Fabry Aim Children Early (ACE) Project
24 de setembro de 2021 atualizado por: Children's Hospital of Fudan University
Fabry Aim Children Early (ACE) Project-Screening for Fabry Disease in a Pediatric Population at Risk
The purpose of this study is to assess the frequency of Fabry disease in children with early symptoms.
Visão geral do estudo
Status
Retirado
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Fabry disease is a complex, multisystemic and clinically heterogeneous disease that commonly presents in childhood and is caused by deficient activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidaseA (α-gal A).
Symptoms of Fabry disease in the pediatric population are well described.
Symptoms can occur in early childhood, before age 5 years.
Incidence estimations of Fabry disease vary widely.
The true incidence is likely to be higher than originally thought, owing to the existence of milder variants of the disease.
The purpose of this study is to assess the frequency of Fabry disease in children with early symptoms.
Patients would benefit from early diagnosis, appropriate treatment, follow-up and surveillance.
Early detection of Fabry patients would also benefit affected relatives, many of whom do not have a clear diagnosis of their clinical condition.
Tipo de estudo
Observacional
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Shanghai, China, 201102
- Children's Hospital of Fudan University
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Anhui
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Hefei, Anhui, China
- Anhui Provincial Children's Hospital
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Beijing
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Beijing, Beijing, China
- Beijing Children's Hospital,Capital Medical University
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Chongqing
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Chongqing, Chongqing, China
- Children's Hospital of Chongqing Medical University
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Guangzhou
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Guangzhou, Guangzhou, China
- First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
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Hebei
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Hebei, Hebei, China
- Children's Hospital of Hebei Province
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Henan
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Zhengzhou, Henan, China
- Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University/Henan Children's Hospital
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Hubei
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Wuhan, Hubei, China
- Wuhan Children's Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology.
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Hunan
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Hunan, Hunan, China
- Hunan Children's Hospital
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Inner Mongolia Autonomous Region
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Hohhot, Inner Mongolia Autonomous Region, China
- Inner Mongolia Maternity and Child Healthcare Hospital
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Jiangsu
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Nanjing, Jiangsu, China
- Children's Hospital of Nanjing Medical University
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Kunming
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Kunming, Kunming, China
- Kunming Children's Hospital
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Shandong
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Shandong, Shandong, China
- Shandong Provincal Hospital
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Shanxi
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Shanxi, Shanxi, China
- Shanxi Provincial Maternity and Children's Hospital
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Sichuan
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Chengdu, Sichuan, China
- West China Second University Hospital, Sichuan University
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Sichuan, Sichuan, China
- Sichuan provincial maternity and child health care hospital
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Tianjin
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Tianjin, Tianjin, China
- Tianjin Children's Hospital
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Xiamen
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Xiamen, Xiamen, China
- Xiamen Maternal and Child Care Hospital
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Xian
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Xi'an, Xian, China
- Xian Children's Hospital
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Xinjiang
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Xinjiang, Xinjiang, China
- Xinjiang Urumqi Children's Hospital.
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Zhejiang
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Hangzhou, Zhejiang, China
- The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 18 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Patients with fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
Descrição
Inclusion Criteria:
- Patients with fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
Exclusion Criteria:
- Patient's parent(s) or legal guardian(s) are unable to understand the nature, scope, and possible consequences of the screening.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Screening population
Screening for Fabry disease with early symptoms
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A questionnaire specifically designed to assess Fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
The questionnaire consisted mainly of quantitative, closed questions with pre- defined response options.The diagnosis of FD will be performed by standard procedures following international recommendations.
These require the search for a deficiency of alphagalactosidase A activity on leucocytes in males and genetic analysis of the GLA gene in females (Germain et al. 2010).
In females plasma Gb3, globotriaosyl- sphingosine (lyso-Gb3) will be measured for screening.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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The proportion of Fabry disease
Prazo: at the enrollment
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The proportion of Fabry Disease in a defined population at risk
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at the enrollment
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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The proportion of Fabry disease in predefined sub-populations
Prazo: at the enrollment
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The proportion of Fabry Disease in a defined population at risk
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at the enrollment
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The time between symptom onset and diagnosis
Prazo: at the enrollment
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The time between symptom onset and diagnosis
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at the enrollment
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Antecipado)
27 de julho de 2021
Conclusão Primária (Antecipado)
20 de fevereiro de 2022
Conclusão do estudo (Antecipado)
28 de fevereiro de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
8 de julho de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
8 de julho de 2021
Primeira postagem (Real)
16 de julho de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
30 de setembro de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
24 de setembro de 2021
Última verificação
1 de setembro de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doença de Fabry
Outros números de identificação do estudo
- ACE
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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