Perinnölliseen haimasyöpään liittyvät sukusolumutaatiot valitsemattomilla potilailla, joilla on haimasyöpä Meksikossa
maanantai 17. lokakuuta 2022 päivittänyt: Instituto Nacional de Ciencias Medicas y Nutricion Salvador Zubiran
BRCA1:n, BRCA2:n ja muiden perinnölliseen haimasyöpään liittyvien sukusolumutaatioiden esiintyvyyden arviointi kattavan geenipaneelin avulla haiman adenokarsinoomapotilaiden valitsemattomassa ryhmässä Meksikossa
Haimasyöpä on erittäin tappava sairaus.
Haimasyövän syy on monitekijäinen.
Noin 10 % tapauksista liittyy kuitenkin perinnölliseen taipumukseen.
Sukulinjamutaatiot BRCA1- ja BRCA2-, CDKN2A-, STK11-, DNA-virheen korjausgeeneissä (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6 tai PMS2), PALB2, FANCC, FANCG ja ATM on yhdistetty lisääntyneeseen haimasyövän riskiin.
Näiden ituradan mutaatioiden esiintyvyys vaihtelee populaatioittain.
Esimerkiksi BRCA1/2- ituradan mutaatioiden esiintyvyys suuren riskin populaatioissa voi olla jopa 20 %.
Toisaalta valitsemattomassa potilaspopulaatiossa BRCA1/2- ituradan mutaatioiden esiintyvyys on 5-7 %.
Meksikon väestöstä puuttuu tietoja BRCA1/2- ituradan mutaatioiden esiintyvyydestä haimasyöpäpotilailla.
BRCA- ituradan mutaatioiden tunnistaminen potilailla, joilla on haimasyöpä, vaikuttaa hoitoon.
Lisäksi se mahdollistaa geneettisen testauksen ja neuvonnan perheenjäsenille.
Tämä tutkimus määrittää perinnölliseen haimasyöpään liittyvien ituradan mutaatioiden esiintyvyyden käyttämällä kattavaa geenipaneelia valitsemattomassa ryhmässä potilaita, joilla on haiman adenokarsinooma Meksikossa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on havaintotutkimus, jonka tarkoituksena on arvioida ituradan mutaatioiden esiintyvyys potilailla, joilla on haimasyöpä.
Kahdeksankymmentäneljä geeniä analysoidaan, jotka kaikki on yhdistetty perinnölliseen syöpään.
Geenit sisältyvät Invitae Multi-Cancer Panel ® -paneeliin, joka suorittaa täyden geenin sekvensoinnin ja deleetio-/kopiointianalyysin käyttämällä seuraavan sukupolven sekvensointitekniikkaa.
84 geeniä ovat: AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBICN1C, CDKN2A, CEBICN12, CHEKNA1 , DIS3L2, EGFR, EPCAM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF1, NF2, ALBN , PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHCARCEAR,4SMARCBSD, 1 , STK11, SUFU, TERC, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
107
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Mexico City, Meksiko, 14080
- Instituto Nacional de Ciencias Medicas y Nutricion Salvador Zubiran
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimuspopulaatio koostuu potilaista, joilla todetaan haiman adenokarsinooma 6 kuukauden sisällä ilmoittautumisesta.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Naiset ja miespuoliset osallistujat ≥ 18 vuotta.
- Diagnosoitu viimeisten 6 kuukauden aikana histologisesti vahvistettu haiman adenokarsinooma vaiheen I–IV.
- Osallistuja antaa kirjallisen tietoisen suostumuksen tutkimukseen.
- Osallistujan on hyväksyttävä näytteenotto ja geneettinen testaus Invitae Multi-Cancer Panel ® -paneelilla.
Poissulkemiskriteerit:
- Diagnosoitu haiman adenokarsinooma yli 6 kuukautta ennen kliiniselle paikalle saapumista.
- Diagnosoitu intraduktaaliset papillaariset limakasvaimet, limakalvon kystiset kasvaimet, haiman neuroendokriiniset kasvaimet.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
BRCA 1/2 ituradan mutaatioiden esiintyvyys
Aikaikkuna: 15 kuukautta
|
Arvioida BRCA1- ja BRCA2- ituradan mutaatioiden esiintyvyys potilailla, jotka saapuvat kliiniseen paikkaan 6 kuukauden sisällä histologisesti vahvistetusta haiman adenokarsinooman diagnoosista.
|
15 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muu ituradan mutaatioiden esiintyvyys
Aikaikkuna: 15 kuukautta
|
Arvioida muiden perinnölliseen haimasyöpään liittyvien ituradan mutaatioiden esiintyvyys potilailla, jotka saapuvat kliiniseen paikkaan 6 kuukauden kuluessa histologisesti vahvistetusta haiman adenokarsinooman diagnoosista.
|
15 kuukautta
|
|
Kliiniset ja patologiset ominaisuudet
Aikaikkuna: 15 kuukautta
|
Kuvailla potilaiden kliinisiä ja patologisia ominaisuuksia, joilla on haiman adenokarsinooma ja BRCA1, BRCA2 ja muut ituradan mutaatiot.
|
15 kuukautta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettisen neuvonnan ja geenitestauksen hyväksyvien ituradan mutaation kantajien verisukulaisten osuus
Aikaikkuna: 15 kuukautta
|
Ensimmäisen asteen sukulaisten lukumäärä, joilla on positiivinen geenitestitulos.
Geneettisen neuvonnan ja geenitestauksen saaneiden ensimmäisen asteen sukulaisten lukumäärä.
|
15 kuukautta
|
|
Niiden ituradan mutaation kantajien osuus, jotka hyväksyvät haimasyövän seurannan.
Aikaikkuna: jopa 15 kuukautta
|
Valvontaprotokollaan sisältyvien ituradan mutaatioiden kantajien lukumäärä arvioituna vatsan kuvantamisella.
|
jopa 15 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Golan T, Hammel P, Reni M, Van Cutsem E, Macarulla T, Hall MJ, Park JO, Hochhauser D, Arnold D, Oh DY, Reinacher-Schick A, Tortora G, Algul H, O'Reilly EM, McGuinness D, Cui KY, Schlienger K, Locker GY, Kindler HL. Maintenance Olaparib for Germline BRCA-Mutated Metastatic Pancreatic Cancer. N Engl J Med. 2019 Jul 25;381(4):317-327. doi: 10.1056/NEJMoa1903387. Epub 2019 Jun 2.
- Bray F, Ferlay J, Soerjomataram I, Siegel RL, Torre LA, Jemal A. Global cancer statistics 2018: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries. CA Cancer J Clin. 2018 Nov;68(6):394-424. doi: 10.3322/caac.21492. Epub 2018 Sep 12. Erratum In: CA Cancer J Clin. 2020 Jul;70(4):313.
- Rawla P, Sunkara T, Gaduputi V. Epidemiology of Pancreatic Cancer: Global Trends, Etiology and Risk Factors. World J Oncol. 2019 Feb;10(1):10-27. doi: 10.14740/wjon1166. Epub 2019 Feb 26.
- Hruban RH, Canto MI, Goggins M, Schulick R, Klein AP. Update on familial pancreatic cancer. Adv Surg. 2010;44:293-311. doi: 10.1016/j.yasu.2010.05.011. No abstract available.
- Venkitaraman AR. Cancer suppression by the chromosome custodians, BRCA1 and BRCA2. Science. 2014 Mar 28;343(6178):1470-5. doi: 10.1126/science.1252230.
- Gorodetska I, Kozeretska I, Dubrovska A. BRCA Genes: The Role in Genome Stability, Cancer Stemness and Therapy Resistance. J Cancer. 2019 May 14;10(9):2109-2127. doi: 10.7150/jca.30410. eCollection 2019.
- Murphy KM, Brune KA, Griffin C, Sollenberger JE, Petersen GM, Bansal R, Hruban RH, Kern SE. Evaluation of candidate genes MAP2K4, MADH4, ACVR1B, and BRCA2 in familial pancreatic cancer: deleterious BRCA2 mutations in 17%. Cancer Res. 2002 Jul 1;62(13):3789-93.
- Stadler ZK, Salo-Mullen E, Patil SM, Pietanza MC, Vijai J, Saloustros E, Hansen NA, Kauff ND, Kurtz RC, Kelsen DP, Offit K, Robson ME. Prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in Ashkenazi Jewish families with breast and pancreatic cancer. Cancer. 2012 Jan 15;118(2):493-9. doi: 10.1002/cncr.26191. Epub 2011 May 19.
- Risch HA, McLaughlin JR, Cole DE, Rosen B, Bradley L, Fan I, Tang J, Li S, Zhang S, Shaw PA, Narod SA. Population BRCA1 and BRCA2 mutation frequencies and cancer penetrances: a kin-cohort study in Ontario, Canada. J Natl Cancer Inst. 2006 Dec 6;98(23):1694-706. doi: 10.1093/jnci/djj465.
- Fernandez-Lopez JC, Romero-Cordoba S, Rebollar-Vega R, Alfaro-Ruiz LA, Jimenez-Morales S, Beltran-Anaya F, Arellano-Llamas R, Cedro-Tanda A, Rios-Romero M, Ramirez-Florencio M, Bautista-Pina V, Dominguez-Reyes C, Villegas-Carlos F, Tenorio-Torres A, Hidalgo-Miranda A. Population and breast cancer patients' analysis reveals the diversity of genomic variation of the BRCA genes in the Mexican population. Hum Genomics. 2019 Jan 10;13(1):3. doi: 10.1186/s40246-018-0188-9.
- Villarreal-Garza C, Alvarez-Gomez RM, Perez-Plasencia C, Herrera LA, Herzog J, Castillo D, Mohar A, Castro C, Gallardo LN, Gallardo D, Santibanez M, Blazer KR, Weitzel JN. Significant clinical impact of recurrent BRCA1 and BRCA2 mutations in Mexico. Cancer. 2015 Feb 1;121(3):372-8. doi: 10.1002/cncr.29058. Epub 2014 Sep 18.
- Villarreal-Garza C, Weitzel JN, Llacuachaqui M, Sifuentes E, Magallanes-Hoyos MC, Gallardo L, Alvarez-Gomez RM, Herzog J, Castillo D, Royer R, Akbari M, Lara-Medina F, Herrera LA, Mohar A, Narod SA. The prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations among young Mexican women with triple-negative breast cancer. Breast Cancer Res Treat. 2015 Apr;150(2):389-94. doi: 10.1007/s10549-015-3312-8. Epub 2015 Feb 26.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Keskiviikko 9. syyskuuta 2020
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Torstai 30. kesäkuuta 2022
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Torstai 30. kesäkuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 2. kesäkuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 22. maaliskuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Torstai 31. maaliskuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Tiistai 18. lokakuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 17. lokakuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. lokakuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Neoplasmat
- Neoplasmat sivustoittain
- Karsinooma
- Kasvaimet, rauhas- ja epiteelikasvaimet
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Ruoansulatuskanavan kasvaimet
- Endokriinisten rauhasten kasvaimet
- Haiman sairaudet
- Adenokarsinooma
- Haiman kasvaimet
Muut tutkimustunnusnumerot
- HEM-3331-20-20-1
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .