强直性营养不良的细胞外 RNA 生物标志物
2023年10月4日 更新者：Thurman Wheeler, M.D、Massachusetts General Hospital
目前测量对肌营养不良症新疗法的反应的方法包括检查称为活组织检查的小块肌肉组织。
研究人员有兴趣寻找侵入性较小的方法来减少对肌肉活检的需求。
这项研究的目的是了解通过检查尿液样本和血液样本来检测和测量肌营养不良症活动和严重程度的可能性。
研究概览
地位
招聘中
条件
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
215
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Tamkin Shahraki, MD
- 电话号码：617-726-7506
- 邮箱：tshahraki@mgh.harvard.edu
学习地点
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、美国、02215
- 招聘中
- Beth Israel Deaconess Medical Center
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接触：
- Hilda Gutierrez, MD
- 邮箱：hgutier1@bidmc.harvard.edu
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首席研究员：
- Seward B. Rutkove, MD
-
副研究员：
- Courtney E. McIlduff, MD
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接触：
- Sarah Verga
- 邮箱：sverga@bidmc.harvard.edu
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Boston、Massachusetts、美国、02129
- 招聘中
- Massachusetts General Hospital
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接触：
- Tamkin Shahraki, MD
- 电话号码：617-726-7506
- 邮箱：tshahraki@mgh.harvard.edu
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首席研究员：
- Thurman M. Wheeler, MD
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-
Texas
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Dallas、Texas、美国、75390
- 招聘中
- University of Texas Southwestern
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接触：
- Karla Castro
- 电话号码：214-456-3696
- 邮箱：karla.castroochoa@utsouthwestern.edu
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首席研究员：
- Susan T. Iannaccone, MD
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接触：
- Tammy Ramm
- 电话号码：214-867-5631
- 邮箱：tammy.ramm@utsouthwestern.edu
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
5年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
邀请 5 岁及以上患有 1 型强直性肌营养不良 (DM1) 或 2 型强直性肌营养不良 (DM2) 并通过基因检测或临床病史和检查确认的男性和女性参加。
此外，还邀请18岁及以上的男性和女性健康志愿者参加。
描述
纳入标准：
- 根据基因检测和/或临床标准患有 DM1 或 DM2 的受试者（一些基因检测呈阳性的受试者可能没有症状，而其他表现出典型临床特征的受试者可能拒绝进行基因检测）。 对照非 DM 受试者在历史上未知是否患有 DM 或任何其他肌营养不良症，并且可能没有进行基因检测。
- 能够提供知情同意或同意参与研究。
- 单个生物流体收集的人口统计特征：5 岁及以上的男性和女性（DM1、DM2 和非 DM）。
- 重复测量的人口统计学特征：14 岁及以上患有 DM1 的男性和女性。
- 生物流体和肌肉活检的人口统计学特征：男性和女性，年龄在 18-65 岁之间。
排除标准：
- 以下任何一项的病史。 免疫抑制状态；凝血病;预先存在的肝脏或肾脏疾病；记录为 HIV 阳性；记录为乙型和/或丙型肝炎阳性。
- 药物和其他药物。 抽血或活检前 7 天内使用过抗血小板药物；在抽血或活检前 60 天内使用过抗凝剂；活检外科医生认为会干扰术后伤口护理的药物或酒精使用或依赖。
- 其他。 在活组织检查之前怀孕或打算怀孕的妇女；尿妊娠试验呈阳性；受试者不能或不愿意给予书面知情同意。
- 其他。 受试者不能或不愿意给予书面知情同意或同意。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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单一生物流体采集
我们将要求符合条件的志愿者提供一份尿样并进行一次抽血。
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系列生物体液和肌肉功能测试
我们将要求符合条件的志愿者提供尿液样本、血液样本，并在两年内每六个月进行一次标准肌肉功能测试，并在两年内每年进行一次肺功能测试和心电图检查。
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体液和肌肉组织活检
我们会要求符合条件的志愿者提供尿液样本并进行一次肌肉活检。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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生物流体中的细胞外 RNA 剪接变体
大体时间：4年
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将评估肌营养不良症组的细胞外 RNA 生物标志物，并将其与对照组的细胞外 RNA 含量进行比较。
统计分析将用于评估这些标记物作为疾病活动性和严重性测量值的敏感性和特异性。
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4年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Thurman M. Wheeler, MD、Massachusetts General Hospital
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Antoury L, Hu N, Balaj L, Das S, Georghiou S, Darras B, Clark T, Breakefield XO, Wheeler TM. Analysis of extracellular mRNA in human urine reveals splice variant biomarkers of muscular dystrophies. Nat Commun. 2018 Sep 25;9(1):3906. doi: 10.1038/s41467-018-06206-0.
- Antoury L, Hu N, Darras B, Wheeler TM. Urine mRNA to identify a novel pseudoexon causing dystrophinopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2019 May 17;6(6):1106-1112. doi: 10.1002/acn3.777. eCollection 2019 Jun.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年12月8日
初级完成 (估计的)
2024年12月1日
研究完成 (估计的)
2025年12月1日
研究注册日期
首次提交
2021年8月16日
首先提交符合 QC 标准的
2021年8月20日
首次发布 (实际的)
2021年8月25日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年10月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年10月4日
最后验证
2023年10月1日
更多信息
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