Un estudio del curso natural de la deficiencia de SURF1
16 de mayo de 2022 actualizado por: Taysha Gene Therapies, Inc.
Un estudio de historia natural del síndrome de Leigh asociado con la proteína locus 1 de exceso (SURF1)
El propósito del estudio es recolectar prospectiva y sistemáticamente información clínica estandarizada para describir características importantes del curso de la enfermedad de la deficiencia de SURF1.
Estos incluyen, entre otros, sintomatología, curso clínico y factores de riesgo de enfermedad grave y complicaciones.
Descripción general del estudio
Estado
Retirado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La elegibilidad de los participantes para el estudio se determinará durante un período de selección de hasta 45 días. Las visitas de seguimiento en la clínica se realizarán durante varios días cada 6 meses durante 2 años desde el inicio. A partir de entonces, se realizará un contacto de seguimiento telefónico anual durante 2 años adicionales. Así, la duración del estudio activo para cada participante será de hasta aproximadamente 2 años y la duración total por participante será de aproximadamente 4 años.
El estudio se llevará a cabo en los Estados Unidos y en sitios seleccionados fuera de los Estados Unidos en función de los datos de incidencia.
Tipo de estudio
De observación
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
- UTSW Medical Center at Dallas
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 18 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Participantes con deficiencia de SURF1
Descripción
Criterios de inclusión:
- Consentimiento/asentimiento informado proporcionado por el participante en función de la capacidad cognitiva del participante según lo determinado por el investigador principal (PI) y/o los padres o representantes legalmente autorizados del participante.
- El participante tiene menos de 18 años de edad en el momento del consentimiento informado inicial.
- Muestra una o más características clínicas consistentes con la deficiencia de SURF1, que incluyen, entre otras, hipotonía, retrasos motores, regresión motora, retraso en el crecimiento, retrasos en el lenguaje y/o regresión del lenguaje.
- Diagnóstico genético de mutaciones patogénicas o probablemente patogénicas de SURF1, ya sea mutaciones compuestas heterocigotas u homocigotas. Si las variantes son de significado incierto (VUS), verifique la documentación de la deficiencia de actividad de la citocromo c oxidasa (COX).
- Capacidad para viajar al sitio del estudio y adherirse a los exámenes y/o procedimientos de seguimiento relacionados con el estudio y brindar acceso a los registros médicos del participante.
Criterio de exclusión:
- Cualquier anomalía genética conocida (que no sea la deficiencia de SURF1), incluidas, entre otras, una aberración cromosómica o un trastorno neurometabólico progresivo conocido o clínicamente sospechoso o demencia, que confunda el fenotipo clínico.
- La presencia de alteraciones significativas del sistema nervioso central (SNC) no relacionadas con SURF1 o alteraciones del comportamiento que podrían confundir el rigor científico o la interpretación de los resultados del estudio o un historial conocido de asfixia perinatal, querníctero, intoxicación por monóxido de carbono o metanol.
- Participación actual en un estudio terapéutico o participación en un estudio terapéutico dentro de los 30 días anteriores a la inscripción en el presente estudio.
- Tratamiento anterior o actual con terapia génica o de células madre.
- Cualquier condición que, en opinión del investigador del sitio, podría poner al participante en un riesgo indebido y/o en última instancia impediría la finalización de los procedimientos del estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Cohorte prospectiva
Los padres/cuidadores de los participantes con deficiencia de SURF1 brindarán información sobre el diagnóstico, la aparición de los síntomas y el curso de la enfermedad, y los participantes serán evaluados prospectivamente a lo largo del tiempo utilizando herramientas cualitativas y cuantitativas estandarizadas.
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No se administrará ninguna intervención en investigación, producto comercializado o placebo a los participantes del estudio en este estudio.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio desde el inicio en la Escala de enfermedad mitocondrial pediátrica de Newcastle (NPMDS)
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta el seguimiento (hasta 24 meses/terminación anticipada)
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El NPMDS se califica por sección (dominio), y el puntaje final (total) es la suma de todos los puntajes de la sección.
La función se califica durante el período anterior de 4 semanas, según el participante y/o el cuidador.
El NPMDS se subdivide según la edad del paciente (0-24 meses, 2-11 años y 12-18 años).
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Desde el inicio hasta el seguimiento (hasta 24 meses/terminación anticipada)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio desde el inicio en la escala de control de la cabeza
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta el seguimiento (hasta 24 meses/terminación anticipada)
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El control de la cabeza se evaluará mediante la escala de control de la cabeza (que varía de 0 a 16, donde 0 representa ninguna función y 4 representa una función normal en cada uno de los 4 dominios).
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Desde el inicio hasta el seguimiento (hasta 24 meses/terminación anticipada)
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Cambio desde el inicio en la Medida de la Función Motora Gruesa (GMFM)
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta el seguimiento (hasta 24 meses/terminación anticipada)
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La Medida de la Función Motora Gruesa medirá la capacidad del niño para la función motora gruesa.
Las puntuaciones se basan en una escala de 0 a 100 %, donde un porcentaje más alto indica una mejor función.
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Desde el inicio hasta el seguimiento (hasta 24 meses/terminación anticipada)
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Cambio desde el inicio en Vineland Adaptive Behavior Scales Third Edition (Vineland-3)
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta el seguimiento (hasta 24 meses/terminación anticipada)
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Vineland-3 ayuda a diagnosticar y clasificar las discapacidades intelectuales y del desarrollo y otros trastornos.
El funcionamiento adaptativo general del individuo se describe mediante una puntuación total y tres puntuaciones de subdominios.
Los puntajes varían de 20 a 140, y los números más altos indican un mejor desempeño.
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Desde el inicio hasta el seguimiento (hasta 24 meses/terminación anticipada)
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
4 de mayo de 2022
Finalización primaria (Actual)
4 de mayo de 2022
Finalización del estudio (Actual)
4 de mayo de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
3 de marzo de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de marzo de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
14 de marzo de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
20 de mayo de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de mayo de 2022
Última verificación
1 de mayo de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades mitocondriales
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Metabolismo del piruvato, errores congénitos
- Síndrome
- Enfermedad de Leigh
Otros números de identificación del estudio
- TSHA-104-RG-001
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .