Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zewnątrzkomórkowe biomarkery RNA dystrofii miotonicznej

19 listopada 2025 zaktualizowane przez: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital
Obecne metody pomiaru odpowiedzi na nowe metody leczenia dystrofii mięśniowych obejmują badanie małych fragmentów tkanki mięśniowej zwane biopsjami. Badacze są zainteresowani znalezieniem mniej inwazyjnych metod, które zmniejszą potrzebę biopsji mięśni. Celem tych badań jest poznanie możliwości wykrywania i mierzenia aktywności oraz nasilenia dystrofii mięśniowych poprzez badanie próbki moczu i próbki krwi.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

215

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02215
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02129
        • Rekrutacyjny
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Thurman M. Wheeler, MD
    • Texas

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

5 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do udziału zaproszeni są mężczyźni i kobiety w wieku od 5 lat z dystrofią miotoniczną typu 1 (DM1) lub dystrofią miotoniczną typu 2 (DM2) potwierdzoną badaniami genetycznymi lub wywiadem klinicznym i badaniami. Ponadto do udziału zaproszeni są zdrowi ochotnicy płci męskiej i żeńskiej w wieku 18 lat i starsi.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z DM1 lub DM2 na podstawie testów genetycznych i/lub kryteriów klinicznych (niektórzy pacjenci z pozytywnym wynikiem testu genetycznego mogą być bezobjawowi, podczas gdy inni pacjenci, którzy wykazują charakterystyczne cechy kliniczne, mogli odmówić wykonania badań genetycznych). Kontrolni pacjenci nie chorujący na DM nie mają historii cukrzycy ani żadnej innej dystrofii mięśniowej i mogli nie mieć badań genetycznych.
  • Potrafi wyrazić świadomą zgodę lub zgodę na udział w badaniu.
  • Charakterystyka demograficzna pojedynczego zbioru biopłynów: Samce i samice w wieku 5 lat i starsze (DM1, DM2 i inne niż DM).
  • Charakterystyka demograficzna dla powtarzanych pomiarów: Mężczyźni i kobiety w wieku 14 lat i starsi z DM1.
  • Charakterystyka demograficzna biopsji biopłynów i mięśni: mężczyźni i kobiety w wieku 18-65 lat.

Kryteria wyłączenia:

  • Historia medyczna któregokolwiek z poniższych. Stan immunosupresji; koagulopatia; istniejąca wcześniej choroba wątroby lub nerek; udokumentowane zakażenie wirusem HIV; udokumentowane wirusowe zapalenie wątroby typu B i/lub C dodatnie.
  • Leki i inne leki. Stosowanie leków przeciwpłytkowych w ciągu 7 dni przed pobraniem krwi lub biopsją; stosowanie antykoagulantów w ciągu 60 dni przed pobraniem krwi lub biopsją; czynne zażywanie lub uzależnienie od narkotyków lub alkoholu, które w opinii chirurga wykonującego biopsję koliduje z pielęgnacją rany po zabiegu.
  • Inne. Kobiety, które są w ciąży lub zamierzają zajść w ciążę przed biopsją; pozytywny wynik testu ciążowego z moczu; niemożność lub niechęć podmiotu do wyrażenia pisemnej świadomej zgody.
  • Inne. Niezdolność lub niechęć podmiotu do wyrażenia pisemnej świadomej zgody lub zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pojedynczy zbiór biopłynów
Poprosimy kwalifikujących się ochotników o dostarczenie jednej próbki moczu i poddanie się pojedynczemu pobraniu krwi.
Seryjne testy biopłynów i funkcji mięśni
Poprosimy kwalifikujących się ochotników o dostarczenie próbki moczu, próbki krwi i poddanie się standardowym badaniom funkcji mięśni raz na sześć miesięcy przez okres dwóch lat oraz poddanie się badaniom czynności płuc i elektrokardiogramowi raz w roku przez dwa lata.
Biopsja biopłynu i tkanki mięśniowej
Poprosimy kwalifikujących się ochotników o dostarczenie próbki moczu i jednokrotne poddanie się biopsji mięśnia.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zewnątrzkomórkowe warianty składania RNA w płynach biologicznych
Ramy czasowe: 4 lata
Biomarkery zewnątrzkomórkowego RNA w grupach z dystrofią mięśniową zostaną ocenione i porównane z zawartością zewnątrzkomórkowego RNA w grupach kontrolnych. Analiza statystyczna zostanie wykorzystana do oceny czułości i swoistości tych markerów jako pomiarów aktywności i ciężkości choroby.
4 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Współpracownicy

Beth Israel Deaconess Medical Center
Brigham and Women's Hospital
University of Texas

Śledczy

  • Główny śledczy: Thurman M. Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 grudnia 2020

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 sierpnia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 sierpnia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 sierpnia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

24 listopada 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2020P000018

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in China

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj