Fabry Aim Children Early (ACE) Project
2021년 9월 24일 업데이트: Children's Hospital of Fudan University
Fabry Aim Children Early (ACE) Project-Screening for Fabry Disease in a Pediatric Population at Risk
The purpose of this study is to assess the frequency of Fabry disease in children with early symptoms.
연구 개요
상세 설명
Fabry disease is a complex, multisystemic and clinically heterogeneous disease that commonly presents in childhood and is caused by deficient activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidaseA (α-gal A).
Symptoms of Fabry disease in the pediatric population are well described.
Symptoms can occur in early childhood, before age 5 years.
Incidence estimations of Fabry disease vary widely.
The true incidence is likely to be higher than originally thought, owing to the existence of milder variants of the disease.
The purpose of this study is to assess the frequency of Fabry disease in children with early symptoms.
Patients would benefit from early diagnosis, appropriate treatment, follow-up and surveillance.
Early detection of Fabry patients would also benefit affected relatives, many of whom do not have a clear diagnosis of their clinical condition.
연구 유형
관찰
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
-
Shanghai, 중국, 201102
- Children's Hospital of Fudan University
-
-
Anhui
-
Hefei, Anhui, 중국
- Anhui Provincial Children's Hospital
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, 중국
- Beijing Children's Hospital,Capital Medical University
-
-
Chongqing
-
Chongqing, Chongqing, 중국
- Children's Hospital of Chongqing Medical University
-
-
Guangzhou
-
Guangzhou, Guangzhou, 중국
- First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
-
-
Hebei
-
Hebei, Hebei, 중국
- Children's Hospital of Hebei Province
-
-
Henan
-
Zhengzhou, Henan, 중국
- Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University/Henan Children's Hospital
-
-
Hubei
-
Wuhan, Hubei, 중국
- Wuhan Children's Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology.
-
-
Hunan
-
Hunan, Hunan, 중국
- Hunan Children's Hospital
-
-
Inner Mongolia Autonomous Region
-
Hohhot, Inner Mongolia Autonomous Region, 중국
- Inner Mongolia Maternity and Child Healthcare Hospital
-
-
Jiangsu
-
Nanjing, Jiangsu, 중국
- Children's Hospital of Nanjing Medical University
-
-
Kunming
-
Kunming, Kunming, 중국
- Kunming Children's hospital
-
-
Shandong
-
Shandong, Shandong, 중국
- Shandong Provincal Hospital
-
-
Shanxi
-
Shanxi, Shanxi, 중국
- Shanxi Provincial Maternity and Children's Hospital
-
-
Sichuan
-
Chengdu, Sichuan, 중국
- West China Second University Hospital, Sichuan University
-
Sichuan, Sichuan, 중국
- Sichuan provincial maternity and child health care hospital
-
-
Tianjin
-
Tianjin, Tianjin, 중국
- Tianjin Children's Hospital
-
-
Xiamen
-
Xiamen, Xiamen, 중국
- Xiamen Maternal and Child Care Hospital
-
-
Xian
-
Xi'an, Xian, 중국
- Xian Children's Hospital
-
-
Xinjiang
-
Xinjiang, Xinjiang, 중국
- Xinjiang Urumqi Children's Hospital.
-
-
Zhejiang
-
Hangzhou, Zhejiang, 중국
- The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이하 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
Patients with fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
설명
Inclusion Criteria:
- Patients with fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
Exclusion Criteria:
- Patient's parent(s) or legal guardian(s) are unable to understand the nature, scope, and possible consequences of the screening.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
Screening population
Screening for Fabry disease with early symptoms
|
A questionnaire specifically designed to assess Fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
The questionnaire consisted mainly of quantitative, closed questions with pre- defined response options.The diagnosis of FD will be performed by standard procedures following international recommendations.
These require the search for a deficiency of alphagalactosidase A activity on leucocytes in males and genetic analysis of the GLA gene in females (Germain et al. 2010).
In females plasma Gb3, globotriaosyl- sphingosine (lyso-Gb3) will be measured for screening.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
The proportion of Fabry disease
기간: at the enrollment
|
The proportion of Fabry Disease in a defined population at risk
|
at the enrollment
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
The proportion of Fabry disease in predefined sub-populations
기간: at the enrollment
|
The proportion of Fabry Disease in a defined population at risk
|
at the enrollment
|
|
The time between symptom onset and diagnosis
기간: at the enrollment
|
The time between symptom onset and diagnosis
|
at the enrollment
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
2021년 7월 27일
기본 완료 (예상)
2022년 2월 20일
연구 완료 (예상)
2022년 2월 28일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 7월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 7월 8일
처음 게시됨 (실제)
2021년 7월 16일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 9월 30일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 9월 24일
마지막으로 확인됨
2021년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- ACE
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .