Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse af det naturlige forløb af SURF1-mangel

16. maj 2022 opdateret af: Taysha Gene Therapies, Inc.

En naturhistorisk undersøgelse af Surfeit Locus Protein 1 (SURF1)-associeret Leigh Syndrome

Formålet med undersøgelsen er prospektivt og systematisk at indsamle standardiseret klinisk information, for at beskrive vigtige træk ved sygdomsforløbet ved SURF1-mangel. Disse omfatter, men er ikke begrænset til, symptomatologi, klinisk forløb og risikofaktorer for alvorlig sygdom og komplikationer.

Studieoversigt

Status

Trukket tilbage

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Deltagerens berettigelse til undersøgelsen vil blive afgjort i løbet af en screeningsperiode på op til 45 dage. Følgebesøg i klinikken vil finde sted over flere dage hver 6. måned i 2 år fra baseline. Herefter vil der blive gennemført årlig telefonisk opfølgningskontakt i yderligere 2 år. Den aktive undersøgelsesvarighed for hver deltager vil således være op til ca. 2 år, og den samlede varighed pr. deltager vil være ca. 4 år.

Undersøgelsen vil blive udført i USA og udvalgte steder uden for USA baseret på incidensdata.

Undersøgelsestype

Observationel

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75390
        • UTSW Medical Center at Dallas

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere med SURF1-mangel

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Informeret samtykke/samtykke givet af deltageren baseret på deltagerens kognitive evne som bestemt af Principal Investigator (PI) og/eller deltagerens forælder(e) eller juridisk autoriserede repræsentant(er).
  • Deltageren er under 18 år på tidspunktet for det første informerede samtykke.
  • Viser et eller flere kliniske træk i overensstemmelse med SURF1-mangel, herunder, men ikke begrænset til, hypotoni, motoriske forsinkelser, motorisk regression, manglende trives, sprogforsinkelser og/eller sprogregression.
  • Genetisk diagnose af SURF1 patogene eller sandsynlige patogene mutationer, enten sammensatte heterozygote eller homozygote mutationer. Hvis varianter er af usikker betydning (VUS), skal du verificere dokumentation for cytochrom c oxidase (COX) aktivitetsmangel.
  • Evne til at rejse til studiestedet og overholde studierelaterede opfølgende undersøgelser og/eller procedurer og give adgang til deltagerens journaler.

Ekskluderingskriterier:

  • Enhver kendt genetisk abnormitet (bortset fra SURF1-mangel), inklusive, men ikke begrænset til, en kromosomafvigelse eller molekylært kendt eller klinisk mistænkt progressiv neurometabolisk lidelse eller demens, der forvirrer den kliniske fænotype.
  • Tilstedeværelsen af ​​signifikant ikke-SURF1-relateret svækkelse af centralnervesystemet (CNS)/adfærdsforstyrrelser, der ville forvirre den videnskabelige stringens eller fortolkningen af ​​resultaterne af undersøgelsen eller en kendt historie med perinatal asfyksi, kernicterus, kulilte- eller methanolforgiftning.
  • Aktuel deltagelse i en terapeutisk undersøgelse eller deltagelse i en terapeutisk undersøgelse inden for 30 dage før tilmelding til denne undersøgelse.
  • Forudgående eller aktuel behandling med gen- eller stamcelleterapi.
  • Enhver betingelse, der efter Site Investigator's mening kunne bringe deltageren i unødig risiko og/eller i sidste ende ville forhindre gennemførelsen af ​​undersøgelsesprocedurer.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Fremadrettet kohorte
Forældre/plejere til deltagere med SURF1-mangel vil give information vedrørende diagnose, symptomdebut og sygdomsforløb og deltagere vil blive vurderet prospektivt over tid ved hjælp af standardiserede kvalitative og kvantitative værktøjer.
Andet: Ingen (observationsundersøgelse)
Ingen undersøgelsesintervention, markedsført produkt eller placebo vil blive administreret til forsøgsdeltagere i denne undersøgelse.
Andre navne:
  • Observationsstudie

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Scale (NPMDS)
Tidsramme: Fra baseline til opfølgning (op til 24 måneder/tidlig afslutning)
NPMDS scores efter sektion (domæne), og den endelige (samlede) score er summen af ​​alle sektionsscore. Funktion er vurderet over den foregående 4-ugers periode, i henhold til deltager og/eller pårørende. NPMDS er underopdelt efter patientens alder (0-24 måneder, 2-11 år og 12-18 år).
Fra baseline til opfølgning (op til 24 måneder/tidlig afslutning)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i Head Control Scale
Tidsramme: Fra baseline til opfølgning (op til 24 måneder/tidlig afslutning)
Hovedkontrol vil blive evalueret ved hjælp af hovedkontrolskalaen (som går fra 0 til 16, hvor 0 repræsenterer ingen funktion og 4 repræsenterer normal funktion i hvert af de 4 domæner).
Fra baseline til opfølgning (op til 24 måneder/tidlig afslutning)
Ændring fra baseline i Gross Motor Function Measure (GMFM)
Tidsramme: Fra baseline til opfølgning (op til 24 måneder/tidlig afslutning)
Gross Motor Function Measure vil måle barnets evne til grovmotorisk funktion. Scoringerne er baseret på en skala fra 0 til 100 % med en højere procentdel, der indikerer bedre funktion.
Fra baseline til opfølgning (op til 24 måneder/tidlig afslutning)
Ændring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales Third Edition (Vineland-3)
Tidsramme: Fra baseline til opfølgning (op til 24 måneder/tidlig afslutning)
Vineland-3 danner hjælp til at diagnosticere og klassificere intellektuelle og udviklingsmæssige handicap og andre lidelser. Individets overordnede adaptive funktion beskrives ved en samlet score og tre subdomænescores. Scoren varierer fra 20 til 140, hvor højere tal indikerer bedre ydeevne.
Fra baseline til opfølgning (op til 24 måneder/tidlig afslutning)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Taysha Gene Therapies, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

4. maj 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

4. maj 2022

Studieafslutning (Faktiske)

4. maj 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. marts 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. marts 2022

Først opslået (Faktiske)

14. marts 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. maj 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. maj 2022

Sidst verificeret

1. maj 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • TSHA-104-RG-001

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner