Fabry Aim Children Early (ACE) Project
24 września 2021 zaktualizowane przez: Children's Hospital of Fudan University
Fabry Aim Children Early (ACE) Project-Screening for Fabry Disease in a Pediatric Population at Risk
The purpose of this study is to assess the frequency of Fabry disease in children with early symptoms.
Przegląd badań
Status
Wycofane
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Fabry disease is a complex, multisystemic and clinically heterogeneous disease that commonly presents in childhood and is caused by deficient activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidaseA (α-gal A).
Symptoms of Fabry disease in the pediatric population are well described.
Symptoms can occur in early childhood, before age 5 years.
Incidence estimations of Fabry disease vary widely.
The true incidence is likely to be higher than originally thought, owing to the existence of milder variants of the disease.
The purpose of this study is to assess the frequency of Fabry disease in children with early symptoms.
Patients would benefit from early diagnosis, appropriate treatment, follow-up and surveillance.
Early detection of Fabry patients would also benefit affected relatives, many of whom do not have a clear diagnosis of their clinical condition.
Typ studiów
Obserwacyjny
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Shanghai, Chiny, 201102
- Children's Hospital of Fudan University
-
-
Anhui
-
Hefei, Anhui, Chiny
- Anhui Provincial Children's Hospital
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Chiny
- Beijing Children's Hospital,Capital Medical University
-
-
Chongqing
-
Chongqing, Chongqing, Chiny
- Children's Hospital of Chongqing Medical University
-
-
Guangzhou
-
Guangzhou, Guangzhou, Chiny
- First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
-
-
Hebei
-
Hebei, Hebei, Chiny
- Children's Hospital of Hebei Province
-
-
Henan
-
Zhengzhou, Henan, Chiny
- Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University/Henan Children's Hospital
-
-
Hubei
-
Wuhan, Hubei, Chiny
- Wuhan Children's Hospital,Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology.
-
-
Hunan
-
Hunan, Hunan, Chiny
- Hunan Children's Hospital
-
-
Inner Mongolia Autonomous Region
-
Hohhot, Inner Mongolia Autonomous Region, Chiny
- Inner Mongolia Maternity and Child Healthcare Hospital
-
-
Jiangsu
-
Nanjing, Jiangsu, Chiny
- Children's Hospital of Nanjing Medical University
-
-
Kunming
-
Kunming, Kunming, Chiny
- Kunming Children's Hospital
-
-
Shandong
-
Shandong, Shandong, Chiny
- Shandong Provincal Hospital
-
-
Shanxi
-
Shanxi, Shanxi, Chiny
- Shanxi Provincial Maternity and Children's Hospital
-
-
Sichuan
-
Chengdu, Sichuan, Chiny
- West China Second University Hospital, Sichuan University
-
Sichuan, Sichuan, Chiny
- Sichuan provincial maternity and child health care hospital
-
-
Tianjin
-
Tianjin, Tianjin, Chiny
- Tianjin Children's Hospital
-
-
Xiamen
-
Xiamen, Xiamen, Chiny
- Xiamen Maternal and Child Care Hospital
-
-
Xian
-
Xi'an, Xian, Chiny
- Xian Children's Hospital
-
-
Xinjiang
-
Xinjiang, Xinjiang, Chiny
- Xinjiang Urumqi Children's Hospital.
-
-
Zhejiang
-
Hangzhou, Zhejiang, Chiny
- The Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Nie starszy niż 18 lat (Dziecko, Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Patients with fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
Opis
Inclusion Criteria:
- Patients with fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
Exclusion Criteria:
- Patient's parent(s) or legal guardian(s) are unable to understand the nature, scope, and possible consequences of the screening.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Screening population
Screening for Fabry disease with early symptoms
|
A questionnaire specifically designed to assess Fabry disease-associated phenotypes in infancy, childhood and adolescence: pain in the hands and feet, angiokeratomas, hypohidrosis, corneal whorls, unexplained renal failure, unexplained hypertrophic myocardiopathy and unexplained early onset stroke.
The questionnaire consisted mainly of quantitative, closed questions with pre- defined response options.The diagnosis of FD will be performed by standard procedures following international recommendations.
These require the search for a deficiency of alphagalactosidase A activity on leucocytes in males and genetic analysis of the GLA gene in females (Germain et al. 2010).
In females plasma Gb3, globotriaosyl- sphingosine (lyso-Gb3) will be measured for screening.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
The proportion of Fabry disease
Ramy czasowe: at the enrollment
|
The proportion of Fabry Disease in a defined population at risk
|
at the enrollment
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
The proportion of Fabry disease in predefined sub-populations
Ramy czasowe: at the enrollment
|
The proportion of Fabry Disease in a defined population at risk
|
at the enrollment
|
|
The time between symptom onset and diagnosis
Ramy czasowe: at the enrollment
|
The time between symptom onset and diagnosis
|
at the enrollment
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)
27 lipca 2021
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
20 lutego 2022
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
28 lutego 2022
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
8 lipca 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
8 lipca 2021
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
16 lipca 2021
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
30 września 2021
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
24 września 2021
Ostatnia weryfikacja
1 września 2021
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu krążenia
- Choroby naczyniowe
- Choroby metaboliczne
- Zaburzenia naczyniowo-mózgowe
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Zaburzenia metabolizmu lipidów
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Sfingolipidozy
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe, układ nerwowy
- Choroby małych naczyń mózgowych
- Lipidozy
- Metabolizm lipidów, błędy wrodzone
- Choroba Fabry'ego
Inne numery identyfikacyjne badania
- ACE
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIEZDECYDOWANY
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .