SURF1欠損症の自然経過に関する研究
2022年5月16日 更新者：Taysha Gene Therapies, Inc.
Surfeit Locus Protein 1（SURF1）関連リー症候群の自然史研究
この研究の目的は、標準化された臨床情報を前向きかつ体系的に収集し、SURF1欠損症の疾患経過の重要な特徴を説明することです。
これらには、症状、臨床経過、重度の疾患や合併症の危険因子が含まれますが、これらに限定されません。
調査の概要
詳細な説明
研究への参加者の適格性は、最大45日間続くスクリーニング期間中に決定されます。 クリニックでのフォロー訪問は、ベースラインから 2 年間、6 か月ごとに数日間にわたって行われます。 その後、年 1 回の電話フォローアップ連絡がさらに 2 年間行われます。 したがって、各参加者のアクティブな研究期間は最大約 2 年になり、参加者ごとの合計期間は約 4 年になります。
この研究は米国で実施され、発生率データに基づいて米国外のサイトが選択されます。
研究の種類
観察的
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Texas
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Dallas、Texas、アメリカ、75390
- UTSW Medical Center at Dallas
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳未満 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
SURF1欠損症の参加者
説明
包含基準:
- 治験責任医師 (PI)、および/または参加者の親または法的に認可された代理人によって決定された参加者の認知能力に基づいて、参加者が提供するインフォームド コンセント/同意。
- -参加者は、最初のインフォームドコンセントの時点で18歳未満です。
- 筋緊張低下、運動遅延、運動退行、成長障害、言語遅延、および/または言語退行を含むがこれらに限定されない、SURF1欠損症と一致する1つまたは複数の臨床的特徴を示します。
- SURF1 の病原性または病原性の可能性が高い変異の遺伝子診断。複合ヘテロ接合性変異またはホモ接合性変異のいずれか。 バリアントの重要性が不明な場合 (VUS)、シトクロム c オキシダーゼ (COX) 活性欠損の文書を確認します。
- -研究サイトに移動し、研究関連のフォローアップ検査および/または手順を順守し、参加者の医療記録へのアクセスを提供する能力。
除外基準:
- -染色体異常、分子的に知られている、または臨床的に疑われる進行性神経代謝障害または認知症を含むがこれらに限定されない、既知の遺伝的異常（SURF1欠損以外） 臨床表現型を混乱させる。
- -SURF1に関連しない重大な中枢神経系（CNS）障害/行動障害の存在。研究の科学的厳密性または結果の解釈、または周産期仮死、核黄疸、一酸化炭素またはメタノール中毒の既知の病歴を混乱させる可能性があります。
- -治療研究への現在の参加、または本研究への登録前30日以内の治療研究への参加。
- -遺伝子または幹細胞療法による以前または現在の治療。
- -サイト調査員の意見では、参加者を過度のリスクにさらす可能性がある、および/または最終的に調査手順の完了を妨げる可能性がある状態。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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将来のコホート
SURF1欠乏症の参加者の親/介護者は、診断、症状の発症、および疾患の経過に関する情報を提供し、参加者は、標準化された定性的および定量的ツールを使用して、時間をかけて前向きに評価されます。
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研究介入、市販製品、またはプラセボは、この研究の研究参加者に投与されません。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ニューカッスル小児ミトコンドリア病スケール (NPMDS) のベースラインからの変化
時間枠：ベースラインからフォローアップまで (最大 24 か月/早期終了)
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NPMDS はセクション (ドメイン) ごとに採点され、最終 (合計) スコアはすべてのセクション スコアの合計です。
機能は、参加者および/または介護者によると、前の 4 週間にわたって評価されます。
NPMDS は、患者の年齢 (0 ～ 24 か月、2 ～ 11 歳、および 12 ～ 18 歳) によって細分化されます。
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ベースラインからフォローアップまで (最大 24 か月/早期終了)
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ヘッドコントロールスケールのベースラインからの変化
時間枠：ベースラインからフォローアップまで (最大 24 か月/早期終了)
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頭部制御は、頭部制御スケール (0 ～ 16 の範囲で、0 は機能なしを表し、4 つのドメインのそれぞれで正常な機能を表す 4) を使用して評価されます。
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ベースラインからフォローアップまで (最大 24 か月/早期終了)
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粗大運動機能測定値 (GMFM) のベースラインからの変化
時間枠：ベースラインからフォローアップまで (最大 24 か月/早期終了)
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総運動機能測定は、子供の総運動機能の能力を測定します。
スコアは 0 ～ 100% のスケールに基づいており、パーセンテージが高いほど機能が優れていることを示します。
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ベースラインからフォローアップまで (最大 24 か月/早期終了)
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Vineland Adaptive Behavior Scales Third Edition (Vineland-3) のベースラインからの変化
時間枠：ベースラインからフォローアップまで (最大 24 か月/早期終了)
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Vineland-3 フォームは、知的障害、発達障害、その他の障害の診断と分類に役立ちます。
個人の全体的な適応機能は、合計スコアと 3 つのサブドメイン スコアによって表されます。
スコアの範囲は 20 ～ 140 で、数値が高いほどパフォーマンスが高いことを示します。
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ベースラインからフォローアップまで (最大 24 か月/早期終了)
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年5月4日
一次修了 (実際)
2022年5月4日
研究の完了 (実際)
2022年5月4日
試験登録日
最初に提出
2022年3月3日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年3月3日
最初の投稿 (実際)
2022年3月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年5月20日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年5月16日
最終確認日
2022年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- TSHA-104-RG-001
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。