Biomarcadores de RNA extracelular da distrofia miotônica
19 de novembro de 2025 atualizado por: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital
Os métodos atuais de medir a resposta a novos tratamentos para distrofias musculares envolvem o exame de pequenos pedaços de tecido muscular chamados biópsias.
Os investigadores estão interessados em encontrar métodos menos invasivos que reduzam a necessidade de biópsias musculares.
O objetivo desta pesquisa é conhecer a possibilidade de detectar e medir a atividade e a gravidade das distrofias musculares por meio do exame de uma amostra de urina e de uma amostra de sangue.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
215
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Tamkin Shahraki, MD
- Número de telefone: 617-726-7506
- E-mail: tshahraki@mgh.harvard.edu
Locais de estudo
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
- Recrutamento
- Beth Israel Deaconess Medical Center
-
Contato:
- Hilda Gutierrez, MD
- E-mail: hgutier1@bidmc.harvard.edu
-
Investigador principal:
- Seward B. Rutkove, MD
-
Subinvestigador:
- Courtney E. McIlduff, MD
-
Contato:
- Sarah Verga
- E-mail: sverga@bidmc.harvard.edu
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02129
- Recrutamento
- Massachusetts General Hospital
-
Contato:
- Tamkin Shahraki, MD
- Número de telefone: 617-726-7506
- E-mail: tshahraki@mgh.harvard.edu
-
Investigador principal:
- Thurman M. Wheeler, MD
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
- Recrutamento
- University of Texas Southwestern
-
Contato:
- Karla Castro
- Número de telefone: 214-456-3696
- E-mail: karla.castroochoa@utsouthwestern.edu
-
Investigador principal:
- Susan T. Iannaccone, MD
-
Contato:
- Tammy Ramm
- Número de telefone: 214-867-5631
- E-mail: tammy.ramm@utsouthwestern.edu
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
5 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Homens e mulheres com idade igual ou superior a 5 anos com distrofia miotônica tipo 1 (DM1) ou distrofia miotônica tipo 2 (DM2) confirmada por teste genético ou por histórico e exame clínico são convidados a participar.
Além disso, voluntários saudáveis do sexo masculino e feminino com 18 anos ou mais também são convidados a participar.
Descrição
Critério de inclusão:
- Indivíduos com DM1 ou DM2 com base em testes genéticos e/ou critérios clínicos (alguns indivíduos com teste genético positivo podem ser assintomáticos, enquanto outros indivíduos que apresentam características clínicas características podem ter recusado a realização do teste genético). Indivíduos de controle não-DM são desconhecidos por terem DM ou qualquer outra distrofia muscular pela história e podem não ter feito nenhum teste genético.
- Capaz de fornecer consentimento informado ou consentimento para a participação no estudo.
- Características demográficas para coleta única de biofluido: Homens e mulheres com 5 anos ou mais (DM1, DM2 e não-DM).
- Características demográficas para medições repetidas: homens e mulheres com 14 anos ou mais com DM1.
- Características demográficas para biópsia de biofluido e músculo: homens e mulheres, com idades entre 18 e 65 anos.
Critério de exclusão:
- História médica de qualquer um dos seguintes. Estado de imunossupressão; coagulopatia; doença hepática ou renal pré-existente; HIV positivo documentado; hepatite B e/ou C documentada positiva.
- Medicamentos e outras drogas. Uso de antiplaquetários nos 7 dias anteriores à coleta de sangue ou biópsia; uso de anticoagulantes nos 60 dias anteriores à coleta de sangue ou biópsia; uso ou dependência ativa de drogas ou álcool que, na opinião do cirurgião da biópsia, interferiria no tratamento da ferida pós-procedimento.
- Outro. Mulheres grávidas ou com intenção de engravidar antes da biópsia; teste de gravidez de urina positivo; incapacidade ou falta de vontade do sujeito de dar consentimento informado por escrito.
- Outro. Incapacidade ou falta de vontade do sujeito de dar consentimento ou consentimento informado por escrito.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Coleta única de biofluido
Solicitaremos aos voluntários qualificados que forneçam uma única amostra de urina e passem por uma única coleta de sangue.
|
|
Biofluidos em série e testes de função muscular
Solicitaremos aos voluntários elegíveis que forneçam uma amostra de urina, uma amostra de sangue e sejam submetidos a testes de função muscular padrão uma vez a cada seis meses durante um período de dois anos, e submetidos a testes de função pulmonar e eletrocardiograma uma vez por ano durante dois anos.
|
|
Biópsia de biofluido e tecido muscular
Pediremos aos voluntários qualificados que forneçam uma amostra de urina e façam uma biópsia muscular uma vez.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Variantes de splicing de RNA extracelular em biofluidos
Prazo: 4 anos
|
Os biomarcadores de RNA extracelular nos grupos de distrofia muscular serão avaliados e comparados com o conteúdo de RNA extracelular nos grupos controle.
A análise estatística será utilizada para avaliar a sensibilidade e especificidade desses marcadores como medidas de atividade e gravidade da doença.
|
4 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Thurman M. Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Antoury L, Hu N, Balaj L, Das S, Georghiou S, Darras B, Clark T, Breakefield XO, Wheeler TM. Analysis of extracellular mRNA in human urine reveals splice variant biomarkers of muscular dystrophies. Nat Commun. 2018 Sep 25;9(1):3906. doi: 10.1038/s41467-018-06206-0.
- Antoury L, Hu N, Darras B, Wheeler TM. Urine mRNA to identify a novel pseudoexon causing dystrophinopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2019 May 17;6(6):1106-1112. doi: 10.1002/acn3.777. eCollection 2019 Jun.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
8 de dezembro de 2020
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
16 de agosto de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
20 de agosto de 2021
Primeira postagem (Real)
25 de agosto de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
24 de novembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
19 de novembro de 2025
Última verificação
1 de novembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Musculares
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Distúrbios Musculares Atróficos
- Distrofias Musculares
- Distúrbios Miotônicos
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Distrofia miotônica
Outros números de identificação do estudo
- 2020P000018
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .