Fabry Aim Children Early (ACE) Project
24 septembre 2021 mis à jour par: Children's Hospital of Fudan University
Fabry Aim Children Early (ACE) Project-Screening for Fabry Disease in a Pediatric Population at Risk
The purpose of this study is to assess the frequency of Fabry disease in children with early symptoms.
Aperçu de l'étude
Statut
Retiré
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Fabry disease is a complex, multisystemic and clinically heterogeneous disease that commonly presents in childhood and is caused by deficient activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidaseA (α-gal A).
Symptoms of Fabry disease in the pediatric population are well described.
Symptoms can occur in early childhood, before age 5 years.
Incidence estimations of Fabry disease vary widely.
The true incidence is likely to be higher than originally thought, owing to the existence of milder variants of the disease.
The purpose of this study is to assess the frequency of Fabry disease in children with early symptoms.
Patients would benefit from early diagnosis, appropriate treatment, follow-up and surveillance.
Early detection of Fabry patients would also benefit affected relatives, many of whom do not have a clear diagnosis of their clinical condition.
Type d'étude
Observationnel
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Shanghai, Chine, 201102
- Children's Hospital of Fudan University
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Anhui
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Hefei, Anhui, Chine
- Anhui Provincial Children's Hospital
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Beijing
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Beijing, Beijing, Chine
- Beijing Children's Hospital,Capital Medical University
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Chongqing
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Chongqing, Chongqing, Chine
- Children's Hospital of Chongqing Medical University
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Guangzhou
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Guangzhou, Guangzhou, Chine
- First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
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Hebei
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Hebei, Hebei, Chine
- Children's Hospital of Hebei Province
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Henan
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Zhengzhou, Henan, Chine
- Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University/Henan Children's Hospital
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Hubei
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Wuhan, Hubei, Chine
- Wuhan Children's Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology.
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Hunan
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Hunan, Hunan, Chine
- Hunan Children's Hospital
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Inner Mongolia Autonomous Region
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Hohhot, Inner Mongolia Autonomous Region, Chine
- Inner Mongolia Maternity and Child Healthcare Hospital
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Jiangsu
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Nanjing, Jiangsu, Chine
- Children's Hospital of Nanjing Medical University
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Kunming
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Kunming, Kunming, Chine
- Kunming Children's Hospital
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Shandong
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Shandong, Shandong, Chine
- Shandong Provincal Hospital
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Shanxi
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Shanxi, Shanxi, Chine
- Shanxi Provincial Maternity and Children's Hospital
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Sichuan
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Chengdu, Sichuan, Chine
- West China Second University Hospital, Sichuan University
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Sichuan, Sichuan, Chine
- Sichuan provincial maternity and child health care hospital
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Tianjin
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Tianjin, Tianjin, Chine
- Tianjin Children's Hospital
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Xiamen
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Xiamen, Xiamen, Chine
- Xiamen Maternal and Child Care Hospital
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Xian
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Xi'an, Xian, Chine
- Xian Children's Hospital
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Xinjiang
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Xinjiang, Xinjiang, Chine
- Xinjiang Urumqi Children's Hospital.
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Zhejiang
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Hangzhou, Zhejiang, Chine
- The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 18 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Patients with fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
La description
Inclusion Criteria:
- Patients with fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
Exclusion Criteria:
- Patient's parent(s) or legal guardian(s) are unable to understand the nature, scope, and possible consequences of the screening.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Screening population
Screening for Fabry disease with early symptoms
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A questionnaire specifically designed to assess Fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
The questionnaire consisted mainly of quantitative, closed questions with pre- defined response options.The diagnosis of FD will be performed by standard procedures following international recommendations.
These require the search for a deficiency of alphagalactosidase A activity on leucocytes in males and genetic analysis of the GLA gene in females (Germain et al. 2010).
In females plasma Gb3, globotriaosyl- sphingosine (lyso-Gb3) will be measured for screening.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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The proportion of Fabry disease
Délai: at the enrollment
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The proportion of Fabry Disease in a defined population at risk
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at the enrollment
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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The proportion of Fabry disease in predefined sub-populations
Délai: at the enrollment
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The proportion of Fabry Disease in a defined population at risk
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at the enrollment
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The time between symptom onset and diagnosis
Délai: at the enrollment
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The time between symptom onset and diagnosis
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at the enrollment
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Anticipé)
27 juillet 2021
Achèvement primaire (Anticipé)
20 février 2022
Achèvement de l'étude (Anticipé)
28 février 2022
Dates d'inscription aux études
Première soumission
8 juillet 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
8 juillet 2021
Première publication (Réel)
16 juillet 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
30 septembre 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
24 septembre 2021
Dernière vérification
1 septembre 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies vasculaires
- Maladies métaboliques
- Troubles cérébrovasculaires
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Maladies génétiques, innées
- Maladies génétiques liées à l'X
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies de surcharge lysosomale
- Troubles du métabolisme lipidique
- Maladies cérébrales métaboliques
- Maladies cérébrales, métaboliques, innées
- Sphingolipidoses
- Maladies de surcharge lysosomale, système nerveux
- Maladies des petits vaisseaux cérébraux
- Lipidoses
- Métabolisme des lipides, erreurs innées
- Maladie de Fabry
Autres numéros d'identification d'étude
- ACE
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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INDÉCIS
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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