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Eine Studie über den natürlichen Verlauf des SURF1-Mangels

16. Mai 2022 aktualisiert von: Taysha Gene Therapies, Inc.

Eine naturgeschichtliche Studie des mit Übersättigung Locus Protein 1 (SURF1) assoziierten Leigh-Syndroms

Ziel der Studie ist es, prospektiv und systematisch standardisierte klinische Informationen zu sammeln, um wichtige Merkmale des Krankheitsverlaufs des SURF1-Mangels zu beschreiben. Dazu gehören unter anderem Symptomatologie, klinischer Verlauf und Risikofaktoren für schwere Erkrankungen und Komplikationen.

Studienübersicht

Status

Zurückgezogen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Eignung der Teilnehmer für die Studie wird während eines Screening-Zeitraums von bis zu 45 Tagen bestimmt. Folgebesuche in der Klinik werden alle 6 Monate für 2 Jahre ab dem Ausgangswert an mehreren Tagen stattfinden. Danach wird für 2 weitere Jahre ein jährlicher telefonischer Folgekontakt durchgeführt. Somit beträgt die aktive Studiendauer für jeden Teilnehmer etwa 2 Jahre und die Gesamtdauer pro Teilnehmer etwa 4 Jahre.

Die Studie wird in den Vereinigten Staaten und ausgewählten Standorten außerhalb der Vereinigten Staaten basierend auf Inzidenzdaten durchgeführt.

Studientyp

Beobachtungs

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75390
        • UTSW Medical Center at Dallas

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 18 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmer mit SURF1-Mangel

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Einverständniserklärung/Zustimmung des Teilnehmers basierend auf den kognitiven Fähigkeiten des Teilnehmers, wie vom Hauptprüfarzt (PI) und/oder den Eltern des Teilnehmers oder den gesetzlich bevollmächtigten Vertretern bestimmt.
  • Der Teilnehmer ist zum Zeitpunkt der anfänglichen Einverständniserklärung < 18 Jahre alt.
  • Zeigt ein oder mehrere klinische Merkmale an, die mit einem SURF1-Mangel übereinstimmen, einschließlich, aber nicht beschränkt auf Hypotonie, motorische Verzögerungen, motorische Regression, Gedeihstörungen, Sprachverzögerungen und/oder Sprachregression.
  • Genetische Diagnose von SURF1-pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Mutationen, entweder kombinierte heterozygote oder homozygote Mutationen. Wenn Varianten von unklarer Signifikanz (VUS) sind, überprüfen Sie die Dokumentation des Cytochrom-C-Oxidase (COX)-Aktivitätsmangels.
  • Fähigkeit, zum Studienort zu reisen und studienbezogene Nachuntersuchungen und/oder Verfahren einzuhalten und Zugang zu den Krankenakten des Teilnehmers zu gewähren.

Ausschlusskriterien:

  • Jede bekannte genetische Anomalie (außer SURF1-Mangel), einschließlich, aber nicht beschränkt auf eine Chromosomenaberration oder eine molekular bekannte oder klinisch vermutete progressive neurometabolische Störung oder Demenz, die den klinischen Phänotyp verwechselt.
  • Das Vorhandensein signifikanter, nicht mit SURF1 zusammenhängender Beeinträchtigungen/Verhaltensstörungen des Zentralnervensystems (ZNS), die die wissenschaftliche Genauigkeit oder Interpretation der Ergebnisse der Studie beeinträchtigen würden, oder eine bekannte Vorgeschichte von perinataler Asphyxie, Kernikterus, Kohlenmonoxid- oder Methanolvergiftung.
  • Aktuelle Teilnahme an einer therapeutischen Studie oder Teilnahme an einer therapeutischen Studie innerhalb von 30 Tagen vor der Aufnahme in die vorliegende Studie.
  • Vorherige oder aktuelle Behandlung mit Gen- oder Stammzelltherapie.
  • Jede Bedingung, die nach Meinung des Standortprüfers den Teilnehmer einem unangemessenen Risiko aussetzen könnte und/oder letztendlich den Abschluss der Studienverfahren verhindern würde.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Voraussichtliche Kohorte
Eltern/Betreuer von Teilnehmern mit SURF1-Mangel werden Informationen zu Diagnose, Auftreten von Symptomen und Krankheitsverlauf bereitstellen, und die Teilnehmer werden prospektiv im Laufe der Zeit mit standardisierten qualitativen und quantitativen Instrumenten bewertet.
Sonstiges: Keine (Beobachtungsstudie)
Den Studienteilnehmern dieser Studie wird keine Prüfintervention, kein vermarktetes Produkt oder Placebo verabreicht.
Andere Namen:
  • Beobachtungsstudie

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert in der Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Scale (NPMDS)
Zeitfenster: Von Baseline bis Follow-up (bis zu 24 Monate/vorzeitiger Abbruch)
Der NPMDS wird nach Abschnitt (Bereich) bewertet, und die endgültige (Gesamt-)Punktzahl ist die Summe aller Abschnittspunktzahlen. Die Funktion wird je nach Teilnehmer und/oder Betreuer über die vorangegangenen 4 Wochen bewertet. NPMDS wird nach Patientenalter unterteilt (0–24 Monate, 2–11 Jahre und 12–18 Jahre).
Von Baseline bis Follow-up (bis zu 24 Monate/vorzeitiger Abbruch)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung von der Grundlinie in der Head-Control-Skala
Zeitfenster: Von Baseline bis Follow-up (bis zu 24 Monate/vorzeitiger Abbruch)
Die Kopfkontrolle wird anhand der Kopfkontrollskala bewertet (die von 0 bis 16 reicht, wobei 0 keine Funktion und 4 eine normale Funktion in jedem der 4 Bereiche darstellt).
Von Baseline bis Follow-up (bis zu 24 Monate/vorzeitiger Abbruch)
Veränderung der Grobmotorikfunktion (GMFM) gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Von Baseline bis Follow-up (bis zu 24 Monate/vorzeitiger Abbruch)
Das Grobmotorik-Maß misst die Kapazität des Kindes für die Grobmotorik. Die Bewertungen basieren auf einer Skala von 0 bis 100 %, wobei ein höherer Prozentsatz eine bessere Funktion anzeigt.
Von Baseline bis Follow-up (bis zu 24 Monate/vorzeitiger Abbruch)
Änderung gegenüber dem Ausgangswert in Vineland Adaptive Behavior Scales Third Edition (Vineland-3)
Zeitfenster: Von Baseline bis Follow-up (bis zu 24 Monate/vorzeitiger Abbruch)
Vineland-3-Formulare helfen bei der Diagnose und Klassifizierung von geistigen und entwicklungsbedingten Behinderungen und anderen Störungen. Die adaptive Gesamtfunktion des Individuums wird durch einen Gesamtscore und drei Subdomain-Scores beschrieben. Die Werte reichen von 20 bis 140, wobei höhere Zahlen eine bessere Leistung anzeigen.
Von Baseline bis Follow-up (bis zu 24 Monate/vorzeitiger Abbruch)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Taysha Gene Therapies, Inc.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

4. Mai 2022

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

4. Mai 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

4. Mai 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. März 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. März 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

14. März 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

20. Mai 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. Mai 2022

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • TSHA-104-RG-001

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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