Mutazioni della linea germinale associate al carcinoma pancreatico ereditario in pazienti non selezionati con carcinoma pancreatico in Messico

Il cancro al pancreas è una malattia altamente letale. La causa del cancro al pancreas è multifattoriale. Tuttavia, circa il 10% dei casi è associato a predisposizione ereditaria. Le mutazioni germinali nei geni BRCA1 e BRCA2, CDKN2A, STK11, DNA mismatch repair (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2), PALB2, FANCC, FANCG e ATM sono state associate a un aumentato rischio di cancro al pancreas. La prevalenza di queste mutazioni germinali varia tra le popolazioni. Ad esempio, la prevalenza delle mutazioni germinali BRCA1/2 nelle popolazioni ad alto rischio può arrivare fino al 20%. D'altra parte, nella popolazione di pazienti non selezionati, la prevalenza delle mutazioni germinali BRCA1/2 è del 5-7%. Nella popolazione messicana mancano dati sulla prevalenza delle mutazioni germinali BRCA1/2 nei pazienti con carcinoma pancreatico. L'identificazione delle mutazioni germinali di BRCA nei pazienti con carcinoma pancreatico ha implicazioni per il trattamento. Inoltre, consente test genetici e consulenza per i membri della famiglia. Questo studio determinerà la prevalenza delle mutazioni germinali associate al carcinoma pancreatico ereditario utilizzando un pannello genetico completo in una coorte non selezionata di pazienti con adenocarcinoma pancreatico in Messico.