筋強直性ジストロフィーの細胞外 RNA バイオマーカー
2025年11月19日 更新者：Thurman Wheeler, M.D、Massachusetts General Hospital
筋ジストロフィーの新しい治療法に対する反応を測定する現在の方法には、生検と呼ばれる筋肉組織の小片の検査が含まれます。
研究者は、筋肉生検の必要性を減らす侵襲性の低い方法を見つけることに関心があります。
この研究の目的は、尿サンプルと血液サンプルを検査することにより、筋ジストロフィーの活動と重症度を検出および測定する可能性について学ぶことです。
調査の概要
状態
募集
条件
研究の種類
観察的
入学 (推定)
215
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Tamkin Shahraki, MD
- 電話番号：617-726-7506
- メール：tshahraki@mgh.harvard.edu
研究場所
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02215
- 募集
- Beth Israel Deaconess Medical Center
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コンタクト：
- Hilda Gutierrez, MD
- メール：hgutier1@bidmc.harvard.edu
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主任研究者：
- Seward B. Rutkove, MD
-
副調査官：
- Courtney E. McIlduff, MD
-
コンタクト：
- Sarah Verga
- メール：sverga@bidmc.harvard.edu
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02129
- 募集
- Massachusetts General Hospital
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コンタクト：
- Tamkin Shahraki, MD
- 電話番号：617-726-7506
- メール：tshahraki@mgh.harvard.edu
-
主任研究者：
- Thurman M. Wheeler, MD
-
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Texas
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Dallas、Texas、アメリカ、75390
- 募集
- University of Texas Southwestern
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コンタクト：
- Karla Castro
- 電話番号：214-456-3696
- メール：karla.castroochoa@utsouthwestern.edu
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主任研究者：
- Susan T. Iannaccone, MD
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コンタクト：
- Tammy Ramm
- 電話番号：214-867-5631
- メール：tammy.ramm@utsouthwestern.edu
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
5年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
筋強直性ジストロフィー1型（DM1）または筋強直性ジストロフィー2型（DM2）が遺伝子検査または病歴および検査によって確認された5歳以上の男性および女性は、参加するよう招待されています。
また、18歳以上の男女の健康ボランティアも募集しています。
説明
包含基準:
- -遺伝子検査および/または臨床基準に基づくDM1またはDM2の被験者（遺伝子検査が陽性の一部の被験者は無症候性である可能性がありますが、特徴的な臨床的特徴を示す他の被験者は遺伝子検査の実施を拒否した可能性があります）。 対照の非DM被験者は、病歴によりDMまたはその他の筋ジストロフィーを患っていることが不明であり、遺伝子検査を受けていない可能性があります。
- -インフォームドコンセントまたは研究への参加への同意を提供できる。
- 単一の生体液コレクションの人口統計学的特徴: 5 歳以上の男性と女性 (DM1、DM2、および非 DM)。
- 反復測定の人口統計学的特徴: DM1 の 14 歳以上の男性と女性。
- 生体液および筋肉生検の人口統計学的特徴: 18 ～ 65 歳の男性および女性。
除外基準:
- 以下のいずれかの病歴。 免疫抑制の状態;凝固障害;既存の肝臓または腎臓病;文書化された HIV 陽性; B型肝炎および/またはC型肝炎陽性であることが記録されています。
- 医薬品およびその他の薬物。 -採血または生検前の7日以内の抗血小板薬の使用; -採血または生検前の60日以内の抗凝固剤の使用;生検外科医の意見では、手術後の創傷ケアを妨げる可能性のある積極的な薬物またはアルコールの使用または依存。
- 他の。 生検前に妊娠している、または妊娠する予定の女性;陽性の尿妊娠検査; -被験者が書面によるインフォームドコンセントを与えることができない、または望まない。
- 他の。 -被験者が書面によるインフォームドコンセントまたは同意を与えることができない、または望まない。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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単一の生体液コレクション
有資格のボランティアには、1 回の尿サンプルの提供と 1 回の採血をお願いします。
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一連の生体液および筋肉機能検査
有資格のボランティアには、尿サンプル、血液サンプルを提供し、2年間にわたって半年に1回の標準的な筋機能検査を受け、肺機能検査と心電図を年に1回、2年間受けてもらいます。
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生体液および筋肉組織の生検
資格のあるボランティアには、尿サンプルを提供し、筋生検を1回受けてもらいます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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生体液中の細胞外 RNA スプライスバリアント
時間枠：4年
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筋ジストロフィー群の細胞外 RNA バイオマーカーを評価し、対照群の細胞外 RNA 量と比較します。
統計分析を使用して、これらのマーカーの感度と特異性を評価し、疾患の活動性と重症度を測定します。
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4年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Thurman M. Wheeler, MD、Massachusetts General Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Antoury L, Hu N, Balaj L, Das S, Georghiou S, Darras B, Clark T, Breakefield XO, Wheeler TM. Analysis of extracellular mRNA in human urine reveals splice variant biomarkers of muscular dystrophies. Nat Commun. 2018 Sep 25;9(1):3906. doi: 10.1038/s41467-018-06206-0.
- Antoury L, Hu N, Darras B, Wheeler TM. Urine mRNA to identify a novel pseudoexon causing dystrophinopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2019 May 17;6(6):1106-1112. doi: 10.1002/acn3.777. eCollection 2019 Jun.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年12月8日
一次修了 (推定)
2026年12月1日
研究の完了 (推定)
2027年12月1日
試験登録日
最初に提出
2021年8月16日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年8月20日
最初の投稿 (実際)
2021年8月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年11月24日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年11月19日
最終確認日
2025年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2020P000018
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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