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Fabry Aim Children Early (ACE) Project

24 settembre 2021 aggiornato da: Children's Hospital of Fudan University

Fabry Aim Children Early (ACE) Project-Screening for Fabry Disease in a Pediatric Population at Risk

The purpose of this study is to assess the frequency of Fabry disease in children with early symptoms.

Panoramica dello studio

Stato

Ritirato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Fabry disease is a complex, multisystemic and clinically heterogeneous disease that commonly presents in childhood and is caused by deficient activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidaseA (α-gal A). Symptoms of Fabry disease in the pediatric population are well described. Symptoms can occur in early childhood, before age 5 years. Incidence estimations of Fabry disease vary widely. The true incidence is likely to be higher than originally thought, owing to the existence of milder variants of the disease. The purpose of this study is to assess the frequency of Fabry disease in children with early symptoms. Patients would benefit from early diagnosis, appropriate treatment, follow-up and surveillance. Early detection of Fabry patients would also benefit affected relatives, many of whom do not have a clear diagnosis of their clinical condition.

Tipo di studio

Osservativo

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Cina
      • Shanghai, Cina, 201102
        • Children's Hospital of Fudan University
    • Anhui
      • Hefei, Anhui, Cina
        • Anhui Provincial Children's Hospital
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Cina
        • Beijing Children's Hospital，Capital Medical University
    • Chongqing
      • Chongqing, Chongqing, Cina
        • Children's Hospital of Chongqing Medical University
    • Guangzhou
      • Guangzhou, Guangzhou, Cina
        • First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
    • Hebei
      • Hebei, Hebei, Cina
        • Children's Hospital of Hebei Province
    • Henan
      • Zhengzhou, Henan, Cina
        • Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University/Henan Children's Hospital
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Cina
        • Wuhan Children's Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology.
    • Hunan
      • Hunan, Hunan, Cina
        • Hunan Children's Hospital
    • Inner Mongolia Autonomous Region
      • Hohhot, Inner Mongolia Autonomous Region, Cina
        • Inner Mongolia Maternity and Child Healthcare Hospital
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Cina
        • Children's Hospital of Nanjing Medical University
    • Kunming
      • Kunming, Kunming, Cina
        • Kunming Children's hospital
    • Shandong
      • Shandong, Shandong, Cina
        • Shandong Provincal Hospital
    • Shanxi
      • Shanxi, Shanxi, Cina
        • Shanxi Provincial Maternity and Children's Hospital
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Cina
        • West China Second University Hospital, Sichuan University
      • Sichuan, Sichuan, Cina
        • Sichuan provincial maternity and child health care hospital
    • Tianjin
      • Tianjin, Tianjin, Cina
        • Tianjin Children's Hospital
    • Xiamen
      • Xiamen, Xiamen, Cina
        • Xiamen Maternal and Child Care Hospital
    • Xian
      • Xi'an, Xian, Cina
        • Xian Children's Hospital
    • Xinjiang
      • Xinjiang, Xinjiang, Cina
        • Xinjiang Urumqi Children's Hospital.
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Cina
        • The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Patients with fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.

Descrizione

Inclusion Criteria:

  • Patients with fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.

Exclusion Criteria:

  • Patient's parent(s) or legal guardian(s) are unable to understand the nature, scope, and possible consequences of the screening.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Screening population
Screening for Fabry disease with early symptoms
Test diagnostico: Screening for Fabry disease
A questionnaire specifically designed to assess Fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke. The questionnaire consisted mainly of quantitative, closed questions with pre- defined response options.The diagnosis of FD will be performed by standard procedures following international recommendations. These require the search for a deficiency of alphagalactosidase A activity on leucocytes in males and genetic analysis of the GLA gene in females (Germain et al. 2010). In females plasma Gb3, globotriaosyl- sphingosine (lyso-Gb3) will be measured for screening.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
The proportion of Fabry disease
Lasso di tempo: at the enrollment
The proportion of Fabry Disease in a defined population at risk
at the enrollment

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
The proportion of Fabry disease in predefined sub-populations
Lasso di tempo: at the enrollment
The proportion of Fabry Disease in a defined population at risk
at the enrollment
The time between symptom onset and diagnosis
Lasso di tempo: at the enrollment
The time between symptom onset and diagnosis
at the enrollment

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Collaboratori

First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
Wuhan Union Hospital, China
Beijing Children's Hospital
Kunming Children's Hospital
Hunan Children's Hospital
The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
Children's Hospital of Chongqing Medical University
Xian Children's Hospital
Shanxi Provincial Maternity and Children's Hospital
Children's Hospital of Hebei Province
Children's Hospital of Nanjing Medical University
Tianjin Children's Hospital
Anhui Provincial Children's Hospital
Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University/Henan Children's Hospital
West China Second University Hospital, Sichuan University
Sichuan provincial maternity and child health care hospital
Xiamen Maternal and Child Care Hospital
Shandong Provincal Hospital
Xinjiang Urumqi Children's Hospital.
Inner Mongolia Maternal and Child Healthcare Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

27 luglio 2021

Completamento primario (Anticipato)

20 febbraio 2022

Completamento dello studio (Anticipato)

28 febbraio 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 luglio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 luglio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

16 luglio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

30 settembre 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 settembre 2021

Ultimo verificato

1 settembre 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ACE

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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