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Uno studio sul decorso naturale della carenza di SURF1

16 maggio 2022 aggiornato da: Taysha Gene Therapies, Inc.

Uno studio di storia naturale sulla sindrome di Leigh associata a Surfeit Locus Protein 1 (SURF1).

Lo scopo dello studio è raccogliere in modo prospettico e sistematico informazioni cliniche standardizzate, per descrivere caratteristiche importanti del decorso della malattia del deficit di SURF1. Questi includono ma non sono limitati a sintomatologia, decorso clinico e fattori di rischio per malattie gravi e complicanze.

Panoramica dello studio

Stato

Ritirato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'ammissibilità dei partecipanti allo studio sarà determinata durante un periodo di screening della durata massima di 45 giorni. Le visite di follow-up in clinica avverranno per diversi giorni ogni 6 mesi per 2 anni dal basale. Successivamente, il contatto telefonico annuale di follow-up sarà condotto per altri 2 anni. Pertanto, la durata attiva dello studio per ciascun partecipante sarà fino a circa 2 anni e la durata totale per partecipante sarà di circa 4 anni.

Lo studio sarà condotto negli Stati Uniti e selezionerà siti al di fuori degli Stati Uniti sulla base dei dati di incidenza.

Tipo di studio

Osservativo

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390
        • UTSW Medical Center at Dallas

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Partecipanti con deficit di SURF1

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Consenso/assenso informato fornito dal partecipante in base alle capacità cognitive del partecipante come determinato dal Principal Investigator (PI) e/o dai genitori o dai rappresentanti legalmente autorizzati del partecipante.
  • - Il partecipante ha meno di 18 anni al momento del consenso informato iniziale.
  • Mostra una o più caratteristiche cliniche coerenti con il deficit di SURF1, inclusi, a titolo esemplificativo ma non esaustivo, ipotonia, ritardi motori, regressione motoria, ritardo della crescita, ritardi del linguaggio e/o regressione del linguaggio.
  • Diagnosi genetica di mutazioni patogene o probabilmente patogene di SURF1, mutazioni eterozigoti composte o omozigoti. Se le varianti sono di significato incerto (VUS), verificare la documentazione del deficit di attività della citocromo c ossidasi (COX).
  • Capacità di recarsi presso la sede dello studio e aderire agli esami e/o alle procedure di follow-up relativi allo studio e fornire l'accesso alle cartelle cliniche dei partecipanti.

Criteri di esclusione:

  • Qualsiasi anomalia genetica nota (diversa dal deficit di SURF1), inclusa, a titolo esemplificativo ma non esaustivo, un'aberrazione cromosomica o un disturbo neurometabolico progressivo o demenza noto a livello molecolare o sospettato clinicamente, che confonde il fenotipo clinico.
  • La presenza di significative alterazioni del sistema nervoso centrale (SNC) non correlate a SURF1/disturbi comportamentali che potrebbero confondere il rigore scientifico o l'interpretazione dei risultati dello studio o una storia nota di asfissia perinatale, kernicterus, monossido di carbonio o intossicazione da metanolo.
  • Attuale partecipazione a uno studio terapeutico o partecipazione a uno studio terapeutico entro 30 giorni prima dell'arruolamento nel presente studio.
  • Trattamento precedente o in corso con terapia genica o con cellule staminali.
  • Qualsiasi condizione che, secondo l'opinione dello sperimentatore del sito, potrebbe esporre il partecipante a un rischio eccessivo e/o alla fine impedirebbe il completamento delle procedure dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Coorte prospettica
I genitori/tutori dei partecipanti con deficit di SURF1 forniranno informazioni riguardanti la diagnosi, l'insorgenza dei sintomi e il decorso della malattia e i partecipanti saranno valutati in modo prospettico nel tempo utilizzando strumenti qualitativi e quantitativi standardizzati.
Altro: Nessuno (studio osservazionale)
Nessun intervento sperimentale, prodotto commercializzato o placebo verrà somministrato ai partecipanti allo studio in questo studio.
Altri nomi:
  • Studio osservazionale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale nella Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Scale (NPMDS)
Lasso di tempo: Dal basale fino al follow-up (fino a 24 mesi/interruzione anticipata)
L'NPMDS è valutato per sezione (dominio) e il punteggio finale (totale) è la somma di tutti i punteggi di sezione. La funzione è valutata rispetto al precedente periodo di 4 settimane, in base al partecipante e/o al caregiver. NPMDS è suddiviso per età del paziente (0-24 mesi, 2-11 anni e 12-18 anni).
Dal basale fino al follow-up (fino a 24 mesi/interruzione anticipata)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica dalla linea di base nella scala del controllo della testa
Lasso di tempo: Dal basale fino al follow-up (fino a 24 mesi/interruzione anticipata)
Il controllo della testa sarà valutato utilizzando la scala di controllo della testa (che varia da 0 a 16, con 0 che rappresenta nessuna funzione e 4 che rappresenta la normale funzione in ciascuno dei 4 domini).
Dal basale fino al follow-up (fino a 24 mesi/interruzione anticipata)
Variazione rispetto al basale nella misura della funzione motoria lorda (GMFM)
Lasso di tempo: Dal basale fino al follow-up (fino a 24 mesi/interruzione anticipata)
La misura della funzione motoria lorda misurerà la capacità del bambino per la funzione motoria lorda. I punteggi si basano su una scala da 0 a 100% con una percentuale più alta che indica una migliore funzionalità.
Dal basale fino al follow-up (fino a 24 mesi/interruzione anticipata)
Modifica rispetto al basale in Vineland Adaptive Behavior Scales Third Edition (Vineland-3)
Lasso di tempo: Dal basale fino al follow-up (fino a 24 mesi/interruzione anticipata)
Vineland-3 aiuta a diagnosticare e classificare le disabilità intellettive e dello sviluppo e altri disturbi. Il funzionamento adattivo complessivo dell'individuo è descritto da un punteggio totale e da tre punteggi di sottodominio. I punteggi vanno da 20 a 140, con numeri più alti che indicano prestazioni migliori.
Dal basale fino al follow-up (fino a 24 mesi/interruzione anticipata)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Taysha Gene Therapies, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

4 maggio 2022

Completamento primario (Effettivo)

4 maggio 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

4 maggio 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 marzo 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 marzo 2022

Primo Inserito (Effettivo)

14 marzo 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 maggio 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 maggio 2022

Ultimo verificato

1 maggio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • TSHA-104-RG-001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Leigh

Prove cliniche su Nessuno (studio osservazionale)

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