脳性麻痺の遺伝的素因 (PREGENE PC)
脳性麻痺 (CP) は、約 500 人に 1 人の子供の有病率と推定される主要な神経発達障害です。 それは、発達中の胎児、新生児または乳児の脳への非進行性損傷によって引き起こされる、活動制限の原因となる運動および姿勢の永続的な発達障害を特徴としています。 妊娠中または出産時の脳酸素供給の中断は、古典的に神経発達後遺症を引き起こす主な要因であると考えられていますが、CP に関与する神経生物学的メカニズムはよくわかっていません。 CP は、明確に特定できる病因のない満期産児にも発生します。
文献からのデータは、遺伝的またはエピジェネティックな要因など、妊娠および分娩に関連する後天性脳病変だけでなく、他の病態生理学的プロセスの存在を示唆しています。 一部の研究チームによると、CP の 3 分の 1 近くが遺伝的な原因を持っているか、遺伝的変異によって好まれている可能性があります。
予備研究は、CP の子供の単一遺伝子の異常なコピー数バリアントおよび/または突然変異を明らかにすることにおいて、大きな進歩を遂げました。 同定された遺伝子のいくつかは、神経発達とニューロン接続に関与しています。 それにもかかわらず、CP のこれらの異常の同定は、この複雑で多因子性の疾患の病態生理学のより良い理解に貢献する可能性があります。 また、医療法務ファイルの分析に新たな光を当て、新しい治療介入を対象とすることで有望な展望をもたらす可能性もあります。
主な仮説は、特定の数の脳性麻痺が、遺伝子スクリーニング検査で検索される遺伝子異常に関連している、または遺伝子異常によって助長されているというものです。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Cyril Huissoud, Pr
- 電話番号：+33427856565
- メール：Cyril.huissoud@chu-lyon.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Fanny Joubert
- 電話番号：+33426732727
- メール：Fanny.joubert@chu-lyon.fr
研究場所
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Bron、フランス、69677
- 募集
- Service de Médecine Physique et Réadaptation Pédiatrique - Hôpital Femme-Mère-Enfant
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コンタクト：
- Carole VUILLEROT, MD
- 電話番号：+33 4 72 12 94 50
- メール：carole.vuillerot@chu-lyon.fr
-
Grenoble、フランス
- まだ募集していません
- Service de médecine physique et réadaptative pédiatrique, Pôle pédiatrie-Génétique - Hôpital Couple-Enfant
-
コンタクト：
- Véronique BOURG, MD
- 電話番号：+33 04 76 76 93 60
- メール：vbourg@chu-grenoble.fr
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- -2歳から15歳までの子供で、両側の身体的関与を伴う脳性麻痺の臨床診断を受けている
- 34SAから生まれた子供
- 遺伝子研究の法定代理人の同意
- 両方の親が親の遺伝子研究に利用可能（クラス3バリアントが検出された場合）
- 社会保障制度への加入
除外基準:
- 遺伝性症候群が特定されているか、奇形または感染性の病因が特定されている
- Sarnat 2 または 3 を伴う主要な周産期無酸素症の原因となる明確な産科的病因の状況における新生児脳症の基準
- 小児期の片側性運動障害（先天性片麻痺）
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ふるい分け
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：脳性麻痺の子供たち
脳性麻痺と診断され、妊娠34週以降に生まれた2歳から15歳の患者。
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全エクソームシーケンスは、脳性麻痺と診断された患者からの血液サンプルを介して実行されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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分析中に最新のヒト多型および病的バリアントのデータベースと比較した後、ハイスループットシーケンシング技術によってエクソーム上で重要な遺伝子バリアントが特定された患者の割合。
時間枠：留学終了まで平均4.5年
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重大な遺伝的変異、1 つまたはいくつかのクラス 4 または 5 の変異が特定されている患者について陽性と見なされ、pc の表現型を説明します。
遺伝的バリアントは、American College of Genetics Medical (ACMG: American College of Medical Genetics) の推奨に従って 1 から 5 に分類されます。
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留学終了まで平均4.5年
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協力者と研究者
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研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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