Fabry Aim Children Early (ACE) Project
24 de septiembre de 2021 actualizado por: Children's Hospital of Fudan University
Fabry Aim Children Early (ACE) Project-Screening for Fabry Disease in a Pediatric Population at Risk
The purpose of this study is to assess the frequency of Fabry disease in children with early symptoms.
Descripción general del estudio
Estado
Retirado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Fabry disease is a complex, multisystemic and clinically heterogeneous disease that commonly presents in childhood and is caused by deficient activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidaseA (α-gal A).
Symptoms of Fabry disease in the pediatric population are well described.
Symptoms can occur in early childhood, before age 5 years.
Incidence estimations of Fabry disease vary widely.
The true incidence is likely to be higher than originally thought, owing to the existence of milder variants of the disease.
The purpose of this study is to assess the frequency of Fabry disease in children with early symptoms.
Patients would benefit from early diagnosis, appropriate treatment, follow-up and surveillance.
Early detection of Fabry patients would also benefit affected relatives, many of whom do not have a clear diagnosis of their clinical condition.
Tipo de estudio
De observación
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Shanghai, Porcelana, 201102
- Children's Hospital of Fudan University
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Anhui
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Hefei, Anhui, Porcelana
- Anhui Provincial Children's Hospital
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Beijing
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Beijing, Beijing, Porcelana
- Beijing Children's Hospital,Capital Medical University
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Chongqing
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Chongqing, Chongqing, Porcelana
- Children's Hospital of Chongqing Medical University
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Guangzhou
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Guangzhou, Guangzhou, Porcelana
- First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
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Hebei
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Hebei, Hebei, Porcelana
- Children's Hospital of Hebei Province
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Henan
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Zhengzhou, Henan, Porcelana
- Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University/Henan Children's Hospital
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Hubei
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Wuhan, Hubei, Porcelana
- Wuhan Children's Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology.
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Hunan
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Hunan, Hunan, Porcelana
- Hunan Children's Hospital
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Inner Mongolia Autonomous Region
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Hohhot, Inner Mongolia Autonomous Region, Porcelana
- Inner Mongolia Maternity and Child Healthcare Hospital
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Jiangsu
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Nanjing, Jiangsu, Porcelana
- Children's Hospital of Nanjing Medical University
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Kunming
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Kunming, Kunming, Porcelana
- Kunming Children's Hospital
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Shandong
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Shandong, Shandong, Porcelana
- Shandong Provincal Hospital
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Shanxi
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Shanxi, Shanxi, Porcelana
- Shanxi Provincial Maternity and Children's Hospital
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Sichuan
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Chengdu, Sichuan, Porcelana
- West China Second University Hospital, Sichuan University
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Sichuan, Sichuan, Porcelana
- Sichuan provincial maternity and child health care hospital
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Tianjin
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Tianjin, Tianjin, Porcelana
- Tianjin Children's Hospital
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Xiamen
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Xiamen, Xiamen, Porcelana
- Xiamen Maternal and Child Care Hospital
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Xian
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Xi'an, Xian, Porcelana
- Xian Children's Hospital
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Xinjiang
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Xinjiang, Xinjiang, Porcelana
- Xinjiang Urumqi Children's Hospital.
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Zhejiang
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Hangzhou, Zhejiang, Porcelana
- The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 18 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Patients with fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
Descripción
Inclusion Criteria:
- Patients with fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
Exclusion Criteria:
- Patient's parent(s) or legal guardian(s) are unable to understand the nature, scope, and possible consequences of the screening.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Screening population
Screening for Fabry disease with early symptoms
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A questionnaire specifically designed to assess Fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
The questionnaire consisted mainly of quantitative, closed questions with pre- defined response options.The diagnosis of FD will be performed by standard procedures following international recommendations.
These require the search for a deficiency of alphagalactosidase A activity on leucocytes in males and genetic analysis of the GLA gene in females (Germain et al. 2010).
In females plasma Gb3, globotriaosyl- sphingosine (lyso-Gb3) will be measured for screening.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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The proportion of Fabry disease
Periodo de tiempo: at the enrollment
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The proportion of Fabry Disease in a defined population at risk
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at the enrollment
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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The proportion of Fabry disease in predefined sub-populations
Periodo de tiempo: at the enrollment
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The proportion of Fabry Disease in a defined population at risk
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at the enrollment
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The time between symptom onset and diagnosis
Periodo de tiempo: at the enrollment
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The time between symptom onset and diagnosis
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at the enrollment
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
27 de julio de 2021
Finalización primaria (Anticipado)
20 de febrero de 2022
Finalización del estudio (Anticipado)
28 de febrero de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
8 de julio de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de julio de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
16 de julio de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
30 de septiembre de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de septiembre de 2021
Última verificación
1 de septiembre de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- ACE
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .