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근긴장 이영양증의 세포외 RNA 바이오마커

2025년 11월 19일 업데이트: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital
근이영양증에 대한 새로운 치료법에 대한 반응을 측정하는 현재 방법에는 생검이라고 하는 작은 근육 조직 검사가 포함됩니다. 연구자들은 근육 생검의 필요성을 줄이는 덜 침습적인 방법을 찾는 데 관심이 있습니다. 본 연구의 목적은 소변 샘플과 혈액 샘플을 검사하여 근이영양증의 활성도와 중증도를 감지하고 측정할 수 있는 가능성을 알아보는 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

215

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 미국
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02215
        • 모병
        • Beth Israel Deaconess Medical Center
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Seward B. Rutkove, MD
        • 부수사관:
          • Courtney E. McIlduff, MD
        • 연락하다:
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02129
        • 모병
        • Massachusetts General Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Thurman M. Wheeler, MD
    • Texas

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

5년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

근긴장성 이영양증 1형(DM1) 또는 근긴장성 이영양증 2형(DM2)이 유전자 검사 또는 임상 병력 및 검사를 통해 확인된 5세 이상의 남녀가 참여하도록 초대됩니다. 또한 18세 이상의 건강한 남녀 자원봉사자도 참여하도록 초대됩니다.

설명

포함 기준:

  • 유전자 검사 및/또는 임상 기준에 따라 DM1 또는 DM2가 있는 피험자(유전자 검사 양성인 일부 피험자는 무증상일 수 있는 반면, 특징적인 임상 특징을 보이는 다른 피험자는 유전자 검사를 거부했을 수 있음). 통제 비-DM 피험자는 병력에 의해 DM 또는 기타 근이영양증이 있는 것으로 알려지지 않았으며 유전자 검사를 받지 않았을 수 있습니다.
  • 연구 참여에 대한 정보에 입각한 동의 또는 동의를 제공할 수 있습니다.
  • 단일 생체액 수집에 대한 인구통계학적 특성: 5세 이상의 남성 및 여성(DM1, DM2 및 비-DM).
  • 반복 측정을 위한 인구통계학적 특성: DM1이 있는 14세 이상의 남녀.
  • 생체액 및 근육 생검을 위한 인구통계학적 특성: 남성 및 여성, 18-65세.

제외 기준:

  • 다음 중 하나의 병력. 면역 억제 상태; 응고병증; 기존의 간 또는 신장 질환; 문서화된 HIV 양성; 문서화된 B형 간염 및/또는 C형 간염 양성.
  • 약물 및 기타 약물. 채혈 또는 생검 전 7일 이내에 항혈소판제 사용; 채혈 또는 생검 전 60일 이내에 항응고제 사용; 생검 의사의 의견에 따라 시술 후 상처 치료를 방해할 수 있는 활성 약물 또는 알코올 사용 또는 의존.
  • 다른. 생검 전에 임신 중이거나 임신할 예정인 여성; 양성인 소변 임신 검사; 피험자가 서면 동의를 할 수 없거나 원하지 않는 경우.
  • 다른. 피험자가 서면 동의 또는 동의를 제공할 능력이 없거나 의지가 없음.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
단일 생체액 수집
자격이 있는 지원자에게 단일 소변 샘플을 제공하고 단일 혈액 채취를 받도록 요청할 것입니다.
일련의 생체액 및 근육 기능 검사
적격한 지원자에게 소변 샘플, 혈액 샘플을 제공하고 2년 동안 6개월에 한 번씩 표준 근육 기능 검사를 받고 2년 동안 매년 1회 폐 기능 검사 및 심전도 검사를 받을 것입니다.
생체액 및 근육 조직 생검
적격한 지원자에게 소변 샘플을 제공하고 근육 생검을 한 번 받을 것을 요청할 것입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
생체액의 세포외 RNA 스플라이스 변이체
기간: 4 년
근이영양증 그룹의 세포외 RNA 바이오마커를 평가하고 대조군의 세포외 RNA 함량과 비교할 것입니다. 질병 활성도 및 중증도의 측정으로서 이들 마커의 민감도 및 특이성을 평가하기 위해 통계적 분석이 사용될 것이다.
4 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Massachusetts General Hospital

협력자

Beth Israel Deaconess Medical Center
Brigham and Women's Hospital
University of Texas

수사관

  • 수석 연구원: Thurman M. Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2020년 12월 8일

기본 완료 (추정된)

2026년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 8월 16일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 8월 20일

처음 게시됨 (실제)

2021년 8월 25일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 11월 24일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 11월 19일

