Mutacje linii zarodkowej związane z dziedzicznym rakiem trzustki u niewyselekcjonowanych pacjentów z rakiem trzustki w Meksyku
17 października 2022 zaktualizowane przez: Instituto Nacional de Ciencias Medicas y Nutricion Salvador Zubiran
Oszacowanie rozpowszechnienia mutacji BRCA1, BRCA2 i innych mutacji germinalnych związanych z dziedzicznym rakiem trzustki przy użyciu kompleksowego panelu genów w niewyselekcjonowanej kohorcie pacjentów z gruczolakorakiem trzustki w Meksyku
Rak trzustki jest wysoce śmiertelną chorobą.
Przyczyna raka trzustki jest wieloczynnikowa.
Jednak około 10% przypadków jest związanych z dziedziczną predyspozycją.
Mutacje linii zarodkowej w genach BRCA1 i BRCA2, CDKN2A, STK11, genach naprawy niedopasowań DNA (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6 lub PMS2), PALB2, FANCC, FANCG i ATM są związane ze zwiększonym ryzykiem raka trzustki.
Częstość występowania tych mutacji germinalnych jest różna w różnych populacjach.
Na przykład częstość występowania mutacji germinalnych BRCA1/2 w populacjach wysokiego ryzyka może sięgać nawet 20%.
Z kolei w niewyselekcjonowanej populacji pacjentów częstość występowania mutacji germinalnych BRCA1/2 wynosi 5-7%.
W populacji meksykańskiej brakuje danych na temat częstości występowania mutacji germinalnych BRCA1/2 u chorych na raka trzustki.
Identyfikacja mutacji germinalnych BRCA u pacjentów z rakiem trzustki ma implikacje dla leczenia.
Umożliwia także testy genetyczne i poradnictwo dla członków rodziny.
Badanie to określi częstość występowania mutacji germinalnych związanych z dziedzicznym rakiem trzustki przy użyciu kompleksowego panelu genów w niewyselekcjonowanej kohorcie pacjentów z gruczolakorakiem trzustki w Meksyku.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Jest to badanie obserwacyjne mające na celu oszacowanie częstości występowania mutacji germinalnych u pacjentów z rakiem trzustki.
Przeanalizowanych zostanie osiemdziesiąt cztery geny, z których wszystkie są związane z dziedzicznym rakiem.
Geny znajdują się na Invitae Multi-Cancer Panel ®, przeprowadzając pełne sekwencjonowanie genów oraz analizę delecji/duplikacji przy użyciu technologii sekwencjonowania nowej generacji.
84 geny obejmują: AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTNNA1, DICER1 , DIS3L2, EGFR, EPCAM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2 , PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 , STK11, SUFU, TERC, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
107
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Mexico City, Meksyk, 14080
- Instituto Nacional de Ciencias Medicas y Nutricion Salvador Zubiran
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Badaną populacją będą pacjenci, u których zdiagnozowano gruczolakoraka trzustki w ciągu 6 miesięcy od włączenia.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Kobiety i mężczyźni w wieku ≥ 18 lat.
- Zdiagnozowany w ciągu ostatnich 6 miesięcy z potwierdzonym histologicznie gruczolakorakiem trzustki w stopniu zaawansowania od I do IV.
- Uczestnik wyraża pisemną świadomą zgodę na badanie.
- Uczestnik musi wyrazić zgodę na pobranie próbki i wykonanie badań genetycznych przy użyciu panelu Invitae Multi-Cancer Panel ®.
Kryteria wyłączenia:
- Zdiagnozowano gruczolakoraka trzustki ponad 6 miesięcy przed zgłoszeniem się do ośrodka klinicznego.
- Rozpoznano śródprzewodowe brodawkowate nowotwory śluzowe, śluzowe nowotwory torbielowate, guzy neuroendokrynne trzustki.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Rozpowszechnienie mutacji germinalnej BRCA 1/2
Ramy czasowe: 15 miesięcy
|
Ocena częstości występowania mutacji germinalnych BRCA1 i BRCA2 u pacjentów, którzy zgłosili się do ośrodka klinicznego w ciągu 6 miesięcy od histologicznie potwierdzonego rozpoznania gruczolakoraka trzustki.
|
15 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Występowanie innych mutacji germinalnych
Ramy czasowe: 15 miesięcy
|
Ocena częstości występowania innych mutacji germinalnych związanych z dziedzicznym rakiem trzustki u pacjentów, którzy zgłosili się do ośrodka klinicznego w ciągu 6 miesięcy od histologicznie potwierdzonego rozpoznania gruczolakoraka trzustki.
|
15 miesięcy
|
|
Charakterystyka kliniczna i patologiczna
Ramy czasowe: 15 miesięcy
|
Opisanie klinicznej i patologicznej charakterystyki pacjentów z gruczolakorakiem trzustki oraz mutacjami BRCA1, BRCA2 i innymi mutacjami germinalnymi.
|
15 miesięcy
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Odsetek krewnych nosicieli mutacji germinalnych, którzy akceptują poradnictwo genetyczne i testy genetyczne
Ramy czasowe: 15 miesięcy
|
Liczba krewnych pierwszego stopnia z dodatnim wynikiem testu genetycznego.
Liczba krewnych pierwszego stopnia z poradnictwem genetycznym i badaniami genetycznymi.
|
15 miesięcy
|
|
Odsetek nosicieli mutacji germinalnych, którzy akceptują nadzór nad rakiem trzustki.
Ramy czasowe: do 15 miesięcy
|
Liczba nosicieli mutacji germinalnych objętych protokołem nadzoru oceniana za pomocą obrazowania jamy brzusznej.
|
do 15 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Golan T, Hammel P, Reni M, Van Cutsem E, Macarulla T, Hall MJ, Park JO, Hochhauser D, Arnold D, Oh DY, Reinacher-Schick A, Tortora G, Algul H, O'Reilly EM, McGuinness D, Cui KY, Schlienger K, Locker GY, Kindler HL. Maintenance Olaparib for Germline BRCA-Mutated Metastatic Pancreatic Cancer. N Engl J Med. 2019 Jul 25;381(4):317-327. doi: 10.1056/NEJMoa1903387. Epub 2019 Jun 2.
- Bray F, Ferlay J, Soerjomataram I, Siegel RL, Torre LA, Jemal A. Global cancer statistics 2018: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries. CA Cancer J Clin. 2018 Nov;68(6):394-424. doi: 10.3322/caac.21492. Epub 2018 Sep 12. Erratum In: CA Cancer J Clin. 2020 Jul;70(4):313.
- Rawla P, Sunkara T, Gaduputi V. Epidemiology of Pancreatic Cancer: Global Trends, Etiology and Risk Factors. World J Oncol. 2019 Feb;10(1):10-27. doi: 10.14740/wjon1166. Epub 2019 Feb 26.
- Hruban RH, Canto MI, Goggins M, Schulick R, Klein AP. Update on familial pancreatic cancer. Adv Surg. 2010;44:293-311. doi: 10.1016/j.yasu.2010.05.011. No abstract available.
- Venkitaraman AR. Cancer suppression by the chromosome custodians, BRCA1 and BRCA2. Science. 2014 Mar 28;343(6178):1470-5. doi: 10.1126/science.1252230.
- Gorodetska I, Kozeretska I, Dubrovska A. BRCA Genes: The Role in Genome Stability, Cancer Stemness and Therapy Resistance. J Cancer. 2019 May 14;10(9):2109-2127. doi: 10.7150/jca.30410. eCollection 2019.
- Murphy KM, Brune KA, Griffin C, Sollenberger JE, Petersen GM, Bansal R, Hruban RH, Kern SE. Evaluation of candidate genes MAP2K4, MADH4, ACVR1B, and BRCA2 in familial pancreatic cancer: deleterious BRCA2 mutations in 17%. Cancer Res. 2002 Jul 1;62(13):3789-93.
- Stadler ZK, Salo-Mullen E, Patil SM, Pietanza MC, Vijai J, Saloustros E, Hansen NA, Kauff ND, Kurtz RC, Kelsen DP, Offit K, Robson ME. Prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in Ashkenazi Jewish families with breast and pancreatic cancer. Cancer. 2012 Jan 15;118(2):493-9. doi: 10.1002/cncr.26191. Epub 2011 May 19.
- Risch HA, McLaughlin JR, Cole DE, Rosen B, Bradley L, Fan I, Tang J, Li S, Zhang S, Shaw PA, Narod SA. Population BRCA1 and BRCA2 mutation frequencies and cancer penetrances: a kin-cohort study in Ontario, Canada. J Natl Cancer Inst. 2006 Dec 6;98(23):1694-706. doi: 10.1093/jnci/djj465.
- Fernandez-Lopez JC, Romero-Cordoba S, Rebollar-Vega R, Alfaro-Ruiz LA, Jimenez-Morales S, Beltran-Anaya F, Arellano-Llamas R, Cedro-Tanda A, Rios-Romero M, Ramirez-Florencio M, Bautista-Pina V, Dominguez-Reyes C, Villegas-Carlos F, Tenorio-Torres A, Hidalgo-Miranda A. Population and breast cancer patients' analysis reveals the diversity of genomic variation of the BRCA genes in the Mexican population. Hum Genomics. 2019 Jan 10;13(1):3. doi: 10.1186/s40246-018-0188-9.
- Villarreal-Garza C, Alvarez-Gomez RM, Perez-Plasencia C, Herrera LA, Herzog J, Castillo D, Mohar A, Castro C, Gallardo LN, Gallardo D, Santibanez M, Blazer KR, Weitzel JN. Significant clinical impact of recurrent BRCA1 and BRCA2 mutations in Mexico. Cancer. 2015 Feb 1;121(3):372-8. doi: 10.1002/cncr.29058. Epub 2014 Sep 18.
- Villarreal-Garza C, Weitzel JN, Llacuachaqui M, Sifuentes E, Magallanes-Hoyos MC, Gallardo L, Alvarez-Gomez RM, Herzog J, Castillo D, Royer R, Akbari M, Lara-Medina F, Herrera LA, Mohar A, Narod SA. The prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations among young Mexican women with triple-negative breast cancer. Breast Cancer Res Treat. 2015 Apr;150(2):389-94. doi: 10.1007/s10549-015-3312-8. Epub 2015 Feb 26.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)
9 września 2020
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
30 czerwca 2022
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
30 czerwca 2022
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
2 czerwca 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
22 marca 2022
Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)
31 marca 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
18 października 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
17 października 2022
Ostatnia weryfikacja
1 października 2022
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- HEM-3331-20-20-1
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIEZDECYDOWANY
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .