Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Внеклеточные РНК-биомаркеры миотонической дистрофии

19 ноября 2025 г. обновлено: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital

Современные методы измерения реакции на новые методы лечения мышечной дистрофии включают исследование небольших кусочков мышечной ткани, называемых биопсией. Исследователи заинтересованы в поиске менее инвазивных методов, которые уменьшат потребность в биопсии мышц. Целью данного исследования является изучение возможности выявления и измерения активности и тяжести мышечных дистрофий путем исследования образца мочи и образца крови.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Миотоническая дистрофия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

215

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Tamkin Shahraki, MD
Номер телефона: 617-726-7506
Электронная почта: tshahraki@mgh.harvard.edu

Места учебы

Соединенные Штаты
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02215
    - Рекрутинг
    - Beth Israel Deaconess Medical Center
    - Контакт:
      
      Hilda Gutierrez, MD
      
      Электронная почта: hgutier1@bidmc.harvard.edu
    - Главный следователь:
      
      Seward B. Rutkove, MD
    - Младший исследователь:
      
      Courtney E. McIlduff, MD
    - Контакт:
      
      Sarah Verga
      
      Электронная почта: sverga@bidmc.harvard.edu
  - Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02129
    - Рекрутинг
    - Massachusetts General Hospital
    - Контакт:
      
      Tamkin Shahraki, MD
      
      Номер телефона: 617-726-7506
      
      Электронная почта: tshahraki@mgh.harvard.edu
    - Главный следователь:
      
      Thurman M. Wheeler, MD
- Texas
  - Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75390
    - Рекрутинг
    - University of Texas Southwestern
    - Контакт:
      
      Karla Castro
      
      Номер телефона: 214-456-3696
      
      Электронная почта: karla.castroochoa@utsouthwestern.edu
    - Главный следователь:
      
      Susan T. Iannaccone, MD
    - Контакт:
      
      Tammy Ramm
      
      Номер телефона: 214-867-5631
      
      Электронная почта: tammy.ramm@utsouthwestern.edu

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

5 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

К участию приглашаются мужчины и женщины в возрасте 5 лет и старше с миотонической дистрофией 1 типа (СД1) или миотонической дистрофией 2 типа (СД2), подтвержденной генетическим тестированием или анамнезом и обследованием. Кроме того, к участию приглашаются здоровые добровольцы мужского и женского пола в возрасте от 18 лет и старше.

Описание

Критерии включения:

Субъекты с СД1 или СД2 на основании генетического тестирования и/или клинических критериев (некоторые субъекты с положительным генетическим тестированием могут быть бессимптомными, в то время как другие субъекты с характерными клиническими признаками могут отказаться от проведения генетического тестирования). В анамнезе у контрольных субъектов, не страдающих СД, неизвестно наличие СД или какой-либо другой мышечной дистрофии, и они, возможно, не проходили генетическое тестирование.
Способен дать информированное согласие или согласие на участие в исследовании.
Демографические характеристики для разового сбора биожидкости: мужчины и женщины в возрасте 5 лет и старше (СД 1, СД 2 и не СД).
Демографические характеристики для повторных измерений: Мужчины и женщины в возрасте 14 лет и старше с СД1.
Демографические характеристики для биожидкостной и мышечной биопсии: мужчины и женщины в возрасте 18-65 лет.

Критерий исключения:

Медицинский анамнез любого из следующего. Состояние иммунодепрессии; коагулопатия; ранее существовавшие заболевания печени или почек; задокументированный ВИЧ-положительный; подтвержденный положительный результат на гепатит B и/или C.
Лекарства и другие наркотики. Использование антитромбоцитарных препаратов в течение 7 дней до забора крови или биопсии; использование антикоагулянтов в течение 60 дней до забора крови или биопсии; активное употребление наркотиков или алкоголя или зависимость, которая, по мнению хирурга, проводящего биопсию, может помешать уходу за раной после процедуры.
Другой. Женщины, которые беременны или планируют забеременеть до биопсии; положительный тест мочи на беременность; неспособность или нежелание субъекта дать письменное информированное согласие.
Другой. Неспособность или нежелание субъекта дать письменное информированное согласие или согласие.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Единый сбор биожидкости Мы попросим подходящих добровольцев сдать один образец мочи и пройти один забор крови.
Серийное тестирование биожидкости и мышечной функции Мы попросим подходящих добровольцев предоставить образец мочи, образец крови и пройти стандартные тесты функции мышц один раз в шесть месяцев в течение двухлетнего периода, а также пройти тесты функции легких и электрокардиограмму один раз в год в течение двух лет.
Биопсия биожидкости и мышечной ткани Мы попросим подходящих добровольцев сдать образец мочи и один раз пройти биопсию мышц.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Варианты сплайсинга внеклеточной РНК в биологических жидкостях Временное ограничение: 4 года	Биомаркеры внеклеточной РНК в группах с мышечной дистрофией будут оцениваться и сравниваться с содержанием внеклеточной РНК в контрольных группах. Статистический анализ будет использоваться для оценки чувствительности и специфичности этих маркеров как показателей активности и тяжести заболевания.	4 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Massachusetts General Hospital

Соавторы

Beth Israel Deaconess Medical Center

Brigham and Women's Hospital

University of Texas

Следователи

Главный следователь: Thurman M. Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

8 декабря 2020 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

16 августа 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

20 августа 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

25 августа 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

24 ноября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

19 ноября 2025 г.

Последняя проверка

1 ноября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

2020P000018

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .