멕시코에서 선택되지 않은 췌장암 환자의 유전성 췌장암과 관련된 생식계열 돌연변이
2022년 10월 17일 업데이트: Instituto Nacional de Ciencias Medicas y Nutricion Salvador Zubiran
멕시코의 췌장 선암종 환자의 선택되지 않은 코호트에서 포괄적인 유전자 패널을 사용하여 유전성 췌장암과 관련된 BRCA1, BRCA2 및 기타 생식계열 돌연변이의 유병률 추정
췌장암은 매우 치명적인 질병입니다.
췌장암의 원인은 다원적입니다.
그러나 사례의 약 10%는 유전적 소인과 관련이 있습니다.
BRCA1 및 BRCA2, CDKN2A, STK11, DNA 불일치 복구(MMR) 유전자(MLH1, MSH2, MSH6 또는 PMS2), PALB2, FANCC, FANCG 및 ATM의 생식계열 돌연변이는 췌장암 위험 증가와 관련이 있습니다.
이러한 생식계열 돌연변이의 유병률은 개체군에 따라 다릅니다.
예를 들어, 고위험 집단에서 BRCA1/2 생식계열 돌연변이의 유병률은 최대 20%일 수 있습니다.
한편, 선택되지 않은 환자 집단에서 BRCA1/2 생식계열 돌연변이의 유병률은 5-7%입니다.
멕시코 인구에서 췌장암 환자의 BRCA1/2 생식계열 돌연변이 유병률에 대한 데이터가 부족합니다.
췌장암 환자에서 BRCA 생식계열 돌연변이의 확인은 치료에 영향을 미칩니다.
또한 유전자 검사와 가족 상담도 가능하다.
이 연구는 멕시코에서 선택되지 않은 췌장 선암종 환자 코호트에서 포괄적인 유전자 패널을 사용하여 유전성 췌장암과 관련된 생식계열 돌연변이의 유병률을 결정할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이것은 췌장암 환자에서 생식계열 돌연변이의 유병률을 추정하기 위한 관찰 연구입니다.
84개의 유전자가 분석될 것이며, 모두 유전성 암과 관련이 있습니다.
유전자는 Invitae Multi-Cancer Panel ®에 포함되어 차세대 시퀀싱 기술을 사용하여 전체 유전자 시퀀싱 및 결실/중복 분석을 수행합니다.
84개 유전자에는 다음이 포함됩니다. , DIS3L2, EGFR, EPCAM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, 키트, 최대, MEN1, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2 , PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, 극, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 , STK11, 수푸, TERC, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, 경고, WT1.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
107
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Mexico City, 멕시코, 14080
- Instituto Nacional de Ciencias Medicas y Nutricion Salvador Zubiran
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, OLDER_ADULT)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
연구 모집단은 등록 후 6개월 이내에 췌장 선암종으로 진단된 환자입니다.
설명
포함 기준:
- 18세 이상의 여성 및 남성 참가자.
- 지난 6개월 이내에 조직학적으로 확인된 췌장 선암 I기에서 IV기로 진단되었습니다.
- 참가자는 연구에 대한 서면 동의서를 제공합니다.
- 참가자는 Invitae Multi-Cancer Panel ®을 사용한 샘플 수집 및 유전자 검사에 동의해야 합니다.
제외 기준:
- 임상 현장에 내원하기 전 6개월 이상 췌장 선암종으로 진단됨.
- 관내 유두상 점액성 신생물, 점액성 낭성 종양, 췌장 신경내분비 종양으로 진단되었습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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BRCA 1/2 생식계열 돌연변이 유병률
기간: 15개월
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조직학적으로 확인된 췌장 선암 진단 후 6개월 이내에 임상 현장에 내원한 환자에서 BRCA1 및 BRCA2 생식계열 돌연변이의 유병률을 추정합니다.
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15개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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기타 생식계열 돌연변이 유병률
기간: 15개월
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조직학적으로 확인된 췌장 선암 진단 후 6개월 이내에 임상 현장에 내원한 환자에서 유전성 췌장암과 관련된 다른 생식계열 돌연변이의 유병률을 추정합니다.
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15개월
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임상 및 병리학적 특성
기간: 15개월
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췌장 선암종 및 BRCA1, BRCA2 및 기타 생식계열 돌연변이 환자의 임상 및 병리학적 특성을 설명합니다.
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15개월
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전자 상담과 유전자 검사를 받아들이는 생식계열 돌연변이 보인자의 혈족 비율
기간: 15개월
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유전자 검사 결과가 양성인 일촌의 수.
유전 상담 및 유전자 검사를 받은 직계 가족 수.
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15개월
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췌장암 감시를 받아들이는 생식계열 돌연변이 보인자의 비율.
기간: 최대 15개월
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복부 영상으로 평가한 감시 프로토콜에 포함된 생식계열 돌연변이 보인자의 수.
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최대 15개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Golan T, Hammel P, Reni M, Van Cutsem E, Macarulla T, Hall MJ, Park JO, Hochhauser D, Arnold D, Oh DY, Reinacher-Schick A, Tortora G, Algul H, O'Reilly EM, McGuinness D, Cui KY, Schlienger K, Locker GY, Kindler HL. Maintenance Olaparib for Germline BRCA-Mutated Metastatic Pancreatic Cancer. N Engl J Med. 2019 Jul 25;381(4):317-327. doi: 10.1056/NEJMoa1903387. Epub 2019 Jun 2.
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유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 9월 9일
기본 완료 (실제)
2022년 6월 30일
연구 완료 (실제)
2022년 6월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 6월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 3월 22일
처음 게시됨 (실제)
2022년 3월 31일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 10월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 10월 17일
마지막으로 확인됨
2022년 10월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- HEM-3331-20-20-1
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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