Fabry Aim Children Early (ACE) Project
24 сентября 2021 г. обновлено: Children's Hospital of Fudan University
Fabry Aim Children Early (ACE) Project-Screening for Fabry Disease in a Pediatric Population at Risk
The purpose of this study is to assess the frequency of Fabry disease in children with early symptoms.
Обзор исследования
Статус
Отозван
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Fabry disease is a complex, multisystemic and clinically heterogeneous disease that commonly presents in childhood and is caused by deficient activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidaseA (α-gal A).
Symptoms of Fabry disease in the pediatric population are well described.
Symptoms can occur in early childhood, before age 5 years.
Incidence estimations of Fabry disease vary widely.
The true incidence is likely to be higher than originally thought, owing to the existence of milder variants of the disease.
The purpose of this study is to assess the frequency of Fabry disease in children with early symptoms.
Patients would benefit from early diagnosis, appropriate treatment, follow-up and surveillance.
Early detection of Fabry patients would also benefit affected relatives, many of whom do not have a clear diagnosis of their clinical condition.
Тип исследования
Наблюдательный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Shanghai, Китай, 201102
- Children's Hospital of Fudan University
-
-
Anhui
-
Hefei, Anhui, Китай
- Anhui Provincial Children's Hospital
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Китай
- Beijing Children's Hospital,Capital Medical University
-
-
Chongqing
-
Chongqing, Chongqing, Китай
- Children's Hospital of Chongqing Medical University
-
-
Guangzhou
-
Guangzhou, Guangzhou, Китай
- First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
-
-
Hebei
-
Hebei, Hebei, Китай
- Children's Hospital of Hebei Province
-
-
Henan
-
Zhengzhou, Henan, Китай
- Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University/Henan Children's Hospital
-
-
Hubei
-
Wuhan, Hubei, Китай
- Wuhan Children's Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology.
-
-
Hunan
-
Hunan, Hunan, Китай
- Hunan Children's Hospital
-
-
Inner Mongolia Autonomous Region
-
Hohhot, Inner Mongolia Autonomous Region, Китай
- Inner Mongolia Maternity and Child Healthcare Hospital
-
-
Jiangsu
-
Nanjing, Jiangsu, Китай
- Children's Hospital of Nanjing Medical University
-
-
Kunming
-
Kunming, Kunming, Китай
- Kunming Children's Hospital
-
-
Shandong
-
Shandong, Shandong, Китай
- Shandong Provincal Hospital
-
-
Shanxi
-
Shanxi, Shanxi, Китай
- Shanxi Provincial Maternity and Children's Hospital
-
-
Sichuan
-
Chengdu, Sichuan, Китай
- West China Second University Hospital, Sichuan University
-
Sichuan, Sichuan, Китай
- Sichuan provincial maternity and child health care hospital
-
-
Tianjin
-
Tianjin, Tianjin, Китай
- Tianjin Children's Hospital
-
-
Xiamen
-
Xiamen, Xiamen, Китай
- Xiamen Maternal and Child Care Hospital
-
-
Xian
-
Xi'an, Xian, Китай
- Xian Children's Hospital
-
-
Xinjiang
-
Xinjiang, Xinjiang, Китай
- Xinjiang Urumqi Children's Hospital.
-
-
Zhejiang
-
Hangzhou, Zhejiang, Китай
- The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 18 лет (Ребенок, Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Patients with fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
Описание
Inclusion Criteria:
- Patients with fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
Exclusion Criteria:
- Patient's parent(s) or legal guardian(s) are unable to understand the nature, scope, and possible consequences of the screening.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Screening population
Screening for Fabry disease with early symptoms
|
A questionnaire specifically designed to assess Fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
The questionnaire consisted mainly of quantitative, closed questions with pre- defined response options.The diagnosis of FD will be performed by standard procedures following international recommendations.
These require the search for a deficiency of alphagalactosidase A activity on leucocytes in males and genetic analysis of the GLA gene in females (Germain et al. 2010).
In females plasma Gb3, globotriaosyl- sphingosine (lyso-Gb3) will be measured for screening.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
The proportion of Fabry disease
Временное ограничение: at the enrollment
|
The proportion of Fabry Disease in a defined population at risk
|
at the enrollment
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
The proportion of Fabry disease in predefined sub-populations
Временное ограничение: at the enrollment
|
The proportion of Fabry Disease in a defined population at risk
|
at the enrollment
|
|
The time between symptom onset and diagnosis
Временное ограничение: at the enrollment
|
The time between symptom onset and diagnosis
|
at the enrollment
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Ожидаемый)
27 июля 2021 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
20 февраля 2022 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
28 февраля 2022 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
8 июля 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
8 июля 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
16 июля 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
30 сентября 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
24 сентября 2021 г.
Последняя проверка
1 сентября 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Сосудистые заболевания
- Метаболические заболевания
- Цереброваскулярные расстройства
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Лизосомальные болезни накопления
- Нарушения липидного обмена
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Сфинголипидозы
- Лизосомальные болезни накопления, нервная система
- Церебральные заболевания мелких сосудов
- Липидозы
- Липидный обмен, врожденные ошибки
- Болезнь Фабри
Другие идентификационные номера исследования
- ACE
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕ РЕШЕНО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .