Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus SURF1-puutoksen luonnollisesta etenemisestä

maanantai 16. toukokuuta 2022 päivittänyt: Taysha Gene Therapies, Inc.

Luonnonhistoriallinen tutkimus Surfeit Locus Protein 1:een (SURF1) liittyvästä Leighin oireyhtymästä

Tutkimuksen tarkoituksena on kerätä prospektiivisesti ja systemaattisesti standardoitua kliinistä tietoa, kuvata tärkeitä piirteitä SURF1-puutoksen sairauden kulusta. Näitä ovat muun muassa oireet, kliininen kulku ja vakavan sairauden ja komplikaatioiden riskitekijät.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Peruutettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Osallistujakelpoisuus tutkimukseen selvitetään enintään 45 päivää kestävän seulontajakson aikana. Klinikalla seurantakäyntejä tapahtuu useiden päivien ajan 6 kuukauden välein 2 vuoden ajan lähtötilanteesta. Tämän jälkeen 2 lisävuotta pidetään vuosittaista puhelinseurantaa. Näin ollen aktiivinen opiskeluaika on kunkin osallistujan osalta enintään noin 2 vuotta ja kokonaiskesto osallistujaa kohden noin 4 vuotta.

Tutkimus tehdään Yhdysvalloissa ja valituilla paikoilla Yhdysvaltojen ulkopuolella ilmaantuvuustietojen perusteella.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75390
        • UTSW Medical Center at Dallas

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistujat, joilla on SURF1-puutos

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Osallistujan antama tietoinen suostumus/suostumus, joka perustuu osallistujan päätutkijan (PI) ja/tai osallistujan vanhemman (vanhempien) tai laillisesti valtuutettujen edustajien määrittämiin kognitiivisiin kykyihin.
  • Osallistuja on alle 18-vuotias ensimmäisen tietoisen suostumuksen ajankohtana.
  • Näyttää yhden tai useamman kliinisen piirteen, joka on yhdenmukainen SURF1-puutteen kanssa, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, hypotonia, motoriset viiveet, motorinen regressio, menestymisen epäonnistuminen, kieliviiveet ja/tai kielen regressio.
  • SURF1:n patogeenisten tai todennäköisten patogeenisten mutaatioiden, joko heterotsygoottisten tai homotsygoottisten yhdistemutaatioiden, geneettinen diagnoosi. Jos muunnelmien merkitys on epävarma (VUS), tarkista sytokromi-c-oksidaasin (COX) aktiivisuuden puutosasiakirjat.
  • Kyky matkustaa tutkimuspaikalle ja noudattaa tutkimukseen liittyviä seurantatutkimuksia ja/tai toimenpiteitä sekä tarjota pääsy osallistujan sairaustietoihin.

Poissulkemiskriteerit:

  • Mikä tahansa tunnettu geneettinen poikkeavuus (muu kuin SURF1-puutos), mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, kromosomipoikkeavuus tai molekyylisesti tunnettu tai kliinisesti epäilty progressiivinen neurometabolinen häiriö tai dementia, joka sekoittaa kliinisen fenotyypin.
  • Merkittävän SURF1:een liittymättömän keskushermoston (CNS) vajaatoiminnan/käyttäytymishäiriöiden esiintyminen, jotka hämmentäisivät tutkimuksen tulosten tieteellistä tarkkuutta tai tulkintaa tai tunnetusti perinataalista asfyksiaa, kernicterus-, hiilimonoksidi- tai metanolimyrkytystä.
  • Nykyinen osallistuminen terapeuttiseen tutkimukseen tai osallistuminen terapeuttiseen tutkimukseen 30 päivän sisällä ennen tähän tutkimukseen ilmoittautumista.
  • Aikaisempi tai nykyinen hoito geeni- tai kantasoluterapialla.
  • Kaikki olosuhteet, jotka tutkijan näkemyksen mukaan voisivat asettaa osallistujan kohtuuttoman riskin ja/tai lopulta estää tutkimustoimenpiteiden suorittamisen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Tuleva kohortti
Sellaisten osallistujien vanhemmat/hoitajat, joilla on SURF1-puutos, antavat tietoa diagnoosista, oireiden alkamisesta ja taudin etenemisestä, ja osallistujia arvioidaan tulevan ajan mittaan käyttämällä standardoituja laadullisia ja kvantitatiivisia työkaluja.
Muut: Ei mitään (havaintotutkimus)
Tähän tutkimukseen osallistuville ei anneta mitään tutkimustoimenpiteitä, markkinoitua tuotetta tai lumelääkettä.
Muut nimet:
  • Havainnointitutkimus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos lähtötasosta Newcastlen lasten mitokondrioiden sairausasteikossa (NPMDS)
Aikaikkuna: Lähtötilanteesta seurantaan (enintään 24 kuukautta / ennenaikainen lopettaminen)
NPMDS pisteytetään osion (verkkotunnuksen) mukaan, ja lopullinen (kokonais)pistemäärä on kaikkien osiopisteiden summa. Toiminta on arvioitu edellisen 4 viikon ajalta osallistujan ja/tai hoitajan mukaan. NPMDS on jaettu potilaan iän mukaan (0-24 kuukautta, 2-11 vuotta ja 12-18 vuotta).
Lähtötilanteesta seurantaan (enintään 24 kuukautta / ennenaikainen lopettaminen)

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos perusviivasta Head Control Scalissa
Aikaikkuna: Lähtötilanteesta seurantaan (enintään 24 kuukautta / ennenaikainen lopettaminen)
Pään ohjaus arvioidaan käyttämällä pään ohjausskaalaa (joka vaihtelee välillä 0–16, 0 tarkoittaa, että ei toimi, ja 4 edustaa normaalia toimintaa jokaisessa neljästä alueesta).
Lähtötilanteesta seurantaan (enintään 24 kuukautta / ennenaikainen lopettaminen)
Muutos perusviivasta bruttomoottorifunktion mittauksessa (GMFM)
Aikaikkuna: Lähtötilanteesta seurantaan (enintään 24 kuukautta / ennenaikainen lopettaminen)
Bruttomoottoritoiminto mittaa lapsen kykyä bruttomotoriseen toimintaan. Pisteet perustuvat asteikolla 0–100 %, ja korkeampi prosenttiosuus osoittaa parempaa toimintaa.
Lähtötilanteesta seurantaan (enintään 24 kuukautta / ennenaikainen lopettaminen)
Muutos lähtötasosta Vineland Adaptive Behavior Scales Third Editionissa (Vineland-3)
Aikaikkuna: Lähtötilanteesta seurantaan (enintään 24 kuukautta / ennenaikainen lopettaminen)
Vineland-3 on apuväline älyllisten ja kehitysvammaisten ja muiden häiriöiden diagnosoinnissa ja luokittelussa. Yksilön yleistä mukautuvaa toimintaa kuvataan kokonaispistemäärällä ja kolmella aliverkkotunnuksella. Pisteet vaihtelevat 20–140, ja korkeammat luvut osoittavat parempaa suorituskykyä.
Lähtötilanteesta seurantaan (enintään 24 kuukautta / ennenaikainen lopettaminen)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Taysha Gene Therapies, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 4. toukokuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 4. toukokuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 4. toukokuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 3. maaliskuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 3. maaliskuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 14. maaliskuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 20. toukokuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 16. toukokuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. toukokuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • TSHA-104-RG-001

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa