Fabry Aim Children Early (ACE) Project
24. září 2021 aktualizováno: Children's Hospital of Fudan University
Fabry Aim Children Early (ACE) Project-Screening for Fabry Disease in a Pediatric Population at Risk
The purpose of this study is to assess the frequency of Fabry disease in children with early symptoms.
Přehled studie
Postavení
Staženo
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Fabry disease is a complex, multisystemic and clinically heterogeneous disease that commonly presents in childhood and is caused by deficient activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidaseA (α-gal A).
Symptoms of Fabry disease in the pediatric population are well described.
Symptoms can occur in early childhood, before age 5 years.
Incidence estimations of Fabry disease vary widely.
The true incidence is likely to be higher than originally thought, owing to the existence of milder variants of the disease.
The purpose of this study is to assess the frequency of Fabry disease in children with early symptoms.
Patients would benefit from early diagnosis, appropriate treatment, follow-up and surveillance.
Early detection of Fabry patients would also benefit affected relatives, many of whom do not have a clear diagnosis of their clinical condition.
Typ studie
Pozorovací
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Shanghai, Čína, 201102
- Children's Hospital of Fudan University
-
-
Anhui
-
Hefei, Anhui, Čína
- Anhui Provincial Children's Hospital
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Čína
- Beijing Children's Hospital，Capital Medical University
-
-
Chongqing
-
Chongqing, Chongqing, Čína
- Children's Hospital of Chongqing Medical University
-
-
Guangzhou
-
Guangzhou, Guangzhou, Čína
- First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
-
-
Hebei
-
Hebei, Hebei, Čína
- Children's Hospital of Hebei Province
-
-
Henan
-
Zhengzhou, Henan, Čína
- Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University/Henan Children's Hospital
-
-
Hubei
-
Wuhan, Hubei, Čína
- Wuhan Children's Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology.
-
-
Hunan
-
Hunan, Hunan, Čína
- Hunan Children's Hospital
-
-
Inner Mongolia Autonomous Region
-
Hohhot, Inner Mongolia Autonomous Region, Čína
- Inner Mongolia Maternity and Child Healthcare Hospital
-
-
Jiangsu
-
Nanjing, Jiangsu, Čína
- Children's Hospital of Nanjing Medical University
-
-
Kunming
-
Kunming, Kunming, Čína
- Kunming Children's Hospital
-
-
Shandong
-
Shandong, Shandong, Čína
- Shandong Provincal Hospital
-
-
Shanxi
-
Shanxi, Shanxi, Čína
- Shanxi Provincial Maternity and Children's Hospital
-
-
Sichuan
-
Chengdu, Sichuan, Čína
- West China Second University Hospital, Sichuan University
-
Sichuan, Sichuan, Čína
- Sichuan provincial maternity and child health care hospital
-
-
Tianjin
-
Tianjin, Tianjin, Čína
- Tianjin Children's Hospital
-
-
Xiamen
-
Xiamen, Xiamen, Čína
- Xiamen Maternal and Child Care Hospital
-
-
Xian
-
Xi'an, Xian, Čína
- Xian Children's Hospital
-
-
Xinjiang
-
Xinjiang, Xinjiang, Čína
- Xinjiang Urumqi Children's Hospital.
-
-
Zhejiang
-
Hangzhou, Zhejiang, Čína
- The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Ne starší než 18 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Patients with fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
Popis
Inclusion Criteria:
- Patients with fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
Exclusion Criteria:
- Patient's parent(s) or legal guardian(s) are unable to understand the nature, scope, and possible consequences of the screening.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Screening population
Screening for Fabry disease with early symptoms
|
A questionnaire specifically designed to assess Fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
The questionnaire consisted mainly of quantitative, closed questions with pre- defined response options.The diagnosis of FD will be performed by standard procedures following international recommendations.
These require the search for a deficiency of alphagalactosidase A activity on leucocytes in males and genetic analysis of the GLA gene in females (Germain et al. 2010).
In females plasma Gb3, globotriaosyl- sphingosine (lyso-Gb3) will be measured for screening.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
The proportion of Fabry disease
Časové okno: at the enrollment
|
The proportion of Fabry Disease in a defined population at risk
|
at the enrollment
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
The proportion of Fabry disease in predefined sub-populations
Časové okno: at the enrollment
|
The proportion of Fabry Disease in a defined population at risk
|
at the enrollment
|
|
The time between symptom onset and diagnosis
Časové okno: at the enrollment
|
The time between symptom onset and diagnosis
|
at the enrollment
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Očekávaný)
27. července 2021
Primární dokončení (Očekávaný)
20. února 2022
Dokončení studie (Očekávaný)
28. února 2022
Termíny zápisu do studia
První předloženo
8. července 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
8. července 2021
První zveřejněno (Aktuální)
16. července 2021
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
30. září 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
24. září 2021
Naposledy ověřeno
1. září 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Kardiovaskulární choroby
- Cévní onemocnění
- Metabolické choroby
- Cerebrovaskulární poruchy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Poruchy metabolismu lipidů
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Sfingolipidózy
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Onemocnění malých cév mozku
- Lipidózy
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Fabryho nemoc
Další identifikační čísla studie
- ACE
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NEROZHODNÝ
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Screening for Fabry disease
-
Cambridge Health AllianceZatím nenabírámeDuševní zdraví | Zdraví dospívajících | Zdraví menšin | Komunitní zdravotní služby