Keimbahnmutationen im Zusammenhang mit erblichem Bauchspeicheldrüsenkrebs bei nicht ausgewählten Patienten mit Bauchspeicheldrüsenkrebs in Mexiko

Bauchspeicheldrüsenkrebs ist eine äußerst tödliche Krankheit. Die Ursache für Bauchspeicheldrüsenkrebs ist multifaktoriell. Allerdings sind etwa 10 % der Fälle mit einer erblichen Veranlagung verbunden. Keimbahnmutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2, CDKN2A, STK11, DNA-Mismatch-Reparatur (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6 oder PMS2), PALB2, FANCC, FANCG und ATM wurden mit einem erhöhten Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs in Verbindung gebracht. Die Prävalenz dieser Keimbahnmutationen variiert je nach Population. Beispielsweise kann die Prävalenz von BRCA1/2-Keimbahnmutationen in Hochrisikopopulationen bis zu 20 % betragen. Andererseits beträgt die Prävalenz von BRCA1/2-Keimbahnmutationen in der nicht ausgewählten Patientenpopulation 5–7 %. In der mexikanischen Bevölkerung fehlen Daten zur Prävalenz von BRCA1/2-Keimbahnmutationen bei Patienten mit Bauchspeicheldrüsenkrebs. Die Identifizierung von BRCA-Keimbahnmutationen bei Patienten mit Bauchspeicheldrüsenkrebs hat Auswirkungen auf die Behandlung. Außerdem ermöglicht es Gentests und Beratung für Familienmitglieder. Diese Studie wird die Prävalenz von Keimbahnmutationen im Zusammenhang mit erblichem Bauchspeicheldrüsenkrebs anhand eines umfassenden Genpanels in einer nicht ausgewählten Kohorte von Patienten mit Bauchspeicheldrüsenadenokarzinom in Mexiko bestimmen.