Genetikai hajlam az agyi bénulásra (PREGENE PC)

A cerebrális bénulás (CP) egy jelentős idegrendszeri fejlődési rendellenesség, amelynek prevalenciája körülbelül 500 gyermekből egynél fordul elő. A magzat, újszülött vagy csecsemő fejlődés közbeni nem progresszív agykárosodása által okozott, mozgáskorlátozottságért felelős, maradandó mozgás- és tartásfejlődési zavarok jellemzik. A CP-ben szerepet játszó neurobiológiai mechanizmusok továbbra is kevéssé ismertek, bár az agyi oxigénellátás terhesség alatti vagy szüléskori megszakítását klasszikusan az idegrendszeri fejlődési következményeket okozó fő tényezőnek tekintik. A CP teljes korú csecsemőkben is előfordul, egyértelműen azonosítható etiológiával nem rendelkező csecsemőknél.

Az irodalomból származó adatok arra utalnak, hogy a terhességgel és szüléssel összefüggő szerzett agyi elváltozásokon kívül más patofiziológiai folyamatok is léteznek, mint például genetikai vagy epigenetikai tényezők. Egyes kutatócsoportok szerint a CP közel egyharmadának lehet genetikai oka, vagy genetikai változatok kedvezhetnek.

Az előzetes kutatások jelentős előrehaladást értek el a CP-ben szenvedő gyermekek szokatlan kópiaszám-variánsainak és/vagy egyetlen gének mutációinak feltárásában. Az azonosított gének közül több részt vesz az idegrendszer fejlődésében és a neuronális kapcsolódásban. Mindazonáltal ezen rendellenességek azonosítása a CP-ben hozzájárulhat e komplex és multifaktoriális rendellenesség patofiziológiájának jobb megértéséhez. Ezenkívül új megvilágításba helyezheti az orvosi jogi akták elemzését, és biztató perspektívákat hozhat az új terápiás beavatkozások megcélzásával.

A fő hipotézis az, hogy bizonyos számú cerebrális bénulás genetikai rendellenességekkel áll összefüggésben – vagy általuk kedvelt –, amelyeket genetikai szűrővizsgálatokkal fogunk keresni.