SURF1 缺陷自然病程的研究
2022年5月16日 更新者：Taysha Gene Therapies, Inc.
过量基因座蛋白 1 (SURF1) 相关 Leigh 综合征的自然历史研究
该研究的目的是前瞻性和系统地收集标准化的临床信息，以描述 SURF1 缺陷病程的重要特征。
这些包括但不限于症状学、临床过程以及严重疾病和并发症的危险因素。
研究概览
详细说明
研究参与者的资格将在长达 45 天的筛选期间确定。 从基线开始的 2 年内，每 6 个月将进行几天的临床随访。 此后，将进行额外 2 年的年度电话随访联系。 因此，每个参与者的积极研究持续时间将长达约 2 年，每个参与者的总持续时间约为 4 年。
该研究将在美国进行，并根据发病率数据选择美国以外的地点。
研究类型
观察性的
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Texas
-
Dallas、Texas、美国、75390
- UTSW Medical Center at Dallas
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
患有 SURF1 缺陷的参与者
描述
纳入标准：
- 参与者根据首席研究员 (PI) 和/或参与者的父母或合法授权代表确定的参与者的认知能力提供的知情同意/同意。
- 参与者在初始知情同意时小于 18 岁。
- 显示与 SURF1 缺陷一致的一个或多个临床特征，包括但不限于肌张力减退、运动迟缓、运动退化、发育迟缓、语言迟缓和/或语言退化。
- SURF1 致病性或可能致病性突变的基因诊断，复合杂合或纯合突变。 如果变体具有不确定意义 (VUS)，请验证细胞色素 c 氧化酶 (COX) 活性缺陷的文档。
- 能够前往研究地点并遵守与研究相关的后续检查和/或程序，并提供对参与者医疗记录的访问权限。
排除标准：
- 混淆临床表型的任何已知的遗传异常（SURF1 缺陷除外），包括但不限于染色体畸变或分子已知或临床怀疑的进行性神经代谢紊乱或痴呆。
- 存在显着的与 SURF1 无关的中枢神经系统 (CNS) 损伤/行为障碍，这会混淆科学的严谨性或对研究结果的解释，或者已知的围产期窒息、核黄疸、一氧化碳或甲醇中毒病史。
- 当前参与治疗研究或在参加本研究前 30 天内参与治疗研究。
- 先前或目前接受基因或干细胞疗法治疗。
- 现场调查员认为可能使参与者面临过度风险和/或最终会阻止研究程序完成的任何情况。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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前瞻性队列
患有 SURF1 缺陷的参与者的父母/照顾者将提供有关诊断、症状发作和病程的信息，并且随着时间的推移，将使用标准化的定性和定量工具对参与者进行前瞻性评估。
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不会对本研究的研究参与者进行研究干预、上市产品或安慰剂。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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纽卡斯尔儿科线粒体疾病量表 (NPMDS) 相对于基线的变化
大体时间：从基线到随访（最多 24 个月/提前终止）
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NPMDS是按section（领域）打分的，最终（总）分是所有section得分的总和。
根据参与者和/或护理人员的意见，对前 4 周的功能进行评级。
NPMDS 按患者年龄（0-24 个月、2-11 岁和 12-18 岁）细分。
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从基线到随访（最多 24 个月/提前终止）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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头部控制量表相对于基线的变化
大体时间：从基线到随访（最多 24 个月/提前终止）
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头部控制将使用头部控制量表（范围为 0 至 16，0 代表无功能，4 代表 4 个领域中的每个领域的正常功能）进行评估。
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从基线到随访（最多 24 个月/提前终止）
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粗大运动功能测量 (GMFM) 相对于基线的变化
大体时间：从基线到随访（最多 24 个月/提前终止）
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粗大运动功能测量将测量孩子粗大运动功能的能力。
分数基于 0 到 100% 的范围，百分比越高表示功能越好。
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从基线到随访（最多 24 个月/提前终止）
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Vineland 适应性行为量表第三版 (Vineland-3) 相对于基线的变化
大体时间：从基线到随访（最多 24 个月/提前终止）
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Vineland-3 表格有助于诊断和分类智力和发育障碍及其他障碍。
个人的整体适应性功能由总分和三个子领域得分来描述。
分数范围从 20 到 140，分数越高表示性能越好。
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从基线到随访（最多 24 个月/提前终止）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年5月4日
初级完成 (实际的)
2022年5月4日
研究完成 (实际的)
2022年5月4日
研究注册日期
首次提交
2022年3月3日
首先提交符合 QC 标准的
2022年3月3日
首次发布 (实际的)
2022年3月14日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年5月20日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年5月16日
最后验证
2022年5月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- TSHA-104-RG-001
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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无（观察性研究）的临床试验
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