마지막으로 확인됨

2025년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2020P000018

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

근긴장성 이영양증에 대한 임상 시험

  • Avidity Biosciences, Inc.
    아직 모집하지 않음
    A Phase 3 Study to Evaluate the Safety and Efficacy of AOC 1044 (Also Referred to as Delpacibart Zotadirsen) in Participants With DMD With Gene Mutations Amenable to Exon 44 Skipping (SAFARI44)
    신경계 질환 | 근골격계 질환 | 근이영양증 | 근육 장애, 위축 | 유전병 | 신생아 질병 | X-연결 | DMD | 유전 | 근이영양증(Duchenne, Becker, Myotonic Dystrophy) | 근육질병 | 타고난 | 신경근육질환(NMD) | Duchene 근이영양증
  • Dyne Therapeutics
    모병
    Efficacy, Safety, and Tolerability of Zeleciment Rostudirsen (DYNE-251) Administered Intravenously Every 4 Weeks in Ambulatory Participants With Duchenne Muscular Dystrophy (FORZETTO) (FORZETTO)
    근이영양증 | 근이영양증, Duchenne | 뒤시엔 근이영양증(DMD) | 근이영양증, Duchenne 및 Becker 유형 | 유전병, X-연관 | 유전병, 선천적 | DMD | 선천성, 유전성, 신생아 질환 및 이상 | 근이영양증(DMD) | 근이영양증(Duchenne, Becker, Myotonic Dystrophy) | 소아 근이영양증 | 근이영양증, Duchenne 유형 | 신경근육질환(NMD)
    미국
  • Avidity Biosciences, Inc.
    모병
    FSHD 참가자에서 del-brax (AOC 1020이라고도 함)를 평가하는 연구 (FORTITUDE-3)
    안면견갑상완 근이영양증 | FHD | 안면견갑상완 근이영양증 1형(FSHD1) | 안면 견갑 상완 이영양증 | FSHD - 안면견갑상완 근이영양증 | 안면견갑상완 근이영양증 1 | FHD2 | FHD1 | 근막견갑상완 근이영양증 | 근막견갑상완 근이영양증 1형 | 근막견갑상완 근이영양증 2형 | 안면견갑상완 근이영양증 2 | FSH 근이영양증 | Landouzy Dejerine 영양 장애 | Landouzy-Dejerine 근이영양증 | Landouzy-Dejerine 증후군 | 안면견갑상완 이영양증
    미국, 덴마크, 스페인, 캐나다, 영국, 이탈리아, 독일, 프랑스, 일본, 네덜란드
  • Avidity Biosciences, Inc.
    모집하지 않고 적극적으로
    안면견갑상완근이영양증(FSHD)이 있는 성인을 대상으로 한 AOC 1020의 2상 공개 라벨 확장 연구 (FORTITUDE-OLE)
    근이영양증 | 근이영양증, 안면견갑상완 | FHD | 안면 견갑 상완 이영양증 | 구제역 | 안면견갑상완 근이영양증 1 | FHD2 | FHD1 | FMD2 | 근막견갑상완 근이영양증 | 근막견갑상완 근이영양증 1형 | 근막견갑상완 근이영양증 2형 | 근이영양증, 안면견갑상완 근육 | 근이영양증, 안면견갑상완 근육 | 안면견갑상완 근이영양증 2 | 위축, 안면견갑상완 | 위축, 안면견갑상완 | 안면견갑상완 위축 | FSH 근이영양증 | Landouzy Dejerine 영양 장애 | Landouzy-Dejerine 근이영양증 | 영양이상, Landouzy-Dejerine | 이영양증, Landouzy-Dejerine | Landouzy-Dejerine... 그리고 다른 조건
    미국, 캐나다, 영국
  • FSHD Society
    모병
    BetterLife FSHD: 환자 주도 건강 및 연구 플랫폼
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    미국
  • Avidity Biosciences, Inc.
    완전한
    안면견갑상완 근이영양증(FSHD)이 있는 성인의 AOC 1020에 대한 1/2상 연구 (FORTITUDE)
    근이영양증 | 근이영양증, 안면견갑상완 | FHD | 안면 견갑 상완 이영양증 | 구제역 | 안면견갑상완 근이영양증 1 | FHD2 | FHD1 | FMD2 | 근막견갑상완 근이영양증 | 근막견갑상완 근이영양증 1형 | 근막견갑상완 근이영양증 2형 | 근이영양증, 안면견갑상완 근육 | 근이영양증, 안면견갑상완 근육 | 안면견갑상완 근이영양증 2 | 위축, 안면견갑상완 | 위축, 안면견갑상완 | 안면견갑상완 위축 | FSH 근이영양증 | Landouzy Dejerine 영양 장애 | Landouzy-Dejerine 근이영양증 | 영양이상, Landouzy-Dejerine | 이영양증, Landouzy-Dejerine | Landouzy-Dejerine... 그리고 다른 조건
    미국, 캐나다, 영국
  • Johns Hopkins University
    National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
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