Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Myotonisen dystrofian solunulkoiset RNA-biomarkkerit

keskiviikko 19. marraskuuta 2025 päivittänyt: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital
Nykyiset menetelmät, joilla mitataan vastetta uusiin lihasdystrofioiden hoitoihin, sisältävät pienten lihaskudospalojen, joita kutsutaan biopsiaksi, tutkimisen. Tutkijat ovat kiinnostuneita löytämään vähemmän invasiivisia menetelmiä, jotka vähentävät lihasbiopsioiden tarvetta. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on saada tietoa mahdollisuuksista havaita ja mitata lihasdystrofioiden aktiivisuutta ja vakavuutta tutkimalla virtsanäyte ja verinäyte.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

215

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02215
        • Rekrytointi
        • Beth Israel Deaconess Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Seward B. Rutkove, MD
        • Alatutkija:
          • Courtney E. McIlduff, MD
        • Ottaa yhteyttä:
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02129
        • Rekrytointi
        • Massachusetts General Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Thurman M. Wheeler, MD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75390

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

5 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

5-vuotiaat ja sitä vanhemmat miehet ja naiset, joilla on myotoninen dystrofia tyyppi 1 (DM1) tai myotoninen dystrofia tyyppi 2 (DM2), joka on vahvistettu geneettisellä testillä tai kliinisellä historialla ja tutkimuksella. Lisäksi terveitä 18-vuotiaita ja sitä vanhempia miehiä ja naisia ​​kutsutaan mukaan.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on DM1 tai DM2 geenitestien ja/tai kliinisten kriteerien perusteella (jotkut potilaat, joilla on positiivinen geneettinen testi, voivat olla oireettomia, kun taas toiset, joilla on tyypillisiä kliinisiä piirteitä, ovat saattaneet kieltäytyä tekemästä geneettistä testausta). Ei-DM-kontrollipotilailla ei historian perusteella tiedetä olevan DM-tautia tai muuta lihasdystrofiaa, ja heillä ei ehkä ole ollut geneettistä testausta.
  • Pystyy antamaan tietoon perustuva suostumus tai suostumus tutkimukseen osallistumiselle.
  • Yksittäisen bionesteen keräyksen demografiset ominaisuudet: 5-vuotiaat ja sitä vanhemmat miehet ja naiset (DM1, DM2 ja ei-DM).
  • Demografiset ominaisuudet toistuviin mittauksiin: 14-vuotiaat ja sitä vanhemmat miehet ja naiset, joilla on DM1.
  • Demografiset ominaisuudet biofluidi- ja lihasbiopsiaa varten: Miehet ja naiset, ikä 18-65 vuotta.

Poissulkemiskriteerit:

  • Jokin seuraavista sairaushistoriasta. Immunosuppression tila; koagulopatia; olemassa oleva maksa- tai munuaissairaus; dokumentoitu HIV-positiivinen; dokumentoitu hepatiitti B- ja/tai C-positiivinen.
  • Lääkkeet ja muut lääkkeet. verihiutalelääkkeiden käyttö 7 päivän sisällä ennen verenottoa tai biopsiaa; antikoagulanttien käyttö 60 päivän sisällä ennen verenottoa tai biopsiaa; aktiivinen huumeiden tai alkoholin käyttö tai riippuvuus, joka biopsiakirurgin mielestä häiritsee toimenpiteen jälkeistä haavahoitoa.
  • Muut. Naiset, jotka ovat raskaana tai aikovat tulla raskaaksi ennen biopsiaa; virtsan raskaustesti, joka on positiivinen; tutkittavan kyvyttömyys tai haluttomuus antaa kirjallinen tietoinen suostumus.
  • Muut. Tutkittavan kyvyttömyys tai haluttomuus antaa kirjallinen tietoinen suostumus tai suostumus.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Yksittäinen biofluidikokoelma
Pyydämme kelvollisia vapaaehtoisia toimittamaan yhden virtsanäytteen ja suorittamaan yhden verikokeen.
Sarjallinen bionesteen ja lihasten toiminnan testaus
Pyydämme kelvollisia vapaaehtoisia toimittamaan virtsanäytteen, verinäytteen ja suorittamaan normaalit lihasten toimintatutkimukset kuuden kuukauden välein kahden vuoden aikana sekä keuhkojen toimintakokeita ja elektrokardiogrammia kerran vuodessa kahden vuoden ajan.
Biofluidi- ja lihaskudosbiopsia
Pyydämme kelvollisia vapaaehtoisia toimittamaan virtsanäytteen ja suorittamaan lihasbiopsian kerran.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Solunulkoiset RNA-silmukointivariantit biofluideissa
Aikaikkuna: 4 Vuotta
Solunulkoiset RNA-biomarkkerit lihasdystrofiaryhmissä arvioidaan ja verrataan solunulkoisen RNA:n pitoisuuteen kontrolliryhmissä. Tilastollista analyysiä käytetään näiden merkkien herkkyyden ja spesifisyyden arvioimiseen sairauden aktiivisuuden ja vakavuuden mittauksina.
4 Vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Massachusetts General Hospital

Yhteistyökumppanit

Beth Israel Deaconess Medical Center
Brigham and Women's Hospital
University of Texas

Tutkijat

  • Päätutkija: Thurman M. Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 8. joulukuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. joulukuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 16. elokuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 20. elokuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 25. elokuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 24. marraskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 19. marraskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. marraskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2020P000018

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Myotoninen dystrofia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa