SURF1 결핍의 자연 경과에 대한 연구
2022년 5월 16일 업데이트: Taysha Gene Therapies, Inc.
Surfeit Locus Protein 1 (SURF1) 관련 Leigh Syndrome의 자연사 연구
이 연구의 목적은 SURF1 결핍의 질병 과정의 중요한 특징을 설명하기 위해 표준화된 임상 정보를 전향적이고 체계적으로 수집하는 것입니다.
여기에는 증상, 임상 과정, 심각한 질병 및 합병증의 위험 요소가 포함되지만 이에 국한되지 않습니다.
연구 개요
상세 설명
연구에 대한 참가자 자격은 최대 45일 동안 지속되는 심사 기간 동안 결정됩니다. 클리닉 내 후속 방문은 기준선으로부터 2년 동안 6개월마다 며칠에 걸쳐 이루어집니다. 이후 추가 2년 동안 연간 전화 후속 연락을 실시합니다. 따라서 각 참가자의 활성 연구 기간은 최대 약 2년이며 참가자당 총 기간은 약 4년입니다.
이 연구는 미국에서 실시될 것이며 발생률 데이터를 기반으로 미국 이외 지역을 선택합니다.
연구 유형
관찰
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Texas
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Dallas, Texas, 미국, 75390
- UTSW Medical Center at Dallas
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이하 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
SURF1 결핍 참가자
설명
포함 기준:
- 주 조사자(PI) 및/또는 참가자의 부모 또는 법적 대리인이 결정한 참가자의 인지 능력을 기반으로 참가자가 제공한 정보에 입각한 동의/동의.
- 참가자는 최초 정보에 입각한 동의 시점에 18세 미만입니다.
- 긴장 저하, 운동 지연, 운동 퇴행, 성장 장애, 언어 지연 및/또는 언어 퇴행을 포함하되 이에 국한되지 않는 SURF1 결핍과 일치하는 하나 이상의 임상 특징을 나타냅니다.
- 복합 이형접합 또는 동형접합 돌연변이인 SURF1 병원성 또는 가능성이 있는 병원성 돌연변이의 유전적 진단. 변형이 불확실한 의미(VUS)인 경우 시토크롬 c 산화효소(COX) 활성 결핍에 대한 문서를 확인하십시오.
- 연구 장소로 이동하고 연구 관련 후속 검사 및/또는 절차를 준수하고 참가자의 의료 기록에 대한 액세스를 제공할 수 있는 능력.
제외 기준:
- 임상적 표현형을 혼동시키는 염색체 이상 또는 분자학적으로 알려졌거나 임상적으로 의심되는 진행성 신경대사 장애 또는 치매를 포함하되 이에 국한되지 않는 모든 알려진 유전적 이상(SURF1 결핍 제외).
- SURF1과 관련되지 않은 중요한 중추 신경계(CNS) 손상/행동 장애가 있어 연구 결과의 과학적 엄격함 또는 해석을 혼란스럽게 하거나 주산기 질식, 핵황달, 일산화탄소 또는 메탄올 중독의 알려진 이력이 있습니다.
- 현재 치료 연구에 참여 중이거나 본 연구에 등록하기 전 30일 이내에 치료 연구에 참여.
- 유전자 또는 줄기 세포 요법으로 이전 또는 현재 치료.
- 현장 조사관의 의견에 따라 참가자를 과도한 위험에 빠뜨릴 수 있고/있거나 궁극적으로 연구 절차의 완료를 방해할 수 있는 모든 조건.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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예상 코호트
SURF1 결핍이 있는 참가자의 부모/간병인은 진단, 증상의 시작 및 질병 경과에 관한 정보를 제공하고 참가자는 표준화된 정성적 및 정량적 도구를 사용하여 시간이 지남에 따라 전향적으로 평가됩니다.
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이 연구의 연구 참여자에게 조사 개입, 시판 제품 또는 위약이 투여되지 않습니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Scale(NPMDS)의 기준선에서 변경
기간: 기준선에서 후속 조치까지(최대 24개월/조기 종료)
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NPMDS는 섹션(도메인)별로 채점되며 최종(총) 점수는 모든 섹션 점수의 합입니다.
기능은 참가자 및/또는 간병인에 따라 이전 4주 동안 평가됩니다.
NPMDS는 환자 연령(0-24개월, 2-11세 및 12-18세)에 따라 세분화됩니다.
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기준선에서 후속 조치까지(최대 24개월/조기 종료)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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머리 제어 척도의 기준선에서 변경
기간: 기준선에서 후속 조치까지(최대 24개월/조기 종료)
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머리 제어는 머리 제어 척도(0~16 범위, 0은 기능 없음을 나타내고 4는 각 4개 도메인에서 정상 기능을 나타냄)를 사용하여 평가됩니다.
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기준선에서 후속 조치까지(최대 24개월/조기 종료)
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총 운동 기능 측정(GMFM)의 기준선에서 변경
기간: 기준선에서 후속 조치까지(최대 24개월/조기 종료)
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대운동 기능 측정은 아동의 대근육 기능을 측정합니다.
점수는 0~100% 척도를 기준으로 하며 백분율이 높을수록 더 나은 기능을 나타냅니다.
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기준선에서 후속 조치까지(최대 24개월/조기 종료)
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Vineland Adaptive Behavior Scales Third Edition(Vineland-3)의 기준선에서 변경
기간: 기준선에서 후속 조치까지(최대 24개월/조기 종료)
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Vineland-3 형태는 지적 및 발달 장애와 기타 장애를 진단하고 분류하는 데 도움이 됩니다.
개인의 전반적인 적응 기능은 총점과 3개의 하위 영역 점수로 설명됩니다.
점수 범위는 20에서 140까지이며 숫자가 높을수록 성능이 우수함을 나타냅니다.
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기준선에서 후속 조치까지(최대 24개월/조기 종료)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 5월 4일
기본 완료 (실제)
2022년 5월 4일
연구 완료 (실제)
2022년 5월 4일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 3월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 3월 3일
처음 게시됨 (실제)
2022년 3월 14일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 5월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 5월 16일
마지막으로 확인됨
2022년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- TSHA-104-RG-001
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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