyneiden hoitotaso on parantunut nopeasti. Nopea diagnoosi ja varhainen tarkka puuttuminen on avain geneettisten sairauksien diagnoosin ja hoidon jatkamiseen. Varhaisessa vaiheessa toteutetun "vastasyntyneen genomiprojektin" pohjalta yli 10 000 vastasyntyneen kriittisen sairauden kohortin geneettisen diagnoosin tuloksiin perustuva tutkimusryhmä selvitti vastasyntyneen kriittisen sairauden geneettistä sairauskirjettä vuoden todellisen tilanteen mukaisesti. Kiina. Toisen sukupolven sekvensointiteknologiaan perustuvan havaitsemistekniikan osalta loimme kriittisten sairauksien seulontageenien sekvensointiyhdistelmän, joka sisältää 300 geeniä; Data-analyysin näkökulmasta perustettiin älykäs analyysiprosessi, joka integroi kliinisen fenotyyppi- ja geenisekvensointitiedot; Kliinisen diagnoosin ja hoidon osalta teimme yhteistyötä viiden shanghailaisen äitiys- ja lastensairaalan kanssa monikeskuksen kliinisen verifioinnin suorittamiseksi ja laadimme toteutussuunnitelman vastasyntyneiden kriittisten sairauksien varhaiseen yleiseen geneettiseen seulomiseen. Tämän hankkeen kautta teemme geneettisten sairauksien seulontatutkimusta vastasyntyneiden kriittisissä sairauksissa, keskitymme tyypillisiin kliinisiin ilmenemismuotoihin, kuten enkefalopatiaan, immuunipuuttoon, aineenvaihduntasairauksiin ja teemme vastasyntyneiden kuolemantapauksille molekyyliruumiinavauksen mahdollisten geneettisten syiden tunnistamiseksi. Vastaavien tarkkojen varhaisten interventiostrategioiden tutkimukselle ja saavuttaa tavoite vähentää vastasyntyneiden kuolleisuutta ja työkyvyttömyyttä.