Molecular Pathology Research Project of Glioma

Totalt 976 gliomer ble registrert i denne studien. For det første, for å evaluere den diagnostiske verdien av TERT-promotermutasjon i forskjellige gliomsubtyper, gjennomførte vi en retrospektiv kohortstudie inkludert 753 frosne vevsprøver av pasienter med forskjellige grader av gliom. I følge WHO CNS5 ble alle anbefalte endringer inkludert IDH, 1p/19q, TERT, EGFRamp og 7+/10- profilert ved bruk av flere tilnærminger og en permanent diagnose ble oppnådd for hver pasient. Utforske gjennomførbarheten av den molekylære patologimodellen til pasienter med gliom via retrospektiv forskning. Sammenlign med det eksisterende molekylære patologisystemet, analyser kombinasjonen av IDH- og TERT-mutasjoner og muligheten for å stratifisere prognosen til pasienter med gliom.

Dessuten, for å bruke bruken av den diagnostiske algoritmen til kirurgisk praksis, utviklet vi en rask deteksjonsanalyse som kunne oppdage hotspot somatiske mutasjoner i IDH og TERT innen 25 minutter og kan diskriminere TERT- og IDH-mutasjoner fra villtype-alleler med et minimumsvariantallel frekvens (VAF) på henholdsvis 0,2 % og 0,5 %. Vi validerer videre den forenklede diagnostiske algoritmen på frosset vev fra 223 pasienter med gliom i en annen retrospektiv kohort og utførte denne analysen for å evaluere nøyaktigheten av den raske analysen.