Fabry Aim Children Early (ACE) Project
2021年9月24日 更新者：Children's Hospital of Fudan University
Fabry Aim Children Early (ACE) Project-Screening for Fabry Disease in a Pediatric Population at Risk
The purpose of this study is to assess the frequency of Fabry disease in children with early symptoms.
調査の概要
詳細な説明
Fabry disease is a complex, multisystemic and clinically heterogeneous disease that commonly presents in childhood and is caused by deficient activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidaseA (α-gal A).
Symptoms of Fabry disease in the pediatric population are well described.
Symptoms can occur in early childhood, before age 5 years.
Incidence estimations of Fabry disease vary widely.
The true incidence is likely to be higher than originally thought, owing to the existence of milder variants of the disease.
The purpose of this study is to assess the frequency of Fabry disease in children with early symptoms.
Patients would benefit from early diagnosis, appropriate treatment, follow-up and surveillance.
Early detection of Fabry patients would also benefit affected relatives, many of whom do not have a clear diagnosis of their clinical condition.
研究の種類
観察的
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Shanghai、中国、201102
- Children's Hospital of Fudan University
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Anhui
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Hefei、Anhui、中国
- Anhui Provincial Children's Hospital
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Beijing
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Beijing、Beijing、中国
- Beijing Children's Hospital,Capital Medical University
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Chongqing
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Chongqing、Chongqing、中国
- Children's Hospital of Chongqing Medical University
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Guangzhou
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Guangzhou、Guangzhou、中国
- First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
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Hebei
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Hebei、Hebei、中国
- Children's Hospital of Hebei Province
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Henan
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Zhengzhou、Henan、中国
- Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University/Henan Children's Hospital
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Hubei
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Wuhan、Hubei、中国
- Wuhan Children's Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology.
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Hunan
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Hunan、Hunan、中国
- Hunan Children's Hospital
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Inner Mongolia Autonomous Region
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Hohhot、Inner Mongolia Autonomous Region、中国
- Inner Mongolia Maternity and Child Healthcare Hospital
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Jiangsu
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Nanjing、Jiangsu、中国
- Children's Hospital of Nanjing Medical University
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Kunming
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Kunming、Kunming、中国
- Kunming Children's Hospital
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Shandong
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Shandong、Shandong、中国
- Shandong Provincal Hospital
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Shanxi
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Shanxi、Shanxi、中国
- Shanxi Provincial Maternity and Children's Hospital
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Sichuan
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Chengdu、Sichuan、中国
- West China Second University Hospital, Sichuan University
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Sichuan、Sichuan、中国
- Sichuan provincial maternity and child health care hospital
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Tianjin
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Tianjin、Tianjin、中国
- Tianjin Children's Hospital
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Xiamen
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Xiamen、Xiamen、中国
- Xiamen Maternal and Child Care Hospital
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Xian
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Xi'an、Xian、中国
- Xian Children's Hospital
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Xinjiang
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Xinjiang、Xinjiang、中国
- Xinjiang Urumqi Children's Hospital.
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Zhejiang
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Hangzhou、Zhejiang、中国
- The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳未満 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
Patients with fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
説明
Inclusion Criteria:
- Patients with fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
Exclusion Criteria:
- Patient's parent(s) or legal guardian(s) are unable to understand the nature, scope, and possible consequences of the screening.
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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Screening population
Screening for Fabry disease with early symptoms
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A questionnaire specifically designed to assess Fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
The questionnaire consisted mainly of quantitative, closed questions with pre- defined response options.The diagnosis of FD will be performed by standard procedures following international recommendations.
These require the search for a deficiency of alphagalactosidase A activity on leucocytes in males and genetic analysis of the GLA gene in females (Germain et al. 2010).
In females plasma Gb3, globotriaosyl- sphingosine (lyso-Gb3) will be measured for screening.
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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The proportion of Fabry disease
時間枠：at the enrollment
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The proportion of Fabry Disease in a defined population at risk
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at the enrollment
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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The proportion of Fabry disease in predefined sub-populations
時間枠：at the enrollment
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The proportion of Fabry Disease in a defined population at risk
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at the enrollment
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The time between symptom onset and diagnosis
時間枠：at the enrollment
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The time between symptom onset and diagnosis
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at the enrollment
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
2021年7月27日
一次修了 (予想される)
2022年2月20日
研究の完了 (予想される)
2022年2月28日
試験登録日
最初に提出
2021年7月8日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年7月8日
最初の投稿 (実際)
2021年7月16日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年9月30日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年9月24日
最終確認日
2021年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- ACE
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。