Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Fabry Aim Children Early (ACE) Project

24 september 2021 bijgewerkt door: Children's Hospital of Fudan University

Fabry Aim Children Early (ACE) Project-Screening for Fabry Disease in a Pediatric Population at Risk

The purpose of this study is to assess the frequency of Fabry disease in children with early symptoms.

Studie Overzicht

Toestand

Ingetrokken

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Fabry disease is a complex, multisystemic and clinically heterogeneous disease that commonly presents in childhood and is caused by deficient activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidaseA (α-gal A). Symptoms of Fabry disease in the pediatric population are well described. Symptoms can occur in early childhood, before age 5 years. Incidence estimations of Fabry disease vary widely. The true incidence is likely to be higher than originally thought, owing to the existence of milder variants of the disease. The purpose of this study is to assess the frequency of Fabry disease in children with early symptoms. Patients would benefit from early diagnosis, appropriate treatment, follow-up and surveillance. Early detection of Fabry patients would also benefit affected relatives, many of whom do not have a clear diagnosis of their clinical condition.

Studietype

Observationeel

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • China
      • Shanghai, China, 201102
        • Children's Hospital of Fudan University
    • Anhui
      • Hefei, Anhui, China
        • Anhui Provincial Children's Hospital
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, China
        • Beijing Children's Hospital，Capital Medical University
    • Chongqing
      • Chongqing, Chongqing, China
        • Children's hospital of Chongqing Medical University
    • Guangzhou
      • Guangzhou, Guangzhou, China
        • First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
    • Hebei
      • Hebei, Hebei, China
        • Children's Hospital of Hebei Province
    • Henan
      • Zhengzhou, Henan, China
        • Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University/Henan Children's Hospital
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, China
        • Wuhan Children's Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology.
    • Hunan
      • Hunan, Hunan, China
        • Hunan Children's Hospital
    • Inner Mongolia Autonomous Region
      • Hohhot, Inner Mongolia Autonomous Region, China
        • Inner Mongolia Maternity and Child Healthcare Hospital
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, China
        • Children's hospital of Nanjing medical university
    • Kunming
      • Kunming, Kunming, China
        • Kunming Children's Hospital
    • Shandong
      • Shandong, Shandong, China
        • Shandong Provincal Hospital
    • Shanxi
      • Shanxi, Shanxi, China
        • Shanxi Provincial Maternity and Children's Hospital
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, China
        • West China Second University Hospital, Sichuan University
      • Sichuan, Sichuan, China
        • Sichuan provincial maternity and child health care hospital
    • Tianjin
      • Tianjin, Tianjin, China
        • Tianjin Children's Hospital
    • Xiamen
      • Xiamen, Xiamen, China
        • Xiamen Maternal and Child Care Hospital
    • Xian
      • Xi'an, Xian, China
        • Xian Children's Hospital
    • Xinjiang
      • Xinjiang, Xinjiang, China
        • Xinjiang Urumqi Children's Hospital.
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, China
        • The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Patients with fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.

Beschrijving

Inclusion Criteria:

  • Patients with fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.

Exclusion Criteria:

  • Patient's parent(s) or legal guardian(s) are unable to understand the nature, scope, and possible consequences of the screening.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Screening population
Screening for Fabry disease with early symptoms
Diagnostische toets: Screening for Fabry disease
A questionnaire specifically designed to assess Fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke. The questionnaire consisted mainly of quantitative, closed questions with pre- defined response options.The diagnosis of FD will be performed by standard procedures following international recommendations. These require the search for a deficiency of alphagalactosidase A activity on leucocytes in males and genetic analysis of the GLA gene in females (Germain et al. 2010). In females plasma Gb3, globotriaosyl- sphingosine (lyso-Gb3) will be measured for screening.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
The proportion of Fabry disease
Tijdsspanne: at the enrollment
The proportion of Fabry Disease in a defined population at risk
at the enrollment

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
The proportion of Fabry disease in predefined sub-populations
Tijdsspanne: at the enrollment
The proportion of Fabry Disease in a defined population at risk
at the enrollment
The time between symptom onset and diagnosis
Tijdsspanne: at the enrollment
The time between symptom onset and diagnosis
at the enrollment

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Medewerkers

First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
Wuhan Union Hospital, China
Beijing Children's Hospital
Kunming Children's Hospital
Hunan Children's Hospital
The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
Children's Hospital of Chongqing Medical University
Xian Children's Hospital
Shanxi Provincial Maternity and Children's Hospital
Children's Hospital of Hebei Province
Children's Hospital of Nanjing Medical University
Tianjin Children's Hospital
Anhui Provincial Children's Hospital
Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University/Henan Children's Hospital
West China Second University Hospital, Sichuan University
Sichuan provincial maternity and child health care hospital
Xiamen Maternal and Child Care Hospital
Shandong Provincal Hospital
Xinjiang Urumqi Children's Hospital.
Inner Mongolia Maternal and Child Healthcare Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Verwacht)

27 juli 2021

Primaire voltooiing (Verwacht)

20 februari 2022

Studie voltooiing (Verwacht)

28 februari 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 juli 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 juli 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

16 juli 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

30 september 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

24 september 2021

Laatst geverifieerd

1 september 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • ACE

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op De ziekte van Fabry

Klinische onderzoeken op Screening for Fabry disease

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Cyprus

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren