Genetische Veranlagung bei Zerebralparese (PREGENE PC)
Zerebralparese (CP) ist eine schwere neurologische Entwicklungsstörung mit einer geschätzten Prävalenz von etwa einem von 500 Kindern. Sie ist gekennzeichnet durch dauerhafte Entwicklungsstörungen von Bewegung und Haltung, die für Aktivitätseinschränkungen verantwortlich sind, die durch nicht fortschreitende Schädigungen des Gehirns des Fötus, Neugeborenen oder Säuglings während der Entwicklung verursacht werden. Die an CP beteiligten neurobiologischen Mechanismen sind nach wie vor kaum verstanden, obwohl die Unterbrechung der zerebralen Sauerstoffversorgung während der Schwangerschaft oder zum Zeitpunkt der Entbindung klassischerweise als der Hauptfaktor angesehen wird, der neurologische Entwicklungsfolgen verursacht. CP tritt auch bei Reifgeborenen ohne eindeutig identifizierbare Ätiologie auf.
Daten aus der Literatur deuten auf die Existenz anderer pathophysiologischer Prozesse als nur erworbener Hirnläsionen im Zusammenhang mit Schwangerschaft und Geburt hin, wie z. B. genetische oder epigenetische Faktoren. Einigen Forschungsteams zufolge könnte fast ein Drittel der CP eine genetische Ursache haben oder durch genetische Varianten begünstigt werden.
Die vorläufige Forschung hat erhebliche Fortschritte bei der Aufdeckung ungewöhnlicher Kopienzahlvarianten und/oder Mutationen in einzelnen Genen bei Kindern mit CP gemacht. Mehrere der identifizierten Gene sind an der Neuroentwicklung und neuronalen Konnektivität beteiligt. Dennoch kann die Identifizierung dieser Anomalien bei CP zu einem besseren Verständnis der Pathophysiologie dieser komplexen und multifaktoriellen Störung beitragen. Es könnte auch ein neues Licht auf die Analyse medizinisch-rechtlicher Akten werfen und ermutigende Perspektiven eröffnen, indem es auf neue therapeutische Interventionen abzielt.
Die Haupthypothese ist, dass eine bestimmte Anzahl von Zerebralparesen mit genetischen Anomalien zusammenhängen oder von diesen begünstigt werden, nach denen wir mit genetischen Screening-Tests suchen werden.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Cyril Huissoud, Pr
- Telefonnummer: +33427856565
- E-Mail: Cyril.huissoud@chu-lyon.fr
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Fanny Joubert
- Telefonnummer: +33426732727
- E-Mail: Fanny.joubert@chu-lyon.fr
Studienorte
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Bron, Frankreich, 69677
- Rekrutierung
- Service de Médecine Physique et Réadaptation Pédiatrique - Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Kontakt:
- Carole VUILLEROT, MD
- Telefonnummer: +33 4 72 12 94 50
- E-Mail: carole.vuillerot@chu-lyon.fr
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Grenoble, Frankreich
- Noch keine Rekrutierung
- Service de médecine physique et réadaptative pédiatrique, Pôle pédiatrie-Génétique - Hôpital Couple-Enfant
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Kontakt:
- Véronique BOURG, MD
- Telefonnummer: +33 04 76 76 93 60
- E-Mail: vbourg@chu-grenoble.fr
-
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Kind zwischen 2 und 15 Jahren mit klinischer Diagnose einer zerebralen Lähmung mit bilateraler somatischer Beteiligung
- Kind ab 34 SA geboren
- Zustimmung der gesetzlichen Vertreter für die genetische Untersuchung
- Beide Elternteile für eine elterliche genetische Untersuchung verfügbar (bei Nachweis einer Klasse-3-Variante)
- Zugehörigkeit zum Sozialversicherungssystem
Ausschlusskriterien:
- Genetisches Syndrom identifiziert oder Fehlbildungen oder infektiöse Ätiologien identifiziert
- Kriterien für neonatale Enzephalopathie in einem klaren geburtshilflichen ätiologischen Kontext, die für schwere perinatale Anoxie mit Sarnat 2 oder 3 verantwortlich sind
- Einseitige motorische Störungen im termingerechten Kindesalter (angeborene Hemiplegie)
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Screening
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Experimental: Kinder mit Zerebralparese
Patienten im Alter zwischen 2 und 15 Jahren, geboren nach der 34. Schwangerschaftswoche, mit der Diagnose Zerebralparese.
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Die Sequenzierung des gesamten Exoms wird anhand einer Blutprobe eines Patienten mit der Diagnose Zerebralparese durchgeführt.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Anteil der Patienten, bei denen eine signifikante genetische Variante auf dem Exom durch die Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnik nach Vergleich mit den während der Analyse aktuellen Datenbanken menschlicher Polymorphismen und pathogener Varianten identifiziert wurde.
Zeitfenster: Bis zum Ende des Studiums durchschnittlich 4,5 Jahre
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Als positiv für eine signifikante genetische Variante gelten Patienten, bei denen eine oder mehrere Varianten der Klasse 4 oder 5 identifiziert wurden, und erklären den Phänotyp von pc.
Genetische Varianten werden gemäß den Empfehlungen des American College of Genetics Medical (ACMG: American College of Medical Genetics) von 1 bis 5 klassifiziert.
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Bis zum Ende des Studiums durchschnittlich 4,5 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 69HCL21_0849
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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