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Um estudo do curso natural da deficiência de SURF1

16 de maio de 2022 atualizado por: Taysha Gene Therapies, Inc.

Um estudo de história natural da síndrome de Leigh associada à proteína 1 do lócus do excesso (SURF1)

O objetivo do estudo é coletar informações clínicas padronizadas de forma prospectiva e sistemática, para descrever características importantes do curso da doença da deficiência de SURF1. Estes incluem, mas não estão limitados a sintomatologia, curso clínico e fatores de risco para doença grave e complicações.

Visão geral do estudo

Status

Retirado

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A elegibilidade do participante para o estudo será determinada durante um período de triagem com duração de até 45 dias. As visitas de acompanhamento na clínica ocorrerão durante vários dias a cada 6 meses por 2 anos a partir da linha de base. Posteriormente, o contato anual de acompanhamento telefônico será realizado por mais 2 anos. Assim, a duração do estudo ativo para cada participante será de aproximadamente 2 anos e a duração total por participante será de aproximadamente 4 anos.

O estudo será conduzido nos Estados Unidos e selecionará locais fora dos Estados Unidos com base em dados de incidência.

Tipo de estudo

Observacional

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
        • UTSW Medical Center at Dallas

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 18 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Participantes com deficiência de SURF1

Descrição

Critério de inclusão:

  • Consentimento informado/assentimento fornecido pelo participante com base na capacidade cognitiva do participante, conforme determinado pelo Investigador Principal (PI) e/ou pai(s) do participante ou representante(s) legalmente autorizado(s).
  • O participante tem menos de 18 anos de idade no momento do consentimento informado inicial.
  • Exibe uma ou mais características clínicas consistentes com a deficiência de SURF1, incluindo, entre outros, hipotonia, atrasos motores, regressão motora, déficit de crescimento, atrasos na linguagem e/ou regressão da linguagem.
  • Diagnóstico genético de SURF1 patogênico ou mutação(ões) patogênica(s) provável(is), sejam mutações compostas heterozigóticas ou homozigóticas. Se as variantes forem de significado incerto (VUS), verifique a documentação da deficiência de atividade da citocromo c oxidase (COX).
  • Capacidade de viajar para o local do estudo e aderir aos exames e/ou procedimentos de acompanhamento relacionados ao estudo e fornecer acesso aos registros médicos do participante.

Critério de exclusão:

  • Qualquer anormalidade genética conhecida (além da deficiência de SURF1), incluindo, entre outros, uma aberração cromossômica ou distúrbio neurometabólico progressivo conhecido ou clinicamente suspeito ou demência, que confunda o fenótipo clínico.
  • A presença de comprometimento significativo do sistema nervoso central (SNC) não relacionado ao SURF1/distúrbios comportamentais que confundiriam o rigor científico ou a interpretação dos resultados do estudo ou um histórico conhecido de asfixia perinatal, kernicterus, intoxicação por monóxido de carbono ou metanol.
  • Participação atual em um estudo terapêutico ou participação em um estudo terapêutico dentro de 30 dias antes da inscrição no presente estudo.
  • Tratamento anterior ou atual com terapia genética ou com células-tronco.
  • Qualquer condição que, na opinião do Investigador do Centro, possa colocar o participante em risco indevido e/ou acabar impedindo a conclusão dos procedimentos do estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Coorte prospectiva
Os pais/cuidadores dos participantes com deficiência de SURF1 fornecerão informações sobre o diagnóstico, o início dos sintomas e o curso da doença e os participantes serão avaliados prospectivamente ao longo do tempo usando ferramentas qualitativas e quantitativas padronizadas.
Outro: Nenhum (estudo observacional)
Nenhuma intervenção experimental, produto comercializado ou placebo será administrado aos participantes do estudo neste estudo.
Outros nomes:
  • Estudo de observação

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração da linha de base na Escala de Doença Mitocondrial Pediátrica de Newcastle (NPMDS)
Prazo: Da linha de base até o acompanhamento (até 24 meses/término antecipado)
O NPMDS é pontuado por seção (domínio), e a pontuação final (total) é a soma de todas as pontuações da seção. A função é avaliada ao longo do período anterior de 4 semanas, de acordo com o participante e/ou cuidador. O NPMDS é subdividido pela idade do paciente (0-24 meses, 2-11 anos e 12-18 anos).
Da linha de base até o acompanhamento (até 24 meses/término antecipado)

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança da linha de base na Escala de Controle da Cabeça
Prazo: Da linha de base até o acompanhamento (até 24 meses/término antecipado)
O controle da cabeça será avaliado usando a Escala de Controle da Cabeça (que varia de 0 a 16, com 0 representando nenhuma função e 4 representando função normal em cada um dos 4 domínios).
Da linha de base até o acompanhamento (até 24 meses/término antecipado)
Mudança da linha de base na Medida da Função Motora Grossa (GMFM)
Prazo: Da linha de base até o acompanhamento (até 24 meses/término antecipado)
A Medida da Função Motora Grossa medirá a capacidade da criança para a função motora grossa. As pontuações são baseadas em uma escala de 0 a 100%, com uma porcentagem mais alta indicando melhor função.
Da linha de base até o acompanhamento (até 24 meses/término antecipado)
Mudança da linha de base em Vineland Adaptive Behavior Scales Terceira Edição (Vineland-3)
Prazo: Da linha de base até o acompanhamento (até 24 meses/término antecipado)
Os formulários Vineland-3 auxiliam no diagnóstico e classificação de deficiências intelectuais e de desenvolvimento e outros distúrbios. O funcionamento adaptativo geral do indivíduo é descrito por uma pontuação total e três pontuações de subdomínio. As pontuações variam de 20 a 140, com números mais altos indicando melhor desempenho.
Da linha de base até o acompanhamento (até 24 meses/término antecipado)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Taysha Gene Therapies, Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

4 de maio de 2022

Conclusão Primária (Real)

4 de maio de 2022

Conclusão do estudo (Real)

4 de maio de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

3 de março de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

3 de março de 2022

Primeira postagem (Real)

14 de março de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

20 de maio de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

16 de maio de 2022

Última verificação

1 de maio de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • TSHA-104-RG-001

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Não

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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