Fabry Aim Children Early (ACE) Project
perjantai 24. syyskuuta 2021 päivittänyt: Children's Hospital of Fudan University
Fabry Aim Children Early (ACE) Project-Screening for Fabry Disease in a Pediatric Population at Risk
The purpose of this study is to assess the frequency of Fabry disease in children with early symptoms.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Peruutettu
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Fabry disease is a complex, multisystemic and clinically heterogeneous disease that commonly presents in childhood and is caused by deficient activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidaseA (α-gal A).
Symptoms of Fabry disease in the pediatric population are well described.
Symptoms can occur in early childhood, before age 5 years.
Incidence estimations of Fabry disease vary widely.
The true incidence is likely to be higher than originally thought, owing to the existence of milder variants of the disease.
The purpose of this study is to assess the frequency of Fabry disease in children with early symptoms.
Patients would benefit from early diagnosis, appropriate treatment, follow-up and surveillance.
Early detection of Fabry patients would also benefit affected relatives, many of whom do not have a clear diagnosis of their clinical condition.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Shanghai, Kiina, 201102
- Children's Hospital of Fudan University
-
-
Anhui
-
Hefei, Anhui, Kiina
- Anhui Provincial Children's Hospital
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Kiina
- Beijing Children's Hospital,Capital Medical University
-
-
Chongqing
-
Chongqing, Chongqing, Kiina
- Children's Hospital of Chongqing Medical University
-
-
Guangzhou
-
Guangzhou, Guangzhou, Kiina
- First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
-
-
Hebei
-
Hebei, Hebei, Kiina
- Children's Hospital of Hebei Province
-
-
Henan
-
Zhengzhou, Henan, Kiina
- Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University/Henan Children's Hospital
-
-
Hubei
-
Wuhan, Hubei, Kiina
- Wuhan Children's Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology.
-
-
Hunan
-
Hunan, Hunan, Kiina
- Hunan Children's Hospital
-
-
Inner Mongolia Autonomous Region
-
Hohhot, Inner Mongolia Autonomous Region, Kiina
- Inner Mongolia Maternity and Child Healthcare Hospital
-
-
Jiangsu
-
Nanjing, Jiangsu, Kiina
- Children's Hospital of Nanjing Medical University
-
-
Kunming
-
Kunming, Kunming, Kiina
- Kunming Children's Hospital
-
-
Shandong
-
Shandong, Shandong, Kiina
- Shandong Provincal Hospital
-
-
Shanxi
-
Shanxi, Shanxi, Kiina
- Shanxi Provincial Maternity and Children's Hospital
-
-
Sichuan
-
Chengdu, Sichuan, Kiina
- West China Second University Hospital, Sichuan University
-
Sichuan, Sichuan, Kiina
- Sichuan provincial maternity and child health care hospital
-
-
Tianjin
-
Tianjin, Tianjin, Kiina
- Tianjin Children's Hospital
-
-
Xiamen
-
Xiamen, Xiamen, Kiina
- Xiamen Maternal and Child Care Hospital
-
-
Xian
-
Xi'an, Xian, Kiina
- Xian Children's Hospital
-
-
Xinjiang
-
Xinjiang, Xinjiang, Kiina
- Xinjiang Urumqi Children's Hospital.
-
-
Zhejiang
-
Hangzhou, Zhejiang, Kiina
- The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Patients with fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
Kuvaus
Inclusion Criteria:
- Patients with fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
Exclusion Criteria:
- Patient's parent(s) or legal guardian(s) are unable to understand the nature, scope, and possible consequences of the screening.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Screening population
Screening for Fabry disease with early symptoms
|
A questionnaire specifically designed to assess Fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
The questionnaire consisted mainly of quantitative, closed questions with pre- defined response options.The diagnosis of FD will be performed by standard procedures following international recommendations.
These require the search for a deficiency of alphagalactosidase A activity on leucocytes in males and genetic analysis of the GLA gene in females (Germain et al. 2010).
In females plasma Gb3, globotriaosyl- sphingosine (lyso-Gb3) will be measured for screening.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
The proportion of Fabry disease
Aikaikkuna: at the enrollment
|
The proportion of Fabry Disease in a defined population at risk
|
at the enrollment
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
The proportion of Fabry disease in predefined sub-populations
Aikaikkuna: at the enrollment
|
The proportion of Fabry Disease in a defined population at risk
|
at the enrollment
|
|
The time between symptom onset and diagnosis
Aikaikkuna: at the enrollment
|
The time between symptom onset and diagnosis
|
at the enrollment
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Odotettu)
Tiistai 27. heinäkuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Sunnuntai 20. helmikuuta 2022
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Maanantai 28. helmikuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 8. heinäkuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 8. heinäkuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 16. heinäkuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 30. syyskuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 24. syyskuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. syyskuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Verisuonisairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Sfingolipidoosit
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Fabryn tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- ACE
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .