神経膠腫の分子病理学研究プロジェクト

合計 976 の神経膠腫がこの研究に登録されました。 まず、さまざまな神経膠腫サブタイプにおける TERT プロモーター変異の診断的価値を評価するために、さまざまなグレードの神経膠腫患者の 753 の凍結組織サンプルを含むレトロスペクティブ コホート研究を実施しました。 WHO CNS5 によると、IDH、1p/19q、TERT、EGFRamp、および 7+/10- を含むすべての推奨される変化は、複数のアプローチを使用してプロファイリングされ、各患者の永続的な診断が得られました。 レトロスペクティブ研究による神経膠腫患者の分子病理学モデルの実現可能性の探索。 既存の分子病理学システムと比較して、IDH および TERT 変異の組み合わせと、神経膠腫患者の予後を層別化する可能性を分析します。

さらに、診断アルゴリズムの適用を外科的実践に拡張するために、IDH および TERT のホットスポット体細胞変異を 25 分以内に検出でき、TERT および IDH 変異を野生型対立遺伝子から最小のバリアント対立遺伝子で識別できる高速検出アッセイを開発しました。それぞれ 0.2% と 0.5% の頻度 (VAF)。 さらに、別のレトロスペクティブ コホートで 223 人の神経膠腫患者の凍結組織で簡略化された診断アルゴリズムを検証し、このアッセイを実行して迅速なアッセイの精度を評価しました。