- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT05020002
Ekstracellulære RNA-biomarkører for myotonisk dystrofi
4. oktober 2023 oppdatert av: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital
Nåværende metoder for å måle responsen på nye behandlinger for muskeldystrofier involverer undersøkelse av små biter av muskelvev kalt biopsier.
Etterforskerne er interessert i å finne mindre invasive metoder som reduserer behovet for muskelbiopsier.
Hensikten med denne forskningen er å lære om muligheten for å oppdage og måle aktiviteten og alvorlighetsgraden av muskeldystrofier ved å undersøke en urinprøve og en blodprøve.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
215
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Tamkin Shahraki, MD
- Telefonnummer: 617-726-7506
- E-post: tshahraki@mgh.harvard.edu
Studiesteder
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02215
- Rekruttering
- Beth Israel Deaconess Medical Center
-
Ta kontakt med:
- Hilda Gutierrez, MD
- E-post: hgutier1@bidmc.harvard.edu
-
Hovedetterforsker:
- Seward B. Rutkove, MD
-
Underetterforsker:
- Courtney E. McIlduff, MD
-
Ta kontakt med:
- Sarah Verga
- E-post: sverga@bidmc.harvard.edu
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02129
- Rekruttering
- Massachusetts General Hospital
-
Ta kontakt med:
- Tamkin Shahraki, MD
- Telefonnummer: 617-726-7506
- E-post: tshahraki@mgh.harvard.edu
-
Hovedetterforsker:
- Thurman M. Wheeler, MD
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Forente stater, 75390
- Rekruttering
- University of Texas Southwestern
-
Ta kontakt med:
- Karla Castro
- Telefonnummer: 214-456-3696
- E-post: karla.castroochoa@utsouthwestern.edu
-
Hovedetterforsker:
- Susan T. Iannaccone, MD
-
Ta kontakt med:
- Tammy Ramm
- Telefonnummer: 214-867-5631
- E-post: tammy.ramm@utsouthwestern.edu
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
5 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Menn og kvinner i alderen 5 år og eldre med myotonisk dystrofi type 1 (DM1) eller myotonisk dystrofi type 2 (DM2) bekreftet ved genetisk testing eller ved klinisk historie og undersøkelse inviteres til å delta.
I tillegg er mannlige og kvinnelige friske frivillige i alderen 18 år og eldre også invitert til å delta.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Forsøkspersoner med DM1 eller DM2 basert på genetisk testing og/eller kliniske kriterier (noen forsøkspersoner som har positiv genetisk testing kan være asymptomatiske, mens andre forsøkspersoner som viser karakteristiske kliniske trekk kan ha takket nei til å få utført genetisk testing). Kontrollpersoner som ikke er DM er ukjent for å ha DM eller annen muskeldystrofi i historien og kan ikke ha hatt noen genetisk testing.
- Kunne gi informert samtykke eller samtykke for deltakelse i studien.
- Demografiske egenskaper for enkelt biovæskeinnsamling: Hanner og kvinner 5 år og eldre (DM1, DM2 og ikke-DM).
- Demografiske karakteristika for gjentatte målinger: Menn og kvinner 14 år og eldre med DM1.
- Demografiske karakteristika for biofluid- og muskelbiopsi: menn og kvinner i alderen 18-65 år.
Ekskluderingskriterier:
- Medisinsk historie for noen av følgende. Tilstand av immunsuppresjon; koagulopati; allerede eksisterende lever- eller nyresykdom; dokumentert HIV-positiv; dokumentert hepatitt B og/eller C positiv.
- Medisiner og andre rusmidler. Bruk av anti-blodplatemedisiner innen 7 dager før blodprøvetaking eller biopsi; bruk av antikoagulantia innen 60 dager før blodprøvetaking eller biopsi; aktiv narkotika- eller alkoholbruk eller avhengighet som, etter biopsikirurgens oppfatning, ville forstyrre sårbehandlingen etter prosedyren.
- Annen. Kvinner som er gravide eller har tenkt å bli gravide før biopsien; urin graviditetstest som er positiv; personens manglende evne eller vilje til å gi skriftlig informert samtykke.
- Annen. Manglende evne eller vilje hos subjektet til å gi skriftlig informert samtykke eller samtykke.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
---|
Enkel biovæskesamling
Vi vil be kvalifiserte frivillige om å gi en enkelt urinprøve og gjennomgå en enkelt blodprøve.
|
Seriell biovæske og muskelfunksjonstesting
Vi vil be kvalifiserte frivillige om å gi en urinprøve, en blodprøve og gjennomgå standard muskelfunksjonstester en gang hver sjette måned over en toårsperiode, og gjennomgå lungefunksjonstester og elektrokardiogram én gang per år i to år.
|
Biofluid- og muskelvevsbiopsi
Vi vil be kvalifiserte frivillige om å gi en urinprøve og gjennomgå en muskelbiopsi én gang.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Ekstracellulære RNA-spleisevarianter i biovæsker
Tidsramme: 4 år
|
De ekstracellulære RNA-biomarkørene i muskeldystrofigruppene vil bli evaluert og sammenlignet med det ekstracellulære RNA-innholdet i kontrollgruppene.
Statistisk analyse vil bli brukt for å evaluere sensitiviteten og spesifisiteten til disse markørene som målinger av sykdomsaktivitet og alvorlighetsgrad.
|
4 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Thurman M. Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Antoury L, Hu N, Balaj L, Das S, Georghiou S, Darras B, Clark T, Breakefield XO, Wheeler TM. Analysis of extracellular mRNA in human urine reveals splice variant biomarkers of muscular dystrophies. Nat Commun. 2018 Sep 25;9(1):3906. doi: 10.1038/s41467-018-06206-0.
- Antoury L, Hu N, Darras B, Wheeler TM. Urine mRNA to identify a novel pseudoexon causing dystrophinopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2019 May 17;6(6):1106-1112. doi: 10.1002/acn3.777. eCollection 2019 Jun.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
8. desember 2020
Primær fullføring (Antatt)
1. desember 2024
Studiet fullført (Antatt)
1. desember 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
16. august 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
20. august 2021
Først lagt ut (Faktiske)
25. august 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
6. oktober 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
4. oktober 2023
Sist bekreftet
1. oktober 2023
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 2020P000018
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Myotonisk dystrofi
-
PYC TherapeuticsRekrutteringRetinitis Pigmentosa | Øyesykdommer, arvelig | Netthinnedystrofier | Netthinnedystrofistang | Retinal Dystrophy Rod ProgressiveForente stater, Australia
-
Vienna Institute for Research in Ocular SurgeryRekrutteringKart Dot Fingerprint DystrophyØsterrike
-
Stichting Achmea Slachtoffer en SamenlevingFullførtRSD (Reflex Sympathetic Dystrophy) | Algodystrofi | CRPS Type INederland
-
Healeon Medical IncTilbaketrukketFibromyalgi | RSD (Reflex Sympathetic Dystrophy) | CRPS - komplekst regionalt smertesyndrom type IForente stater, Honduras