Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie přirozeného průběhu nedostatku SURF1

16. května 2022 aktualizováno: Taysha Gene Therapies, Inc.

Přírodovědná studie Surfeit Locus Protein 1 (SURF1) – přidružený Leighův syndrom

Účelem studie je prospektivně a systematicky sbírat standardizované klinické informace, popsat důležité rysy průběhu onemocnění deficitu SURF1. Ty zahrnují, ale nejsou omezeny na symptomatologii, klinický průběh a rizikové faktory závažného onemocnění a komplikací.

Přehled studie

Postavení

Staženo

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Způsobilost účastníka pro studii bude stanovena během screeningového období trvajícího až 45 dní. Následné návštěvy na klinice budou probíhat po několik dní každých 6 měsíců po dobu 2 let od výchozího stavu. Poté bude po dobu dalších 2 let probíhat každoroční následný telefonický kontakt. Délka aktivního studia pro každého účastníka tedy bude až přibližně 2 roky a celková doba trvání na účastníka bude přibližně 4 roky.

Studie bude provedena ve Spojených státech a na základě údajů o incidenci budou vybrána místa mimo Spojené státy.

Typ studie

Pozorovací

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Texas
      • Dallas, Texas, Spojené státy, 75390
        • UTSW Medical Center at Dallas

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci s nedostatkem SURF1

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Informovaný souhlas/souhlas poskytnutý účastníkem na základě kognitivních schopností účastníka, jak je stanoveno hlavním zkoušejícím (PI) a/nebo rodičem(i) účastníka nebo zákonným zástupcem(ů).
  • Účastník je v době prvního informovaného souhlasu mladší 18 let.
  • Zobrazuje jeden nebo více klinických příznaků konzistentních s nedostatkem SURF1, včetně, ale bez omezení na uvedené, hypotonie, opoždění motoriky, motorické regrese, neprospívání, opoždění řeči a/nebo regrese řeči.
  • Genetická diagnostika patogenních nebo pravděpodobně patogenních mutací SURF1, buď složených heterozygotních nebo homozygotních mutací. Pokud mají varianty nejistý význam (VUS), ověřte dokumentaci deficitu aktivity cytochrom c oxidázy (COX).
  • Schopnost cestovat na místo studie a dodržovat následná vyšetření a/nebo postupy související se studiem a poskytovat přístup k lékařským záznamům účastníka.

Kritéria vyloučení:

  • Jakákoli známá genetická abnormalita (jiná než deficit SURF1), včetně, ale bez omezení, chromozomální aberace nebo molekulárně známé nebo klinicky suspektní progresivní neurometabolické poruchy nebo demence, která zaměňuje klinický fenotyp.
  • Přítomnost významného poškození/poruch chování centrálního nervového systému (CNS) nesouvisejících se SURF1, které by zmátly vědeckou přísnost nebo interpretaci výsledků studie nebo známou anamnézu perinatální asfyxie, kernikteru, intoxikace oxidem uhelnatým nebo metanolem.
  • Současná účast v terapeutické studii nebo účast v terapeutické studii během 30 dnů před zařazením do této studie.
  • Předchozí nebo současná léčba genovou terapií nebo terapií kmenovými buňkami.
  • Jakákoli podmínka, která by podle názoru Zkoušejícího mohla účastníka vystavit nepřiměřenému riziku a/nebo by v konečném důsledku bránila dokončení studijních postupů.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Prospektivní kohorta
Rodiče/pečovatelé účastníků s deficitem SURF1 poskytnou informace týkající se diagnózy, nástupu symptomů a průběhu onemocnění a účastníci budou prospektivně hodnoceni v průběhu času pomocí standardizovaných kvalitativních a kvantitativních nástrojů.
Jiný: Žádné (observační studie)
Účastníkům studie v této studii nebude podáván žádný výzkumný zásah, produkt na trhu ani placebo.
Ostatní jména:
  • Observační studie

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna od výchozí hodnoty ve škále Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease (NPMDS)
Časové okno: Od výchozího stavu do následného sledování (až 24 měsíců/předčasné ukončení)
NPMDS se hodnotí podle sekce (domény) a konečné (celkové) skóre je součtem skóre všech sekcí. Funkce je hodnocena za předchozí 4týdenní období podle účastníka a/nebo pečovatele. NPMDS se dále dělí podle věku pacienta (0-24 měsíců, 2-11 let a 12-18 let).
Od výchozího stavu do následného sledování (až 24 měsíců/předčasné ukončení)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna od základní linie ve stupnici Head Control
Časové okno: Od výchozího stavu do následného sledování (až 24 měsíců/předčasné ukončení)
Kontrola hlavy bude vyhodnocena pomocí stupnice kontroly hlavy (která je v rozsahu 0 až 16, přičemž 0 představuje žádnou funkci a 4 představuje normální funkci v každé ze 4 domén).
Od výchozího stavu do následného sledování (až 24 měsíců/předčasné ukončení)
Změna od základní hodnoty v měření hrubé motorické funkce (GMFM)
Časové okno: Od výchozího stavu do následného sledování (až 24 měsíců/předčasné ukončení)
Měření funkce hrubé motoriky změří kapacitu funkce hrubé motoriky dítěte. Skóre je založeno na stupnici od 0 do 100 %, přičemž vyšší procento indikuje lepší funkci.
Od výchozího stavu do následného sledování (až 24 měsíců/předčasné ukončení)
Změna od základní hodnoty ve Vineland Adaptive Behavior Scale Third Edition (Vineland-3)
Časové okno: Od výchozího stavu do následného sledování (až 24 měsíců/předčasné ukončení)
Vineland-3 tvoří pomoc při diagnostice a klasifikaci mentálních a vývojových poruch a dalších poruch. Celkové adaptivní fungování jedince je popsáno celkovým skóre a třemi skóre subdomény. Skóre se pohybuje od 20 do 140, přičemž vyšší čísla znamenají lepší výkon.
Od výchozího stavu do následného sledování (až 24 měsíců/předčasné ukončení)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Taysha Gene Therapies, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

4. května 2022

Primární dokončení (Aktuální)

4. května 2022

Dokončení studie (Aktuální)

4. května 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. března 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. března 2022

První zveřejněno (Aktuální)

14. března 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. května 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. května 2022

Naposledy ověřeno

1. května 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • TSHA-104-RG-001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Leighův syndrom

Klinické studie na Žádné (observační studie)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Costa Rica

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit