Biomarcadores de ARN extracelular de distrofia miotónica
19 de noviembre de 2025 actualizado por: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital
Los métodos actuales para medir la respuesta a los nuevos tratamientos para las distrofias musculares implican el examen de pequeñas piezas de tejido muscular llamadas biopsias.
Los investigadores están interesados en encontrar métodos menos invasivos que reduzcan la necesidad de biopsias musculares.
El propósito de esta investigación es conocer la posibilidad de detectar y medir la actividad y severidad de las distrofias musculares mediante el examen de una muestra de orina y una muestra de sangre.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
215
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Tamkin Shahraki, MD
- Número de teléfono: 617-726-7506
- Correo electrónico: tshahraki@mgh.harvard.edu
Ubicaciones de estudio
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Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
- Reclutamiento
- Beth Israel Deaconess Medical Center
-
Contacto:
- Hilda Gutierrez, MD
- Correo electrónico: hgutier1@bidmc.harvard.edu
-
Investigador principal:
- Seward B. Rutkove, MD
-
Sub-Investigador:
- Courtney E. McIlduff, MD
-
Contacto:
- Sarah Verga
- Correo electrónico: sverga@bidmc.harvard.edu
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02129
- Reclutamiento
- Massachusetts General Hospital
-
Contacto:
- Tamkin Shahraki, MD
- Número de teléfono: 617-726-7506
- Correo electrónico: tshahraki@mgh.harvard.edu
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Investigador principal:
- Thurman M. Wheeler, MD
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
- Reclutamiento
- University of Texas Southwestern
-
Contacto:
- Karla Castro
- Número de teléfono: 214-456-3696
- Correo electrónico: karla.castroochoa@utsouthwestern.edu
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Investigador principal:
- Susan T. Iannaccone, MD
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Contacto:
- Tammy Ramm
- Número de teléfono: 214-867-5631
- Correo electrónico: tammy.ramm@utsouthwestern.edu
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
5 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Se invita a participar a hombres y mujeres de 5 años o más con distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o distrofia miotónica tipo 2 (DM2) confirmada por pruebas genéticas o por historia clínica y examen.
Además, también se invita a participar a voluntarios sanos masculinos y femeninos mayores de 18 años.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Sujetos con DM1 o DM2 basados en pruebas genéticas y/o criterios clínicos (algunos sujetos que tienen pruebas genéticas positivas pueden ser asintomáticos, mientras que otros sujetos que muestran características clínicas características pueden haber rechazado hacerse pruebas genéticas). Se desconoce que los sujetos de control sin DM tengan DM o cualquier otra distrofia muscular por antecedentes y es posible que no se hayan realizado pruebas genéticas.
- Capaz de proporcionar consentimiento informado o asentimiento para participar en el estudio.
- Características demográficas para la recolección única de biofluidos: hombres y mujeres de 5 años o más (DM1, DM2 y no DM).
- Características demográficas para mediciones repetidas: Hombres y mujeres de 14 años y más con DM1.
- Características demográficas para biopsia de biofluido y músculo: Hombres y mujeres, edades 18-65 años.
Criterio de exclusión:
- Antecedentes médicos de cualquiera de los siguientes. Estado de inmunosupresión; coagulopatía; enfermedad hepática o renal preexistente; VIH positivo documentado; positivo documentado para hepatitis B y/o C.
- Medicamentos y otras drogas. Uso de medicamentos antiplaquetarios dentro de los 7 días anteriores a la extracción de sangre o biopsia; uso de anticoagulantes dentro de los 60 días anteriores a la extracción de sangre o biopsia; uso activo de drogas o alcohol o dependencia que, en opinión del cirujano de biopsia, interferiría con el cuidado de la herida posterior al procedimiento.
- Otro. Mujeres que están embarazadas o tienen la intención de quedar embarazadas antes de la biopsia; prueba de embarazo en orina que es positiva; incapacidad o falta de voluntad del sujeto para dar su consentimiento informado por escrito.
- Otro. Incapacidad o falta de voluntad del sujeto para dar su consentimiento o asentimiento informado por escrito.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Recolección única de biofluidos
Les pediremos a los voluntarios elegibles que proporcionen una sola muestra de orina y se sometan a una sola extracción de sangre.
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Pruebas seriadas de función muscular y biofluidos
Les pediremos a los voluntarios elegibles que proporcionen una muestra de orina, una muestra de sangre y que se sometan a pruebas de función muscular estándar una vez cada seis meses durante un período de dos años, y se sometan a pruebas de función pulmonar y electrocardiograma una vez al año durante dos años.
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Biopsia de tejido muscular y biofluido
Les pediremos a los voluntarios elegibles que proporcionen una muestra de orina y se sometan a una biopsia muscular una vez.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Variantes de empalme de ARN extracelular en biofluidos
Periodo de tiempo: 4 años
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Los biomarcadores de ARN extracelular en los grupos de distrofia muscular se evaluarán y compararán con el contenido de ARN extracelular en los grupos de control.
El análisis estadístico se utilizará para evaluar la sensibilidad y la especificidad de estos marcadores como medidas de la actividad y la gravedad de la enfermedad.
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4 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Thurman M. Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Antoury L, Hu N, Balaj L, Das S, Georghiou S, Darras B, Clark T, Breakefield XO, Wheeler TM. Analysis of extracellular mRNA in human urine reveals splice variant biomarkers of muscular dystrophies. Nat Commun. 2018 Sep 25;9(1):3906. doi: 10.1038/s41467-018-06206-0.
- Antoury L, Hu N, Darras B, Wheeler TM. Urine mRNA to identify a novel pseudoexon causing dystrophinopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2019 May 17;6(6):1106-1112. doi: 10.1002/acn3.777. eCollection 2019 Jun.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
8 de diciembre de 2020
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
16 de agosto de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de agosto de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
25 de agosto de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
24 de noviembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de noviembre de 2025
Última verificación
1 de noviembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Trastornos Musculares Atróficos
- Distrofias Musculares
- Trastornos miotónicos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Distrofia miotónica
Otros números de identificación del estudio
- 2020P000018
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .