Geneettinen taipumus aivovammaan (PREGENE PC)
Aivohalvaus (CP) on merkittävä hermoston kehityshäiriö, jonka esiintyvyyden arvioidaan olevan noin yksi 500 lapsesta. Sille on ominaista pysyvät liike- ja asennon kehityshäiriöt, jotka ovat vastuussa aktiivisuuden rajoituksista ja jotka johtuvat sikiön, vastasyntyneen tai vauvan aivovaurioista kehityksen aikana. CP:hen liittyvät neurobiologiset mekanismit ovat edelleen huonosti ymmärrettyjä, vaikka aivojen hapensyötön katkeamista raskauden aikana tai synnytyksen aikana pidetään perinteisesti pääasiallisena hermoston kehityksen jälkitauteja aiheuttavana tekijänä. CP:tä esiintyy myös täysiaikaisilla vauvoilla ilman selvästi tunnistettavaa etiologiaa.
Kirjallisuudesta saadut tiedot viittaavat siihen, että on olemassa muita patofysiologisia prosesseja kuin vain hankittuja raskauteen ja synnytykseen liittyviä aivovaurioita, kuten geneettisiä tai epigeneettisiä tekijöitä. Joidenkin tutkimusryhmien mukaan lähes kolmanneksella CP:stä voi olla geneettinen syy tai geneettiset muunnelmat voivat suosia sitä.
Alustava tutkimus on edistynyt merkittävästi epätavallisten kopiolukuvarianttien ja/tai yksittäisten geenien mutaatioiden paljastamisessa CP-lapsilla. Useat tunnistetuista geeneistä ovat mukana hermoston kehityksessä ja hermosolujen yhteyksissä. Tästä huolimatta näiden poikkeavuuksien tunnistaminen CP:ssä voi auttaa ymmärtämään paremmin tämän monimutkaisen ja monitekijäisen häiriön patofysiologiaa. Se voisi myös tuoda uutta valoa lääketieteellisten oikeudellisten asiakirjojen analysointiin ja tuoda rohkaisevia näkökulmia kohdistamalla uusia hoitotoimenpiteitä.
Päähypoteesi on, että tietty määrä aivohalvauksia liittyy tai suosii geneettisiä poikkeavuuksia, joita etsimme geneettisillä seulontatesteillä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Cyril Huissoud, Pr
- Puhelinnumero: +33427856565
- Sähköposti: Cyril.huissoud@chu-lyon.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Fanny Joubert
- Puhelinnumero: +33426732727
- Sähköposti: Fanny.joubert@chu-lyon.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Bron, Ranska, 69677
- Rekrytointi
- Service de Médecine Physique et Réadaptation Pédiatrique - Hôpital Femme-Mère-Enfant
-
Ottaa yhteyttä:
- Carole VUILLEROT, MD
- Puhelinnumero: +33 4 72 12 94 50
- Sähköposti: carole.vuillerot@chu-lyon.fr
-
Grenoble, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Service de médecine physique et réadaptative pédiatrique, Pôle pédiatrie-Génétique - Hôpital Couple-Enfant
-
Ottaa yhteyttä:
- Véronique BOURG, MD
- Puhelinnumero: +33 04 76 76 93 60
- Sähköposti: vbourg@chu-grenoble.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 2–15-vuotias lapsi, jolla on kliininen diagnostinen aivohalvaus ja molemminpuolinen somaattinen osa
- Lapsi syntynyt 34 SA
- Geneettisen tutkimuksen laillisten edustajien sopimus
- Molemmat vanhemmat saatavilla vanhempien geneettiseen tutkimukseen (jos havaitaan luokan 3 variantti)
- Sosiaaliturvajärjestelmään kuuluminen
Poissulkemiskriteerit:
- Geneettinen oireyhtymä tunnistettu tai epämuodostuva tai tarttuva etiologia tunnistettu
- Vastasyntyneen enkefalopatian kriteerit selkeässä synnytysperäisessä etiologisessa kontekstissa, joka on vastuussa suuresta perinataalista anoksiasta Sarnat 2:n tai 3:n kanssa
- Yksipuoliset motoriset häiriöt lapsella (synnynnäinen hemiplegia)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Seulonta
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: lapset, joilla on aivovamma
2–15-vuotiaat potilaat, jotka ovat syntyneet 34 raskausviikon jälkeen ja joilla on diagnosoitu aivovamma.
|
Koko eksomin sekvensointi suoritetaan verinäytteellä potilaalta, jolla on diagnosoitu aivohalvaus.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Niiden potilaiden osuus, joille merkittävä geneettinen variantti tunnistettiin eksomissa High-throughput-sekvensointitekniikalla sen jälkeen, kun niitä on verrattu analyysin aikana ajantasaisiin ihmisen polymorfismien ja patogeenisten varianttien tietokantoihin.
Aikaikkuna: Opintojen loppuun asti keskimäärin 4,5 vuotta
|
Potilaita, joille on tunnistettu yksi tai useampia luokan 4 tai 5 muunnelmia, pidetään positiivisina merkittävän geneettisen muunnelman suhteen ja selittävät pc:n fenotyypin.
Geneettiset variantit luokitellaan American College of Genetics Medicalin (ACMG: American College of Medical Genetics) suositusten mukaan 1-5.
|
Opintojen loppuun asti keskimäärin 4,5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 69HCL21_0849
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .