Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie naturalnego przebiegu niedoboru SURF1

16 maja 2022 zaktualizowane przez: Taysha Gene Therapies, Inc.

Badanie historii naturalnej zespołu Leigha związanego z białkiem locus Surfeit 1 (SURF1)

Celem badania jest prospektywne i systematyczne gromadzenie wystandaryzowanych informacji klinicznych, opisujących istotne cechy przebiegu choroby z niedoborem SURF1. Obejmują one między innymi symptomatologię, przebieg kliniczny i czynniki ryzyka ciężkiej choroby i powikłań.

Przegląd badań

Status

Wycofane

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Kwalifikacja uczestnika do badania zostanie ustalona podczas okresu przesiewowego trwającego do 45 dni. Wizyty kontrolne w klinice będą odbywać się przez kilka dni co 6 miesięcy przez 2 lata od wartości wyjściowej. Następnie coroczny telefoniczny kontakt uzupełniający będzie prowadzony przez dodatkowe 2 lata. Tak więc aktywny czas trwania badania dla każdego uczestnika wyniesie do około 2 lat, a całkowity czas trwania na uczestnika wyniesie około 4 lat.

Badanie zostanie przeprowadzone w Stanach Zjednoczonych i wybranych ośrodkach poza Stanami Zjednoczonymi na podstawie danych o zachorowalności.

Typ studiów

Obserwacyjny

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75390
        • UTSW Medical Center at Dallas

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy z niedoborem SURF1

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Świadoma zgoda/zgoda udzielona przez uczestnika na podstawie zdolności poznawczych uczestnika określonych przez głównego badacza (PI) i/lub rodzica(-ów) uczestnika lub przedstawiciela(-ów) prawnego(-ych).
  • Uczestnik ma mniej niż 18 lat w momencie wyrażenia wstępnej świadomej zgody.
  • Wyświetla jedną lub więcej cech klinicznych zgodnych z niedoborem SURF1, w tym między innymi hipotonię, opóźnienia motoryczne, regres motoryczny, brak rozwoju, opóźnienia językowe i/lub regresję językową.
  • Diagnoza genetyczna patogennych lub prawdopodobnie patogennych mutacji SURF1, złożonych mutacji heterozygotycznych lub homozygotycznych. Jeśli warianty mają niepewne znaczenie (VUS), należy zweryfikować dokumentację niedoboru aktywności oksydazy cytochromu c (COX).
  • Możliwość podróżowania do miejsca badania i poddania się badaniom kontrolnym i/lub procedurom związanym z badaniem oraz zapewnienia dostępu do dokumentacji medycznej uczestnika.

Kryteria wyłączenia:

  • Każda znana nieprawidłowość genetyczna (inna niż niedobór SURF1), w tym między innymi aberracja chromosomalna lub molekularnie znana lub podejrzewana klinicznie postępująca choroba neurometaboliczna lub demencja, która zaburza fenotyp kliniczny.
  • Obecność znacznych zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego (OUN) niezwiązanych z SURF1/zaburzeń zachowania, które mogłyby zakłócić dyscyplinę naukową lub interpretację wyników badania lub znana historia zamartwicy okołoporodowej, kernicterus, zatrucia tlenkiem węgla lub metanolem.
  • Aktualny udział w badaniu terapeutycznym lub udział w badaniu terapeutycznym w ciągu 30 dni przed włączeniem do niniejszego badania.
  • Wcześniejsze lub obecne leczenie terapią genową lub komórkami macierzystymi.
  • Wszelkie warunki, które w opinii badacza ośrodka mogą narazić uczestnika na nadmierne ryzyko i/lub ostatecznie uniemożliwić ukończenie procedur badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Przyszła kohorta
Rodzice/opiekunowie uczestników z niedoborem SURF1 dostarczą informacji dotyczących diagnozy, wystąpienia objawów i przebiegu choroby, a uczestnicy będą oceniani prospektywnie w czasie przy użyciu standardowych narzędzi jakościowych i ilościowych.
Inny: Brak (badanie obserwacyjne)
Uczestnikom tego badania nie zostanie podana żadna interwencja badawcza, produkt sprzedawany ani placebo.
Inne nazwy:
  • Badania obserwacyjne

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych w skali Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Scale (NMDDS)
Ramy czasowe: Od punktu początkowego do okresu obserwacji (do 24 miesięcy/wcześniejsze zakończenie)
NPMDS jest punktowany według sekcji (dziedziny), a końcowy (całkowity) wynik jest sumą wyników wszystkich sekcji. Funkcja jest oceniana w okresie poprzedzających 4 tygodni, według uczestnika i/lub opiekuna. NPMDS dzieli się według wieku pacjentów (0-24 miesiące, 2-11 lat i 12-18 lat).
Od punktu początkowego do okresu obserwacji (do 24 miesięcy/wcześniejsze zakończenie)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana od linii podstawowej w skali kontroli głowy
Ramy czasowe: Od punktu początkowego do okresu obserwacji (do 24 miesięcy/wcześniejsze zakończenie)
Kontrola głowy zostanie oceniona za pomocą Skali kontroli głowy (która mieści się w zakresie od 0 do 16, gdzie 0 oznacza brak funkcji, a 4 oznacza normalną funkcję w każdej z 4 domen).
Od punktu początkowego do okresu obserwacji (do 24 miesięcy/wcześniejsze zakończenie)
Zmiana od wartości początkowej w pomiarze funkcji motoryki dużej (GMFM)
Ramy czasowe: Od punktu początkowego do okresu obserwacji (do 24 miesięcy/wcześniejsze zakończenie)
Narzędzie do pomiaru funkcji motoryki dużej mierzy zdolność dziecka do funkcji motoryki dużej. Wyniki są oparte na skali od 0 do 100%, przy czym wyższy procent wskazuje na lepsze funkcjonowanie.
Od punktu początkowego do okresu obserwacji (do 24 miesięcy/wcześniejsze zakończenie)
Zmiana od wartości wyjściowej w Vineland Adaptive Behaviour Scales, wydanie trzecie (Vineland-3)
Ramy czasowe: Od punktu początkowego do okresu obserwacji (do 24 miesięcy/wcześniejsze zakończenie)
Formularze Vineland-3 pomagają w diagnozowaniu i klasyfikowaniu niepełnosprawności intelektualnej i rozwojowej oraz innych zaburzeń. Ogólne funkcjonowanie adaptacyjne jednostki jest opisane przez wynik całkowity i wyniki trzech subdomen. Wyniki wahają się od 20 do 140, przy czym wyższe liczby wskazują na lepszą wydajność.
Od punktu początkowego do okresu obserwacji (do 24 miesięcy/wcześniejsze zakończenie)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Taysha Gene Therapies, Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

4 maja 2022

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

4 maja 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

4 maja 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 marca 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 marca 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

14 marca 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 maja 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 maja 2022

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • TSHA-104-RG-001

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Leigha

Badania kliniczne na Brak (badanie obserwacyjne)

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj