Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Extracellulaire RNA-biomarkers van myotone dystrofie

19 november 2025 bijgewerkt door: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital

De huidige methoden voor het meten van de respons op nieuwe behandelingen voor spierdystrofieën omvatten het onderzoek van kleine stukjes spierweefsel, biopsieën genoemd. De onderzoekers zijn geïnteresseerd in het vinden van minder invasieve methoden die de behoefte aan spierbiopten verminderen. Het doel van dit onderzoek is om te leren over de mogelijkheid om de activiteit en ernst van spierdystrofieën op te sporen en te meten door onderzoek van een urinemonster en een bloedmonster.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Myotone dystrofie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

215

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Tamkin Shahraki, MD
Telefoonnummer: 617-726-7506
E-mail: tshahraki@mgh.harvard.edu

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02215
    - Werving
    - Beth Israel Deaconess Medical Center
    - Contact:
      
      Hilda Gutierrez, MD
      
      E-mail: hgutier1@bidmc.harvard.edu
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Seward B. Rutkove, MD
    - Onderonderzoeker:
      
      Courtney E. McIlduff, MD
    - Contact:
      
      Sarah Verga
      
      E-mail: sverga@bidmc.harvard.edu
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02129
    - Werving
    - Massachusetts General Hospital
    - Contact:
      
      Tamkin Shahraki, MD
      
      Telefoonnummer: 617-726-7506
      
      E-mail: tshahraki@mgh.harvard.edu
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Thurman M. Wheeler, MD
- Texas
  - Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75390
    - Werving
    - University of Texas Southwestern
    - Contact:
      
      Karla Castro
      
      Telefoonnummer: 214-456-3696
      
      E-mail: karla.castroochoa@utsouthwestern.edu
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Susan T. Iannaccone, MD
    - Contact:
      
      Tammy Ramm
      
      Telefoonnummer: 214-867-5631
      
      E-mail: tammy.ramm@utsouthwestern.edu

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

5 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Mannen en vrouwen van 5 jaar en ouder met myotone dystrofie type 1 (DM1) of myotone dystrofie type 2 (DM2), bevestigd door genetische tests of door klinische geschiedenis en onderzoek, worden uitgenodigd om deel te nemen. Daarnaast worden ook mannelijke en vrouwelijke gezonde vrijwilligers van 18 jaar en ouder uitgenodigd om deel te nemen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Proefpersonen met DM1 of DM2 op basis van genetische tests en/of klinische criteria (sommige proefpersonen met een positieve genetische test kunnen asymptomatisch zijn, terwijl andere proefpersonen die kenmerkende klinische kenmerken vertonen mogelijk hebben geweigerd om een genetische test te laten uitvoeren). Van controlepersonen zonder DM is niet bekend dat ze DM of enige andere spierdystrofie hebben door de geschiedenis en hebben mogelijk geen genetische tests ondergaan.
In staat om geïnformeerde toestemming of toestemming te geven voor deelname aan het onderzoek.
Demografische kenmerken voor enkele verzameling biovloeistof: mannen en vrouwen van 5 jaar en ouder (DM1, DM2 en niet-DM).
Demografische kenmerken voor herhaalde metingen: mannen en vrouwen van 14 jaar en ouder met DM1.
Demografische kenmerken voor biovloeistof en spierbiopsie: mannen en vrouwen, leeftijd 18-65 jaar.

Uitsluitingscriteria:

Medische geschiedenis van een van de volgende. Staat van immunosuppressie; coagulopathie; reeds bestaande lever- of nierziekte; gedocumenteerd hiv-positief; gedocumenteerde hepatitis B en/of C positief.
Medicijnen en andere medicijnen. Gebruik van bloedplaatjesaggregatieremmers binnen 7 dagen voorafgaand aan bloedafname of biopsie; gebruik van anticoagulantia binnen 60 dagen voorafgaand aan bloedafname of biopsie; actief drugs- of alcoholgebruik of afhankelijkheid die, naar de mening van de biopsiechirurg, de wondzorg na de procedure zou verstoren.
Ander. Vrouwen die zwanger zijn of van plan zijn zwanger te worden voorafgaand aan de biopsie; urine zwangerschapstest die positief is; onvermogen of onwil van de proefpersoon om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven.
Ander. Onvermogen of onwil van de proefpersoon om schriftelijke geïnformeerde toestemming of instemming te geven.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Enkele verzameling biovloeistoffen We zullen in aanmerking komende vrijwilligers vragen om een enkel urinemonster af te staan en een enkele bloedafname te ondergaan.
Serieel testen van biovloeistof en spierfunctie We zullen in aanmerking komende vrijwilligers vragen om een urinemonster en een bloedmonster af te staan en om de zes maanden gedurende een periode van twee jaar standaard spierfunctietests te ondergaan, en om gedurende twee jaar eenmaal per jaar longfunctietests en een elektrocardiogram te ondergaan.
Biovloeistof en spierweefselbiopsie We zullen in aanmerking komende vrijwilligers vragen om een urinemonster af te staan en eenmalig een spierbiopsie te ondergaan.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Extracellulaire RNA-splitsingsvarianten in biovloeistoffen Tijdsspanne: 4 jaar	De extracellulaire RNA-biomarkers in de spierdystrofiegroepen zullen worden geëvalueerd en vergeleken met het extracellulaire RNA-gehalte in controlegroepen. Statistische analyse zal worden gebruikt om de sensitiviteit en specificiteit van deze markers te evalueren als metingen van ziekteactiviteit en ernst.	4 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Medewerkers

Beth Israel Deaconess Medical Center

Brigham and Women's Hospital

University of Texas

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Thurman M. Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

8 december 2020

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 augustus 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 augustus 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

25 augustus 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

24 november 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 november 2025

Laatst geverifieerd

1 november 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

2020P000018

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .