Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A SURF1-hiány természetes lefolyásának tanulmányozása

2022. május 16. frissítette: Taysha Gene Therapies, Inc.

A Surfeit Locus Protein 1 (SURF1)-asszociált Leigh-szindróma természetrajzi tanulmánya

A vizsgálat célja standardizált klinikai információk prospektív és szisztematikus gyűjtése, a SURF1-hiány betegség lefolyásának fontos jellemzőinek leírása. Ezek közé tartozik, de nem kizárólagosan, a tünetek, a klinikai lefolyás, valamint a súlyos betegségek és szövődmények kockázati tényezői.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Visszavont

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A résztvevők vizsgálatra való jogosultságát egy legfeljebb 45 napig tartó szűrési időszak során határozzák meg. A klinikán belüli nyomonkövetési látogatások több napon át 6 havonta történnek, az alapvonaltól számított 2 évig. Ezt követően további 2 évig éves telefonos utólagos kapcsolatfelvétel történik. Így az aktív tanulmányi időtartam minden résztvevő esetében körülbelül 2 év, a teljes időtartam résztvevőnként pedig körülbelül 4 év.

A vizsgálatot az Egyesült Államokban fogják végezni, és az Egyesült Államokon kívüli helyszíneket választanak ki az előfordulási adatok alapján.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Texas
      • Dallas, Texas, Egyesült Államok, 75390
        • UTSW Medical Center at Dallas

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Nem régebbi, mint 18 év (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

SURF1 hiányos résztvevők

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A résztvevő által adott tájékozott beleegyezés/hozzájárulás a résztvevő kognitív képességei alapján, amint azt a vezető kutató (PI), és/vagy a résztvevő szülője(i) vagy törvényes képviselője(i) határozza meg.
  • A résztvevő a kezdeti tájékozott beleegyezés időpontjában 18 évesnél fiatalabb.
  • Egy vagy több, a SURF1-hiánynak megfelelő klinikai jellemzőt jelenít meg, beleértve, de nem kizárólagosan, a hipotóniát, a motoros késéseket, a motoros regressziót, a fejlődés kudarcát, a nyelvi késéseket és/vagy a nyelvi regressziót.
  • A SURF1 patogén vagy valószínű patogén mutáció(k), akár összetett heterozigóta, akár homozigóta mutációk genetikai diagnózisa. Ha a variánsok bizonytalan jelentőségűek (VUS), ellenőrizze a citokróm c oxidáz (COX) aktivitás hiányának dokumentációját.
  • Lehetőség a vizsgálat helyszínére történő utazásra, a tanulmányokkal kapcsolatos nyomon követési vizsgálatok és/vagy eljárások betartására, valamint hozzáférés biztosítása a résztvevő orvosi feljegyzéseihez.

Kizárási kritériumok:

  • Bármilyen ismert genetikai rendellenesség (a SURF1-hiány kivételével), beleértve, de nem kizárólagosan, a kromoszóma-rendellenességet vagy a molekulárisan ismert vagy klinikailag feltételezett progresszív neurometabolikus rendellenességet vagy demenciát, amely megzavarja a klinikai fenotípust.
  • Jelentős, a SURF1-hez nem kapcsolódó központi idegrendszeri (CNS) károsodás/viselkedési zavarok jelenléte, amelyek megzavarnák a vizsgálat eredményeinek tudományos szigorúságát vagy értelmezését, vagy a perinatális asphyxia, kernicterus, szén-monoxid vagy metanol mérgezés ismert kórtörténetében.
  • Jelenlegi részvétel terápiás vizsgálatban vagy terápiás vizsgálatban való részvétel a jelen vizsgálatba való beiratkozást megelőző 30 napon belül.
  • Korábbi vagy jelenlegi kezelés gén- vagy őssejtterápiával.
  • Minden olyan körülmény, amely a helyszínvizsgáló véleménye szerint indokolatlan kockázatnak teheti ki a résztvevőt és/vagy végső soron megakadályozza a vizsgálati eljárások befejezését.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Leendő kohorsz
A SURF1-hiányban szenvedő résztvevők szülei/gondozói tájékoztatást adnak a diagnózisról, a tünetek megjelenéséről és a betegség lefolyásáról, és a résztvevőket idővel előretekintően értékelik szabványosított minőségi és kvantitatív eszközök segítségével.
Egyéb: Nincs (megfigyelési vizsgálat)
A vizsgálatban részt vevők nem kapnak vizsgálati beavatkozást, forgalomba hozott terméket vagy placebót.
Más nevek:
  • Megfigyelési tanulmány

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Változás az alapvonalhoz képest a Newcastle-i gyermekkori mitokondriális betegség skála (NPMDS) szerint
Időkeret: A kiindulási állapottól a követésig (legfeljebb 24 hónap/korai felmondás)
Az NPMDS-t szakaszonként (domain) pontozzák, a végső (teljes) pontszám pedig az összes szakaszpontszám összege. A funkció az előző 4 hetes időszakra vonatkozik, a résztvevő és/vagy gondozó szerint. Az NPMDS a betegek életkora szerint van felosztva (0-24 hónap, 2-11 év és 12-18 év).
A kiindulási állapottól a követésig (legfeljebb 24 hónap/korai felmondás)

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Változás az alapvonalhoz képest a fejvezérlési skálán
Időkeret: A kiindulási állapottól a követésig (legfeljebb 24 hónap/korai felmondás)
A fejvezérlést a fejvezérlési skála segítségével értékeljük (amely 0-tól 16-ig terjed, ahol a 0 a nem funkciót, a 4 pedig a normál működést jelenti mind a 4 tartományban).
A kiindulási állapottól a követésig (legfeljebb 24 hónap/korai felmondás)
Változás az alapvonalhoz képest a bruttó motorfunkciós mérésben (GMFM)
Időkeret: A kiindulási állapottól a követésig (legfeljebb 24 hónap/korai felmondás)
A bruttó motoros funkció mérése a gyermek bruttó motoros funkciójának képességét méri. A pontszámok 0-tól 100%-ig terjedő skálán alapulnak, ahol a magasabb százalék jobb funkciót jelez.
A kiindulási állapottól a követésig (legfeljebb 24 hónap/korai felmondás)
Változás az alapvonalhoz képest a Vineland Adaptive Behavior Scales harmadik kiadásában (Vineland-3)
Időkeret: A kiindulási állapottól a követésig (legfeljebb 24 hónap/korai felmondás)
A Vineland-3 segítséget nyújt az értelmi és fejlődési fogyatékosságok és egyéb rendellenességek diagnosztizálásában és osztályozásában. Az egyén általános adaptív működését egy összpontszám és három aldomain pontszám írja le. A pontszámok 20 és 140 között mozognak, a magasabb számok jobb teljesítményt jeleznek.
A kiindulási állapottól a követésig (legfeljebb 24 hónap/korai felmondás)

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Taysha Gene Therapies, Inc.

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. május 4.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2022. május 4.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2022. május 4.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2022. március 3.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. március 3.

Első közzététel (Tényleges)

2022. március 14.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2022. május 20.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. május 16.

Utolsó ellenőrzés

2022. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • TSHA-104-RG-001

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Leigh szindróma

Klinikai vizsgálatok a Nincs (megfigyelési vizsgálat)

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Nigeria

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel