Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Biomarqueurs ARN extracellulaires de la dystrophie myotonique

19 novembre 2025 mis à jour par: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital

Les méthodes actuelles de mesure de la réponse aux nouveaux traitements des dystrophies musculaires impliquent l'examen de petits morceaux de tissu musculaire appelés biopsies. Les chercheurs sont intéressés à trouver des méthodes moins invasives qui réduisent le besoin de biopsies musculaires. Le but de cette recherche est de connaître la possibilité de détecter et de mesurer l'activité et la sévérité des dystrophies musculaires en examinant un échantillon d'urine et un échantillon de sang.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Dystrophie myotonique

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

215

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Tamkin Shahraki, MD
Numéro de téléphone: 617-726-7506
E-mail: tshahraki@mgh.harvard.edu

Lieux d'étude

États-Unis
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, États-Unis, 02215
    - Recrutement
    - Beth Israel Deaconess Medical Center
    - Contact:
      
      Hilda Gutierrez, MD
      
      E-mail: hgutier1@bidmc.harvard.edu
    - Chercheur principal:
      
      Seward B. Rutkove, MD
    - Sous-enquêteur:
      
      Courtney E. McIlduff, MD
    - Contact:
      
      Sarah Verga
      
      E-mail: sverga@bidmc.harvard.edu
  - Boston, Massachusetts, États-Unis, 02129
    - Recrutement
    - Massachusetts General Hospital
    - Contact:
      
      Tamkin Shahraki, MD
      
      Numéro de téléphone: 617-726-7506
      
      E-mail: tshahraki@mgh.harvard.edu
    - Chercheur principal:
      
      Thurman M. Wheeler, MD
- Texas
  - Dallas, Texas, États-Unis, 75390
    - Recrutement
    - University of Texas Southwestern
    - Contact:
      
      Karla Castro
      
      Numéro de téléphone: 214-456-3696
      
      E-mail: karla.castroochoa@utsouthwestern.edu
    - Chercheur principal:
      
      Susan T. Iannaccone, MD
    - Contact:
      
      Tammy Ramm
      
      Numéro de téléphone: 214-867-5631
      
      E-mail: tammy.ramm@utsouthwestern.edu

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

5 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les hommes et les femmes âgés de 5 ans et plus atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) confirmée par des tests génétiques ou par des antécédents cliniques et un examen sont invités à participer. De plus, les volontaires sains masculins et féminins âgés de 18 ans et plus sont également invités à participer.

La description

Critère d'intégration:

Sujets atteints de DM1 ou DM2 sur la base de tests génétiques et/ou de critères cliniques (certains sujets qui ont des tests génétiques positifs peuvent être asymptomatiques, tandis que d'autres sujets qui présentent des caractéristiques cliniques caractéristiques peuvent avoir refusé de subir des tests génétiques). Les sujets témoins non atteints de DM ne sont pas atteints de DM ou de toute autre dystrophie musculaire par leurs antécédents et peuvent n'avoir subi aucun test génétique.
Capable de fournir un consentement éclairé ou un assentiment pour participer à l'étude.
Caractéristiques démographiques pour la collecte unique de biofluides : Hommes et femmes âgés de 5 ans et plus (DM1, DM2 et non-DM).
Caractéristiques démographiques pour les mesures répétées : Hommes et femmes âgés de 14 ans et plus atteints de DM1.
Caractéristiques démographiques pour biofluide et biopsie musculaire : Hommes et femmes, âgés de 18 à 65 ans.

Critère d'exclusion:

Antécédents médicaux de l'un des éléments suivants. État d'immunosuppression ; coagulopathie; maladie hépatique ou rénale préexistante ; séropositif documenté ; hépatite B et/ou C documentée positive.
Médicaments et autres drogues. Utilisation de médicaments antiplaquettaires dans les 7 jours précédant le prélèvement sanguin ou la biopsie ; utilisation d'anticoagulants dans les 60 jours précédant le prélèvement sanguin ou la biopsie ; consommation active de drogues ou d'alcool ou dépendance qui, de l'avis du chirurgien spécialiste de la biopsie, interférerait avec les soins de la plaie après l'intervention.
Autre. Femmes enceintes ou ayant l'intention de devenir enceintes avant la biopsie ; test de grossesse urinaire positif ; incapacité ou refus du sujet de donner son consentement éclairé par écrit.
Autre. Incapacité ou refus du sujet de donner son consentement ou son assentiment éclairé par écrit.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Collecte unique de biofluide Nous demanderons aux volontaires éligibles de fournir un seul échantillon d'urine et de subir une seule prise de sang.
Tests en série des fluides biologiques et de la fonction musculaire Nous demanderons aux volontaires éligibles de fournir un échantillon d'urine, un échantillon de sang et de subir des tests de fonction musculaire standard une fois tous les six mois sur une période de deux ans, et de subir des tests de fonction pulmonaire et un électrocardiogramme une fois par an pendant deux ans.
Biopsie de biofluide et de tissu musculaire Nous demanderons aux volontaires éligibles de fournir un échantillon d'urine et de subir une fois une biopsie musculaire.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Variantes d'épissage d'ARN extracellulaires dans les biofluides Délai: 4 années	Les biomarqueurs d'ARN extracellulaires dans les groupes atteints de dystrophie musculaire seront évalués et comparés au contenu en ARN extracellulaire dans les groupes témoins. L'analyse statistique sera utilisée pour évaluer la sensibilité et la spécificité de ces marqueurs en tant que mesures de l'activité et de la gravité de la maladie.	4 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Massachusetts General Hospital

Collaborateurs

Beth Israel Deaconess Medical Center

Brigham and Women's Hospital

University of Texas

Les enquêteurs

Chercheur principal: Thurman M. Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

8 décembre 2020

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

16 août 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 août 2021

Première publication (Réel)

25 août 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

24 novembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

19 novembre 2025

Dernière vérification

1 novembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

2020P000018

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Dystrophie myotonique

University Hospital of North Norway
University of Tromso; Norwegian Muscle Disease Association (FFM); Norwegian... et autres collaborateurs

Actif, ne recrute pas

Dystrophie musculaire des ceintures des membres de type 2I en Norvège

Dystrophies musculaires | Dystrophie musculaire des ceintures des membres | Dystrophie musculaire des ceintures des membres, type 2I | Limb Girdle Muscular Dystrophy R9 Liée à la FKRP

Norvège