Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kimlinjemutasjoner assosiert med arvelig bukspyttkjertelkreft hos ikke-selekterte pasienter med bukspyttkjertelkreft i Mexico

17. oktober 2022 oppdatert av: Instituto Nacional de Ciencias Medicas y Nutricion Salvador Zubiran

Prevalensestimering av BRCA1, BRCA2 og andre kimlinjemutasjoner assosiert med arvelig kreft i bukspyttkjertelen ved bruk av et omfattende genpanel i en ikke-valgt gruppe pasienter med adenokarsinom i bukspyttkjertelen i Mexico

Bukspyttkjertelkreft er en svært dødelig sykdom. Årsaken til kreft i bukspyttkjertelen er multifaktoriell. Imidlertid er rundt 10 % av tilfellene assosiert med arvelig disposisjon. Kimlinjemutasjoner i BRCA1 og BRCA2, CDKN2A, STK11, DNA mismatch repair (MMR) gener (MLH1, MSH2, MSH6 eller PMS2), PALB2, FANCC, FANCG og ATM har vært assosiert med økt risiko for kreft i bukspyttkjertelen. Forekomsten av disse kimlinjemutasjonene varierer på tvers av populasjoner. For eksempel kan prevalensen av BRCA1/2-kimlinjemutasjoner i høyrisikopopulasjoner være opptil 20 %. På den annen side, i uslektert pasientpopulasjon, er prevalensen av BRCA1/2-kimlinjemutasjoner 5-7 %. I den meksikanske befolkningen mangler data om prevalensen av BRCA1/2-kimlinjemutasjoner hos pasienter med kreft i bukspyttkjertelen. Identifikasjon av BRCA-kimlinjemutasjoner hos pasienter med kreft i bukspyttkjertelen har implikasjoner for behandling. Det tillater også genetisk testing og rådgivning for familiemedlemmer. Denne studien vil bestemme forekomsten av kimlinjemutasjoner assosiert med arvelig kreft i bukspyttkjertelen ved bruk av et omfattende genpanel i en uselektert gruppe pasienter med adenokarsinom i bukspyttkjertelen i Mexico.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dette er en observasjonsstudie for å estimere prevalensen av kimlinjemutasjoner hos pasienter med kreft i bukspyttkjertelen. Åttifire gener vil bli analysert, som alle har vært assosiert med arvelig kreft. Genene er inkludert på Invitae Multi-Cancer Panel ®, og utfører full-gensekvensering og sletting/dupliseringsanalyse ved bruk av neste generasjons sekvenseringsteknologi. De 84 genene inkluderer: AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, DECERTN , DIS3L2, EGFR, EPCAM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, BALNTHL , PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC4, SMAR1CAAD, SMAR1CAAD, SDHD, SMARCB , STK11, SUFU, TERC, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

107

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Mexico
      • Mexico City, Mexico, 14080
        • Instituto Nacional de Ciencias Medicas y Nutricion Salvador Zubiran

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studiepopulasjonen vil være pasienter som er diagnostisert innen 6 måneder etter registrering med adenokarsinom i bukspyttkjertelen.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Kvinnelige og mannlige deltakere ≥ 18 år.
  • Diagnostisert innen de siste 6 månedene med histologisk bekreftet pankreas adenokarsinom stadium I til IV.
  • Deltakeren gir skriftlig informert samtykke til studien.
  • Deltakeren må godta prøveinnsamling og genetisk testing ved bruk av Invitae Multi-Cancer Panel ®.

Ekskluderingskriterier:

  • Diagnostisert med adenokarsinom i bukspyttkjertelen mer enn 6 måneder før presentasjon på det kliniske stedet.
  • Diagnostisert med intraduktale papillære mucinøse neoplasmer, mucinøse cystiske neoplasmer, nevroendokrine svulster i bukspyttkjertelen.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
BRCA 1/2 kimlinjemutasjonsprevalens
Tidsramme: 15 måneder
For å estimere prevalensen av BRCA1- og BRCA2-kimlinjemutasjoner hos pasienter som kommer til det kliniske stedet innen 6 måneder etter en histologisk bekreftet diagnose av adenokarsinom i bukspyttkjertelen.
15 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst av annen kimlinjemutasjon
Tidsramme: 15 måneder
Å estimere forekomsten av andre kimlinjemutasjoner assosiert med arvelig kreft i bukspyttkjertelen hos pasienter som kommer til det kliniske stedet innen 6 måneder etter en histologisk bekreftet diagnose av adenokarsinom i bukspyttkjertelen.
15 måneder
Kliniske og patologiske egenskaper
Tidsramme: 15 måneder
For å beskrive de kliniske og patologiske egenskapene til pasienter med adenokarsinom i bukspyttkjertelen og BRCA1, BRCA2 og andre kimlinjemutasjoner.
15 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Andelen blodslektninger av bakteriecellemutasjonsbærere som aksepterer genetisk rådgivning og genetisk testing
Tidsramme: 15 måneder
Antall førstegradsslektninger med positivt genetisk testresultat. Antall førstegradsslektninger med genetisk veiledning og genetisk testing.
15 måneder
Andelen bærere av kimlinjemutasjonsbærere som aksepterer overvåking av kreft i bukspyttkjertelen.
Tidsramme: opptil 15 måneder
Antall bærere av bakterielinjemutasjoner inkludert i en overvåkingsprotokoll vurdert ved abdominal avbildning.
opptil 15 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Instituto Nacional de Ciencias Medicas y Nutricion Salvador Zubiran

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

9. september 2020

Primær fullføring (FAKTISKE)

30. juni 2022

Studiet fullført (FAKTISKE)

30. juni 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. juni 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

22. mars 2022

Først lagt ut (FAKTISKE)

31. mars 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

18. oktober 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. oktober 2022

Sist bekreftet

1. oktober 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • HEM-3331-20-20-1

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Bukspyttkjertelkreft

Kliniske studier på Invitae Multi-Cancer Panel ®

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Singapore

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere