Mutaciones de línea germinal asociadas con cáncer de páncreas hereditario en pacientes no seleccionados con cáncer de páncreas en México

El cáncer de páncreas es una enfermedad altamente letal. La causa del cáncer de páncreas es multifactorial. Sin embargo, alrededor del 10% de los casos se asocian a una predisposición hereditaria. Las mutaciones de la línea germinal en BRCA1 y BRCA2, CDKN2A, STK11, genes de reparación de errores de emparejamiento de ADN (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2), PALB2, FANCC, FANCG y ATM se han asociado con un mayor riesgo de cáncer de páncreas. La prevalencia de estas mutaciones de la línea germinal varía entre las poblaciones. Por ejemplo, la prevalencia de mutaciones de línea germinal BRCA1/2 en poblaciones de alto riesgo puede ser de hasta un 20 %. Por otro lado, en una población de pacientes no seleccionados, la prevalencia de mutaciones germinales BRCA1/2 es del 5-7%. En población mexicana, se carece de datos sobre la prevalencia de mutaciones germinales BRCA1/2 en pacientes con cáncer de páncreas. La identificación de mutaciones de la línea germinal BRCA en pacientes con cáncer de páncreas tiene implicaciones para el tratamiento. Además, permite realizar pruebas genéticas y asesoramiento a familiares. Este estudio determinará la prevalencia de mutaciones de la línea germinal asociadas con el cáncer de páncreas hereditario utilizando un panel de genes completo en una cohorte no seleccionada de pacientes con adenocarcinoma de páncreas en México.