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Fabry Aim Children Early (ACE) Project

24. September 2021 aktualisiert von: Children's Hospital of Fudan University

Fabry Aim Children Early (ACE) Project-Screening for Fabry Disease in a Pediatric Population at Risk

The purpose of this study is to assess the frequency of Fabry disease in children with early symptoms.

Studienübersicht

Status

Zurückgezogen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Fabry disease is a complex, multisystemic and clinically heterogeneous disease that commonly presents in childhood and is caused by deficient activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidaseA (α-gal A). Symptoms of Fabry disease in the pediatric population are well described. Symptoms can occur in early childhood, before age 5 years. Incidence estimations of Fabry disease vary widely. The true incidence is likely to be higher than originally thought, owing to the existence of milder variants of the disease. The purpose of this study is to assess the frequency of Fabry disease in children with early symptoms. Patients would benefit from early diagnosis, appropriate treatment, follow-up and surveillance. Early detection of Fabry patients would also benefit affected relatives, many of whom do not have a clear diagnosis of their clinical condition.

Studientyp

Beobachtungs

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • China
      • Shanghai, China, 201102
        • Children's Hospital of Fudan University
    • Anhui
      • Hefei, Anhui, China
        • Anhui Provincial Children's Hospital
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, China
        • Beijing Children's Hospital，Capital Medical University
    • Chongqing
      • Chongqing, Chongqing, China
        • Children's Hospital of Chongqing Medical University
    • Guangzhou
      • Guangzhou, Guangzhou, China
        • First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
    • Hebei
      • Hebei, Hebei, China
        • Children's Hospital of Hebei Province
    • Henan
      • Zhengzhou, Henan, China
        • Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University/Henan Children's Hospital
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, China
        • Wuhan Children's Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology.
    • Hunan
      • Hunan, Hunan, China
        • Hunan Children's Hospital
    • Inner Mongolia Autonomous Region
      • Hohhot, Inner Mongolia Autonomous Region, China
        • Inner Mongolia Maternity and Child Healthcare Hospital
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, China
        • Children's Hospital of Nanjing Medical University
    • Kunming
      • Kunming, Kunming, China
        • Kunming Children's hospital
    • Shandong
      • Shandong, Shandong, China
        • Shandong Provincal Hospital
    • Shanxi
      • Shanxi, Shanxi, China
        • Shanxi Provincial Maternity and Children's Hospital
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, China
        • West China Second University Hospital, Sichuan University
      • Sichuan, Sichuan, China
        • Sichuan provincial maternity and child health care hospital
    • Tianjin
      • Tianjin, Tianjin, China
        • Tianjin Children's Hospital
    • Xiamen
      • Xiamen, Xiamen, China
        • Xiamen Maternal and Child Care Hospital
    • Xian
      • Xi'an, Xian, China
        • Xian Children's Hospital
    • Xinjiang
      • Xinjiang, Xinjiang, China
        • Xinjiang Urumqi Children's Hospital.
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, China
        • The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 18 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Patients with fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.

Beschreibung

Inclusion Criteria:

  • Patients with fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.

Exclusion Criteria:

  • Patient's parent(s) or legal guardian(s) are unable to understand the nature, scope, and possible consequences of the screening.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Screening population
Screening for Fabry disease with early symptoms
Diagnosetest: Screening for Fabry disease
A questionnaire specifically designed to assess Fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke. The questionnaire consisted mainly of quantitative, closed questions with pre- defined response options.The diagnosis of FD will be performed by standard procedures following international recommendations. These require the search for a deficiency of alphagalactosidase A activity on leucocytes in males and genetic analysis of the GLA gene in females (Germain et al. 2010). In females plasma Gb3, globotriaosyl- sphingosine (lyso-Gb3) will be measured for screening.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
The proportion of Fabry disease
Zeitfenster: at the enrollment
The proportion of Fabry Disease in a defined population at risk
at the enrollment

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
The proportion of Fabry disease in predefined sub-populations
Zeitfenster: at the enrollment
The proportion of Fabry Disease in a defined population at risk
at the enrollment
The time between symptom onset and diagnosis
Zeitfenster: at the enrollment
The time between symptom onset and diagnosis
at the enrollment

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Mitarbeiter

First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
Wuhan Union Hospital, China
Beijing Children's Hospital
Kunming Children's Hospital
Hunan Children's Hospital
The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
Children's Hospital of Chongqing Medical University
Xian Children's Hospital
Shanxi Provincial Maternity and Children's Hospital
Children's Hospital of Hebei Province
Children's Hospital of Nanjing Medical University
Tianjin Children's Hospital
Anhui Provincial Children's Hospital
Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University/Henan Children's Hospital
West China Second University Hospital, Sichuan University
Sichuan provincial maternity and child health care hospital
Xiamen Maternal and Child Care Hospital
Shandong Provincal Hospital
Xinjiang Urumqi Children's Hospital.
Inner Mongolia Maternal and Child Healthcare Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Voraussichtlich)

27. Juli 2021

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

20. Februar 2022

Studienabschluss (Voraussichtlich)

28. Februar 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. Juli 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. Juli 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

16. Juli 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

30. September 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

24. September 2021

Zuletzt verifiziert

1. September 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • ACE

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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