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メキシコの非選択膵臓がん患者における遺伝性膵臓がんに関連する生殖系列変異

メキシコの膵臓腺癌患者の非選択コホートにおける包括的な遺伝子パネルを使用した、遺伝性膵臓癌に関連するBRCA1、BRCA2およびその他の生殖系列変異の有病率の推定

膵臓がんは致死性の高い病気です。 膵臓がんの原因は多因性です。 ただし、症例の約 10% は遺伝的素因と関連しています。 BRCA1 および BRCA2、CDKN2A、STK11、DNA ミスマッチ修復 (MMR) 遺伝子 (MLH1、MSH2、MSH6、または PMS2)、PALB2、FANCC、FANCG、および ATM の生殖系列変異は、膵臓がんのリスク増加と関連しています。 これらの生殖系列変異の有病率は集団によって異なります。 たとえば、高リスク集団における BRCA1/2 生殖細胞系列変異の有病率は最大 20% になる可能性があります。 一方、選択されていない患者集団では、BRCA1/2 生殖細胞系列変異の有病率は 5 ~ 7% です。 メキシコでは、膵臓がん患者における BRCA1/2 生殖細胞系列変異の有病率に関するデータが不足しています。 膵臓がん患者におけるBRCA生殖細胞系列変異の同定は、治療に影響を及ぼします。 また、家族の遺伝子検査やカウンセリングも可能です。 この研究では、メキシコの膵臓腺癌患者の未選択コホートにおける包括的な遺伝子パネルを使用して、遺伝性膵臓癌に関連する生殖細胞系列変異の有病率を判定します。

調査の概要

詳細な説明

これは、膵臓がん患者における生殖細胞系列変異の有病率を推定するための観察研究です。 84個の遺伝子が分析されるが、そのすべてが遺伝性がんに関連している。 遺伝子は Invitae Multi-Cancer Panel ® に含まれており、次世代シーケンス技術を使用して全遺伝子シーケンスおよび欠失/重複解析を実行します。 84 個の遺伝子には、AIP、ALK、APC、ATM、AXIN2、BAP1、BARD1、BLM、BMPR1A、BRCA1、BRCA2、BRIP1、CASR、CDC73、CDH1、CDK4、CDKN1B、CDKN1C、CDKN2A、CEBPA、CHEK2、CTNNA1、DICER1 が含まれます。 、DIS3L2、EGFR、EPCAM、FH、FLCN、GATA2、GPC3、GREM1、HOXB13、HRAS、キット、MAX、MEN1、MET、MITF、MLH1、MSH2、MSH3、MSH6、MUTYH、NBN、NF1、NF2、NTHL1、PALB2 、PDGFRA、PHOX2B、PMS2、POLD1、POLE、POT1、PRKAR1A、PTCH1、PTEN、RAD50、RAD51C、RAD51D、RB1、RECQL4、RET、RUNX1、SDHA、SDHAF2、SDHB、SDHC、SDHD、SMAD4、SMARCA4、SMARCB1、SMARCE1 、STK11、SUFU、TERC、TERT、TMEM127、TP53、TSC1、TSC2、VHL、WRN、WT1。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

107

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

      • Mexico City、メキシコ、14080
        • Instituto Nacional de Ciencias Medicas y Nutricion Salvador Zubiran

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

研究集団は、登録後6か月以内に膵臓腺癌と診断された患者となります。

説明

包含基準:

  • 参加者は18歳以上の女性および男性。
  • 過去 6 か月以内に組織学的にステージ I から IV であることが確認された膵臓腺癌と診断された。
  • 参加者は研究に対して書面によるインフォームドコンセントを提出します。
  • 参加者は、Invitae Multi-Cancer Panel ® を使用したサンプル収集と遺伝子検査に同意する必要があります。

除外基準:

  • 臨床現場に来院する6か月以上前に膵臓腺癌と診断された。
  • 管内乳頭状粘液性腫瘍、粘液性嚢胞性腫瘍、膵神経内分泌腫瘍と診断されています。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
BRCA 1/2 生殖細胞系列変異の有病率
時間枠:15ヶ月
組織学的に膵臓腺癌と診断されてから 6 か月以内に臨床現場を訪れた患者における BRCA1 および BRCA2 生殖細胞系列変異の有病率を推定する。
15ヶ月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
その他の生殖系列変異の蔓延
時間枠:15ヶ月
組織学的に膵臓腺癌の診断が確定してから6か月以内に臨床現場を訪れた患者における、遺伝性膵臓癌に関連する他の生殖系列変異の有病率を推定する。
15ヶ月
臨床的および病理学的特徴
時間枠:15ヶ月
膵臓腺癌、BRCA1、BRCA2、その他の生殖系列変異を持つ患者の臨床的および病理学的特徴を説明する。
15ヶ月

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝カウンセリングと遺伝子検査を受け入れる生殖細胞系列変異保有者の血縁者の割合
時間枠:15ヶ月
遺伝子検査で陽性結​​果が出た一親等親族の数。 遺伝カウンセリングと遺伝子検査を受けた一親等親族の数。
15ヶ月
膵臓がんの監視を受け入れる生殖細胞系列変異保有者の割合。
時間枠:最長15ヶ月
腹部画像によって評価された監視プロトコルに含まれる生殖細胞系列変異保有者の数。
最長15ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2020年9月9日

一次修了 (実際)

2022年6月30日

研究の完了 (実際)

2022年6月30日

試験登録日

最初に提出

2021年6月2日

QC基準を満たした最初の提出物

2022年3月22日

最初の投稿 (実際)

2022年3月31日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2022年10月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2022年10月17日

最終確認日

2022年10月1日

詳しくは

本研究に関する用語

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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